Szemészet, 1942 (78. évfolyam, 1-2. szám)
1942-06-01 / 1. szám
minden fordulóját a biológiai tudományok egy-egy döntő hatású felfedezése jelzi. Harvey szerint a sejt, az ivarsejt, az életet viszi át nemzedékről nemzedékre. Tudásunk mai fokán, a sejttani kutatásokon keresztül már eljutottunk addig a megismerésig, hogy az ivarsejtek bizonyos elemei magukba foglalják mindazokat a tulajdonságokat, amiket elődeinktől örököltünk s amiket utódainkra örökíthetünk. Mielőtt előadásom tulajdonképeni tárgyára, a szembetegségek öröklődő jellegének ismertetésére rátérnék, néhány szóval szeretném azokat az örökléstani alapfogalmakat összefoglalni, amelyek az utóbbi évtizedek kutatásai révén véglegesen tisztáztattak. Ismeretes, hogy az öröklődő tulajdonságok hordozói, illetve átvivői a sejtmag idioplasmájában, a chromosomában lévő végtelenül finom szerkezetű elemek, a gének, amelyek a szervezet minden egyes sejtjében bent foglaltatnak. A két ivarsejt, a gameták, egyesülésekor a két sejt génjei is, amelyek összességét génomnak nevezzük, összeolvadnak s az így keletkezett kétértékű sejt, a zygota öröklődő génikus jellegét a két ivarsejt génomjai együttesen fogják meghatározni. Ha azonos jellegű gént tartalmazó gameták (isogameták) egyesülnek, a keletkező zygotát homozygotának, ha nem azonos génomú, vagyis anisogen gameták (anisogameták) egyesülnek, a zygotát heterozygotának nevezzük. Ezen immár kettős sejt végtelen számú osztódásán keresztül alakul ki az állati, illetve emberi szervezet, amely osztódás alkalmával a gének is osztódnak s összességük megszabja az egyén öröklődő és örökítő anyagát, a genotypust. A genotypus jelenti azon tulajdonságok összességét, amelyek nemzedékeken keresztül continuensen vagy latens módon, azaz megszakítás nélkül, vagy megszakításokkal megvoltak és megvannak. A genotypusban manifestálódik tehát mindaz, amit az egyén elődeitől átvesz és utódainak átad. A genotypust alkotó gének azonban csak akkor fejthetik ki hatásukat, ha a külső világ, a milieu tényezői segítségükre vannak. A milieu az, ami a génikus sajátságokat a maga számtalan eszközével, hang, fény, thermikus és elektromos hatásokkal, éghajlattal és táplálkozással manifestálja. A genotypus talaján lejátszódó milienhatás adja a paratypust. Szabó Zoltán fogalmazása szerint, míg a genotypus az öröklöttség, a paratypus a szerzettség. Kettőjük, vagyis a belső és külső tényezők eredője, maga az érzékelhető és megítélhető phaenotypus, az egyén. (A phaenotypus fogalma már szükségképen az alkat fogalmát indukálná, de ez már messze vezetne.) Mialatt a kísérletes sejttan és fejlődéstan még kezdetén volt azoknak a kutatásoknak, amelyek genetikai vonatkozású eredményeiből