Gyermekgyógyászat, 2000 (51. évfolyam, 1-6. szám)

2000 / 4. szám - Ságodi László - Sólyom Enikő - Borbás Éva - Ladányi Erzsébet: McCune-Albright-syndroma kezelése egy eset kapcsán

Összefoglalás A szerzők bemutatnak egy kislányt, akinek 2 éves korában kezdődött korai nemi érése. Részletesen összefoglalják a perifériás korai nemi érés diagnosztikáját és differenciáldi­agnózisát. A vizsgálatok alapján, bár a csontlaestó hiányzik, a szerzők a korai nemi érés hátterében McCune-Albright-syndro­­mát igazoltak. Az aromatáz inhibitor hatásá­ra a korai nemi érés folyamata leállt, a pete­fészek térfogata csökkent, de úgy tűnik, hogy a teljes gyógyulás nem következett be. Mivel a testolacton-kezelés ellenére a folya­mat másfél év után aktiválódott, ezért a szerzők az ösztrogén receptorblokkoló ke­zelésre tértek át. A terápiaváltás után a nemi érés progressziója megállt. A gonádeltérés mellett egyéb endokrinológiai eltérést nem találtak. Kulcsszavak: McCune-Albright-syndroma, perifériás ko­rai pubertás, gonadotropin independens pubertás, aktiválódott Gs protein, aromatáz inhibitor, fokozott cAMP működés Bevezetés A perifériás korai pubertás egy nagyon rit­ka formája a McCune-Albright-syndroma. 1937-ben McCune és Bruch(14) és ugyan­abban az évben Albright és mtsaw írták le elő­ször e szindrómát, amelyet egy klinikai triász jellemez: korai nemi érés, pigmen­tált bőrlaesio (café-au-lait) és a polyos­taticus, fibroticus csontdyplasias('29) Az első­ két közlés óta a betegséget McCune- Albright-syndromának nevezik. Esetismertetés A T. T. nevű leánygyermek kétéves korában fel­lépő emlőnövekedés, fanszőrösödés, valamint felgyorsult anabolikus folyamatok miatt került az endokrin rendelésünkre. A családi anamné­­zis negatív. Első terhességből, term­inusra szü­letett. Édesanyja terhessége zavartalan volt, gyógyszert nem szedett. A gyermeknél 2,5 éves korban történt részletes neuroendokrinoló­­giai kivizsgálás. Ekkor testsúlya 16,50 kg, test­­magassága 97,6 cm, magasság percentilise­n 97 volt, csontkora 4,1 év. Az emlők fejlődése st. III, fanszőrzet fejlődése st. I—II (Tanner szerint) volt (1. ábra). Fizikális vizsgálattal cor, pulmo, abdomen negatív, a hát jobb alsó részén 2x2 cm barna pigmentfolt látható (2. ábra). A kis­­medencei UH- és az MR-vizsgálat a megna­gyobbodott petefészkekben mindkét oldalon 8-10 darab borsónyi nagyságú, multifollicu­­laris cisztát detektált (3- ábra). Ekkor a jobb oldali petefészek térfogata 15 cm 3, a bal oldali Gyermekgyógyászat 2000. 4. Dr. Ságodi László Miskolc, Szentpéteri kapu 76. Pf. 188 3501 McCune-Albright-syndroma kezelése egy eset kapcsán Ságodi László dr., Sólyom Enikő dr. Borbás Éva dr.* és Ladányi Erzsébet dr.* Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház-Rendelőintézet (igazgató: Katona Zoltán dr.) Gyermekegészségügyi Központ (vezető­ főorvos: Sólyom Enikő dr.) *Gyermekradiológiai Osztály (osztályvezető: Lombay Béla dr.)

Next