Fül- orr- gégegyógyászat, 2005 (51. évfolyam, 1-4. szám, 1. Suppl.)

2005-08-01 / 3. szám

Ez a változás kisebb mértékű volt a nem kezelt állatok ha­sonló értékeihez viszonyítva. A P2X1, P2X2, P2X4, P2X7 és P2Y1, P2Y4 receptor altípusok száma csökkent, míg a P2Y2 altípus denzitása nem változott. Következtetés: Zajkezelés következtében a szőrsejtek intracelluláris kalcium homeosztázisában és kalcium függő szabályozó mechanizmusaikban kialakuló változások hoz­zájárulhatnak a zaj hatására felszabaduló reaktív oxigén és nitrogén-gyök okozta sejtpusztuláshoz és így a percepciós halláscsökkenés kialakulásához. E8 1DE OEC Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika 2Antwerpeni Egyetem Humán Genetika Intézete, Antwerpen 3DE OEC Klinikai Kutató Központ, Debrecen A GJB2 gén (Connexin 26) genetikai hibáinak genotípus-fenotípus kapcsolata Tóth Tímea1, Rikkert Snockx2, Fazakas Ferenc3, Muszbek László3, Guy Van Camp2, Sziklai István1 A genetikai eredetű nagyothallás napjaink fülészeti ku­tatásának egyik fontos területe. A nagyothalló kisgyerme­kek etiológiája 60%-ban genetikai hiba eredetű. Az örök­lődő nagyothallás (NH) heterogenitása ellenére a Con­nexin 26 fehérjét kódoló GJB2 génben történt mutációk a felelősek az autoszómális recesszíven öröklődő nem szind­­rómás nagyothalló esetek kb. 70%-ért. A Connexin 26 a gap junction membránfehérjék családjának tagja, amely a sejtek közötti elektromos és metabolikus kommunikációt biztosítja. A fehérje 226 aminosavból áll. Európában és Magyarországon is a leggyakoribb genetikai hibája a 35delG deléció. Az Antwerpeni Humán Genetika Intézet­tel együttműködve több mint 1000 olyan nagyothalló eset audiogramját dolgoztuk fel, ahol a beteg GJB2 génjének mindkét allélj­án patogén mutáció volt kimutatható. A 83 féle azonosított mutáció közül 47 féle aminosavcserét eredményezett (missense mutáció), míg 36 genetikai hiba a fehérjeszintézis korai leállásához vezetett (nonsense mu­táció) . A nagyothallás mértéke a biallél nonsense mutációk esetében szignifikánsan súlyosabb fokú a biallél missense mutációkhoz képest (p­ 0,0001). Néhány compound he­­terozigóta (M34T, V37I, L90P és 35deiG deléció) genotí­pus minden esetben kis-közepes fokú halláscsökkenéssel járt. Adatainkkal a GJB2 génben történt mutációkkal kap­csolatos genotípus-fenotípus kapcsolatot szeretnénk be­mutatni. Ezek az eredmények nagyban segítik a genetikai tanácsadást a hétköznapokban. E9 a Szegedi Tudományegyetem, ÁOK, Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika, Szeged 2Alfa-BIOSOFT Kft., Szeged 3Szegedi Tudományegyetem, TTK Biotechnológia tanszék, Szeged Genetikai eredetű halláskárosodások szűrésére alkalmas módszer kifejlesztése - eddigi eredményeink Csáki Róbert2, Nagy L. Attila1, Torkos Attila1, Klemm József3, Jóri József1, Kovács Kornél3, Kiss József Géza1 A nem-szindrómás hallásvesztés az egyik leggyakoribb humán érzékszervi rendellenesség, amely körülbelül min­den ezredik újszülöttnél tapasztalható. Az effajta rendelle­nesség az esetek 60-70%-ában öröklődő. A nem-szindró­­más hallásvesztés hátterében rejlő mutációk specifikus de­tektálása igen komplikált, mivel sok gén sok mutációja okozhatja. Az európai populációban a GJB2 gén mutáció­ja körülbelül 7-15%-ban felelős a nem-szindrómás hallás­vesztés kialakulásáért. Manapság már körülbelül 70 lókuszt azonosítottak, amelyekből körülbelül 20 gént és azok mutációit határoztak meg. Az azonosított géneken belül is számos mutációs helyet állapítottak meg. Mun­kánk során a populáció egyedeitől levett vérből genomi DNS-t tisztítottunk, majd AS-PCR technikával megvizs­gáltuk, hogy az adott alany homozigóta, heterozigóta, vagy nem hordozza a GJB2 del356 mutációt. Ahol lehetséges volt, a vér szerinti rokonoknál is elvégeztük a vizsgálato­kat, így lehetőségünk nyílt családfa-analízist is végezni. A GJB2 gén esetén alkalmazott módszer a többi ismert gén­re is alkalmazható, ha a detektálni kívánt mutáció ismert. Optimalizáltunk egy olyan molekuláris biológiai eljárást, amellyel azonosíthatók azon mutációk, melyek nem a GJB2 génben helyezkednek el. Módszerünkkel várhatóan számos, új mutációt azonosíthatunk és megvizsgálhatjuk elő­fordulási gyakoriságukat az általunk vizsgált populációban. ЕЮ Fővárosi Önkormányzat Uzsoki Utcai Kórház, Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Osztály, Budapest Cochlco-vestibularis panaszok hátterében talált határterületi folyamatok Bártfai Réka, Varga Edit, Szabó Tamásné A nervus vestibulocochlearis érintettségét gyakran ba­nális tünetként értékelt és rutinnal kezelt panaszok jelzik. Pedig a háttérben álló kórfolyamatok felderítése a komp­lex etoneurológiai kivizsgálás konzekvens végig vitelét és a társszakmák együttműködését feltételezi. Fontos a pon­tos anamnézis felvétel, a kalorikus vizsgálat és a modern képalkotó eljárások megfelelő indikálása. Az együttműkö­désből nem maradhatnak ki az alapellátásban dolgozó kol­légák sem, akik a „banálisnak” mondott panaszoknak is megfelelő jelentősége tulajdonítanak és elindítják a beteg szakmailag korrekt kivizsgálását. A háttérben álló ambu­lanciánkon verifikált kórfolyamatok esetismertetése kap­csán szeretnénk alátámasztani a fentiek fontosságát. E 11 Markusovszky Kórház, Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Osztály, Szombathely Vestibularisan kiváltott myogen potenciál (VEMP) - Egy új módszer az otoneurológiai diagnosztikában Pozsgai Zsolt, Bartalis Krisztina, Bagoly Andrea, Zsenyák Áron, Harmat Kinga, Kisely Mihály A vestibularisan kiváltott myogen potenciálok (VEMP) nagyintenzitású akusztikus stimulus hatására a vestibularis rendszer közreműködésével létrejövő rövid latenciájú izomválaszok. A válaszokat a tónusos kontrakcióban levő musculus sternocleidomastoideusról felszíni elektródák se­ FÜL-, ORR-, GÉGEGYÓGYÁSZAT 51 (ЗА 2005

Next