Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)
2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma
Gyermekgyógyászat 2002. 53. évf. 1. szám tása a jobb oldali clavicula-fractura miatti Erb-Duchenne-típusú plexus brachialis paresistől eltekintve negatív volt. Laboratóriumi eltérést nem találtunk. Az újszülöttet 17 napi ápolás után hazaadtuk. Megbeszélés Betegünk különböző, nem súlyos fokú, az életét nem veszélyeztető fejlődési rendellenességeit az Opitz-féle G-/BBB- szindrómában tudtuk összefoglalni. A kórkép mutathat autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklődést. Betegünk esetében friss mutációt kell feltételeznünk, mert a családban hasonló szindróma vagy annak egyes összetevői nem fordultak elő. Fiúkban expresszivitása sokkal kifejezettebb. Ezt támasztja alá saját tapasztalatunk is. A tünetek közül számos középvonali eltérés volt (corpus callosum agenesia, uvula bifida, palatoschisis, hypospadiasis, orrgyök fölötti kiboltosodás), ezek megfelelnek az irodalomban már többször leírt megfigyeléseknek.035'^,«» Fontos szempont, hogy az izolált hypospadiasis a középvonalbeli záródási hibáknak még látens formáival sem társul, így ha ilyen asszociációt észlelünk, valamely ebbe a csoportba tartozó szindrómára kell gondolnunk.00 Egyértelmű volt a mamillák és a szemrések hyperterorismusa. A gyakorinak jelzett laryngo-tracheo-oesophagealis eltérés betegünkben nem volt kifejezett, de a terület érintettségére az inspiratoricus stridtor, a nyelési nehezítettség mindenképpen utalt. A kórkép késői prognózisa szempontjából fontos, hogy különböző fokú mentalis retardatióval jár. Ezt természetesen újszülöttkorban kimutatni nem lehet. Ennek felmérésére betegünk esetében a későbbiek fog sor kerülni. Kromoszómaeltérést nem találtunk. Gaudenz és mtsai a szindróma kialakulásában szerepet játszó MIDI gén meghatározásával, a középvonali struktúraeltérések molekuláris genetikai hátterének feltérképezésével fontos információt adtak a patogenezisről.(4) Tar és mtsai kiegyensúlyozott transzlokációról számoltak be hyperterorismus hypospadiasis előfordulásakor.00 Cavallo és mtsai nem tudtak két BBB- szindrómás betegben hormoneltérést okozó gonadalis funkciózavart kimutatni. Ilyen irányú vizsgálatot mi nem végeztünk. Somer és Westerlund scoliosist és retina-degeneratio társulását írták le a klaszszikus tünetek mellett.(16) Saját betegünkben szemfenéki eltérést nem találtunk, a gerincen kyphosis volt látható. Az irodalomból több elnevezéssel is jól ismert szindróma bemutatását azért 5. ábra Hypospadiasis 6. ábra Clinodactilia a jobb kézen 71