Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)

2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma

Gyermekgyógyászat 2002. 53. évf. 1. szám tása a jobb oldali clavicula-fractura miatti Erb-Duchenne-típusú plexus brachialis pare­­sistől eltekintve negatív volt. Laboratóriumi eltérést nem találtunk. Az újszülöttet 17 napi ápolás után hazaadtuk. Megbeszélés Betegünk különböző, nem súlyos fokú, az életét nem veszélyeztető fejlődési rendellenességeit az Opitz-féle G-/BBB- szindrómában tudtuk összefoglalni. A kórkép mutathat autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklődést. Betegünk esetében friss mutációt kell fel­tételeznünk, mert a családban hasonló szindróma vagy annak egyes összetevői nem fordultak elő. Fiúkban expresszivi­tása sokkal kifejezettebb. Ezt támasztja alá saját tapasztalatunk is. A tünetek kö­zül számos középvonali eltérés volt (cor­pus callosum agenesia, uvula bifida, palatoschisis, hypospadiasis, orrgyök fö­lötti kiboltosodás), ezek megfelelnek az irodalomban már többször leírt megfi­gyeléseknek.035'^,«» Fontos szempont, hogy az izolált hypospadiasis a középvo­nalbeli záródási hibáknak még látens for­máival sem társul, így ha ilyen asszociáci­ót észlelünk, valamely ebbe a csoportba tartozó szindrómára kell gondolnunk.00 Egyértelmű volt a mamillák és a szemré­sek hyperterorismusa. A gyakorinak jel­zett laryngo-tracheo-oesophagealis elté­rés betegünkben nem volt kifejezett, de a terület érintettségére az inspiratoricus stridtor, a nyelési nehezítettség minden­képpen utalt. A kórkép késői prognózisa szempontjából fontos, hogy különböző fokú mentalis retardatióval jár. Ezt termé­szetesen újszülöttkorban kimutatni nem lehet. Ennek felmérésére betegünk eseté­ben a későbbiek fog sor kerülni. Kro­moszómaeltérést nem találtunk. Gau­denz és mtsai a szindróma kialakulásá­ban szerepet játszó MIDI gén meghatározásával, a középvonali struktú­raeltérések molekuláris genetikai hátte­rének feltérképezésével fontos informá­ciót adtak a patogenezisről.(4) Tar és mtsai kiegyensúlyozott transzlokációról számoltak be hyperterorismus­ hypospa­­diasis előfordulásakor.00 Cavallo és mtsai nem tudtak két BBB- szindrómás betegben hormoneltérést okozó gonadalis funkciózavart kimutat­ni.­ Ilyen irányú vizsgálatot mi nem vé­geztünk. Somer és Westerlund scoliosist és reti­­na-degeneratio társulását írták le a klasz­­szikus tünetek mellett.(16) Saját bete­günkben szemfenéki eltérést nem talál­tunk, a gerincen kyphosis volt látható. Az irodalomból több elnevezéssel is jól ismert szindróma bemutatását azért 5. ábra Hypospadiasis 6. ábra Clinodactilia a jobb kézen 71

Next