Gyermekgyógyászat, 2000 (51. évfolyam, 1-6. szám)
2000 / 4. szám - Ságodi László - Sólyom Enikő - Borbás Éva - Ladányi Erzsébet: McCune-Albright-syndroma kezelése egy eset kapcsán
Összefoglalás A szerzők bemutatnak egy kislányt, akinek 2 éves korában kezdődött korai nemi érése. Részletesen összefoglalják a perifériás korai nemi érés diagnosztikáját és differenciáldiagnózisát. A vizsgálatok alapján, bár a csontlaestó hiányzik, a szerzők a korai nemi érés hátterében McCune-Albright-syndromát igazoltak. Az aromatáz inhibitor hatására a korai nemi érés folyamata leállt, a petefészek térfogata csökkent, de úgy tűnik, hogy a teljes gyógyulás nem következett be. Mivel a testolacton-kezelés ellenére a folyamat másfél év után aktiválódott, ezért a szerzők az ösztrogén receptorblokkoló kezelésre tértek át. A terápiaváltás után a nemi érés progressziója megállt. A gonádeltérés mellett egyéb endokrinológiai eltérést nem találtak. Kulcsszavak: McCune-Albright-syndroma, perifériás korai pubertás, gonadotropin independens pubertás, aktiválódott Gs protein, aromatáz inhibitor, fokozott cAMP működés Bevezetés A perifériás korai pubertás egy nagyon ritka formája a McCune-Albright-syndroma. 1937-ben McCune és Bruch(14) és ugyanabban az évben Albright és mtsaw írták le először e szindrómát, amelyet egy klinikai triász jellemez: korai nemi érés, pigmentált bőrlaesio (café-au-lait) és a polyostaticus, fibroticus csontdyplasias('29) Az első két közlés óta a betegséget McCune- Albright-syndromának nevezik. Esetismertetés A T. T. nevű leánygyermek kétéves korában fellépő emlőnövekedés, fanszőrösödés, valamint felgyorsult anabolikus folyamatok miatt került az endokrin rendelésünkre. A családi anamnézis negatív. Első terhességből, terminusra született. Édesanyja terhessége zavartalan volt, gyógyszert nem szedett. A gyermeknél 2,5 éves korban történt részletes neuroendokrinológiai kivizsgálás. Ekkor testsúlya 16,50 kg, testmagassága 97,6 cm, magasság percentilisen 97 volt, csontkora 4,1 év. Az emlők fejlődése st. III, fanszőrzet fejlődése st. I—II (Tanner szerint) volt (1. ábra). Fizikális vizsgálattal cor, pulmo, abdomen negatív, a hát jobb alsó részén 2x2 cm barna pigmentfolt látható (2. ábra). A kismedencei UH- és az MR-vizsgálat a megnagyobbodott petefészkekben mindkét oldalon 8-10 darab borsónyi nagyságú, multifollicularis cisztát detektált (3- ábra). Ekkor a jobb oldali petefészek térfogata 15 cm 3, a bal oldali Gyermekgyógyászat 2000. 4. Dr. Ságodi László Miskolc, Szentpéteri kapu 76. Pf. 188 3501 McCune-Albright-syndroma kezelése egy eset kapcsán Ságodi László dr., Sólyom Enikő dr. Borbás Éva dr.* és Ladányi Erzsébet dr.* Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház-Rendelőintézet (igazgató: Katona Zoltán dr.) Gyermekegészségügyi Központ (vezető főorvos: Sólyom Enikő dr.) *Gyermekradiológiai Osztály (osztályvezető: Lombay Béla dr.)