Népszava, 2022. július (149. évfolyam, 151-176. szám)

2022-07-30 / 176. szám

2 VISSZHANG 1 Kapcsolat bontva Sok autistának vagy ADHD-snak diagnosztizált gyereknél a valódi probléma a kéregtest rendellenes fejlődése - állítja Szabóné Katona Eszter a Kéregtest rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványának alapítója, aki maga is ezzel a betegséggel küzd. A kéregtest az 5-16. magzati hétben fejlődik ki, ha ez nem történik meg, a két agyfélteke nem vagy nem tökéletesen kommunikál egymással. A rendellenességet MR-vizsgálattal egyszerűen meg lehetne állapítani, de egyelőre csak kevés orvos ismeri fel a betegséget. Ezért is inkább a terhességmegszakítást javasolják, ha a magzati ultrahangon feltűnik a szabálytalan fejlődés, amivel minden négyezredik ember születik a Földön, ám többségük - ha nehézségekkel is, de - képes a teljes, önálló életre. Mások nem ennyire szerencsések, mégis emiatt kell mindenkitől elvenni az esélyt, a reményt? MUHARI JUDIT „Anyuka, vetesse el a gyermekét, mert járásképtelen lesz, agyilag sem egészséges, és azt sem tudja majd el­dönteni, mikor legyen szomorú, és mikor boldog.” Ezt mondta egy éve a szülész-nőgyógyász orvos, majd a genetikus is Katalinnak, aki akkor járt élete első várandóssága 20. he­tében. Boldog babavárásból rémálom Az ultrahangvizsgálaton derült ki, hogy a magzatnál a két agyfélteke közti idegrendszer nem fejlődött ki, így kialakult az úgynevezett Corpus Callosum, vagyis kéregtest-rendelle­­nesség. Katalinnak először fogalma sem volt, mivel is áll szemben. „El­mentem egy másik genetikushoz, és felkerestem egy ezzel a betegséggel foglalkozó Facebook-csoportot is. Itt abban erősítettek meg, hogy - ha minden szerencsésen alakul - nem befolyásolja majd a kisbabám éle­tét ez a rendellenesség. Rengeteget sírtam abban az időben, és mond­tam a férjemnek, hogyha most az abortusz mellett döntünk, én soha többé nem szeretnék terhes lenni, nem akarok gyereket. Három hétig gondolkodtunk, végül úgy döntöt­tünk, megtartjuk.” Anasztázia most három hónapos, Katalin elmondása szerint sokat mosolyog, és már fel is akar ülni. „Amikor jártam a gene­tikai vizsgálatokra, a váróban szóba került egy anyuka, akinek ugyanúgy azt tanácsolták, hogy vetesse el a gyerekét, mint nekem. Ő megfogad­ta az orvosok tanácsát, aztán a pato­lógiai vizsgálaton kiderült, a kisba­bája teljesen egészséges volt.” Ha nincs kapcsolat Szabóné Katona Eszter a Kéreg­test rendellenesség AgCC Magyarországi Alapít­ványának alapítója, ő maga is ezzel a betegséggel küzd. Noha 46 éves, kitartásának kö­szönhetően csak két évvel ezelőtt, 2020-ban kapott hivatalos diagnó­zist a betegségéről. Nem ment könnyen, pedig Magyarországon is sokan élnek ezzel az elvál­tozással. Diagnosztizálása, terápi­ája mégis gyerekcipőben jár. Nála 2007-ben végeztek először MR-vizs­­gálatot a gyakori és nagyon erős fejfájásai miatt. „Ekkor derült ki, hogy Corpus Callosum Agenesium (AgCC) van, ami magyarul a kéreg­test hiányát jelenti. Az AgCC lehet részleges, amikor a részei közül va­lami hiányzik, vagy teljes, amikor az egész hiányzik, úgy, mint nálam. A doktornő mégsem foglalkozott a dologgal. Végül sok évvel később, a felnőtt ADHD-központban mond­ták ki, és kaptam papírt arról, mi is a bajom. A Corpus Callosum, vagy­is a kéregtest az agy fontos eleme, amely összeköti és továbbítja az in­formációkat a két agyfélteke között. Az 5-16. magzati hétben fejlődik ki. Ritka esetben azonban ez nem tör­ténik meg, a kéregtest teljesen vagy részlegesen hiányzik, esetleg torzul. Ilyenkor agyi elváltozás alakul ki, hi­szen a két agyfélteke nem vagy nem tökéletesen kommunikál egymással. Az érintetteknek kognitív, pszichés, testi és/vagy viselkedésbeli tünetei jelentkezhetnek enyhe vagy súlyos formában. Megkésett fejlődés, tár­sas viselkedési problémák, tanulási zavarok jelentkezhetnek, feldolgo­zási és végrehajtó működési hiá­nyosságok mutatkoznak, problémák lehetnek a komplex gondolkodás­ban, nyelvi készségekben és beszéd­ben. Az elváltozáshoz más neuroló­giai és genetikai betegségek, súlyos rendellenességek társulhatnak.” „Szenvedtem, bántottak" Eszternél már kisgyermekkorban jelentkeztek a tünetek. „Piciként lassú voltam, 4 órán keresztül et­tem meg az ebédet. De hatévesen, az iskolaérettségi vizsgálaton mégis azt mondták, mehetek iskolába. Ott gyakran kaptam körmöst a tanítótól, mert a feladatokkal nem készültem el időben. Pedig a képolvasáshoz be­magoltam a szavakat, hogy jobb le­gyek, és ne bántson. Aztán harmadikban jött egy új tanítónő, aki a kö­tött írást követelte tőlünk. De én ezt sem tudtam telje­síteni, rondán ír­tam, összekever­tem a betűket, és a helyesírásom is nagyon rossz volt, a matek sem ment. Sokat szenvedtem. Édesapám matematikus, és mivel imádom az édességet, csokik­kal ma­gyarázta nekem a törteket. Középiskolában jött egy nagyon szi­gorú matektanár, a leckét csak én, pontosabban apukám tudta megcsi­nálni, amit aztán a többiek lemásol­tak rólam. Ezzel egy kicsit nőttem a szemükben, de igazából mindig kí­vülálló maradtam. Barátom nem volt, sőt, inkább utáltak.” Eszter azt mondja, ennek a be­tegségnek az egyik sajátossága, hogy a szociális és társas kapcsolatok nehézkesen mennek, ezért is diag­nosztizálják sokszor félre autizmus spektrumzavarnak. „Végigkínlód­tam az iskolát közepes eredmén­­nyel, az egyetemről pedig kibuk­tam. De arra azért nagyon is büszke vagyok, hogy 2,5 félévet sikeresen teljesítettem, földrajz szakos tanár akartam lenni.” Nem a tanulással, sokkal inkább a vizsgákkal vol­tak problémái. Sokat tud beszélni, „látod, most is ömlik belőlem a szó”, mondja, de társaságban, stresszhely­zetben leblok­kol, képtelen megszólalni. Ez is a betegség tünete. „2000- 2002-ig Auszt­ráliában éltem, ahol elvégeztem a főis­kolán az idegenforgalmi­­szakmenedzser-képzést, 92 száza­lékos jogvizsgát írtam angolul. Ott nem a lexikális tudást kellett vis­­­szaadnom szóban, hanem a képes­ségünk számított, projektalapú volt az oktatás.” Amikor visszaköltözött, állást keresett. Munkahelyre is csak az édesapja segítségével jutott be, mert az állásinterjúkon éppúgy leb­lokkolt, mint egy vizsgán. Most is édesapjánál dolgozik négy órában, mert máshol az első körön sem jut túl. „Feszes, de gyenge az izomza­­tom, 24 órából legfeljebb hatot va­gyok képes ülni, tovább nem tart a gerincem, emiatt akár le is bénulha­tok. Ahogy öregszem, egyre jobban fárad az agyam is, mindent fel kell ír­nom. Szerettem volna, ha leszázalé­kolnak, de a rehabilitációs bizottság makkegészségesnek nyilvánított.” Fél éve létrehozta az alapítvá­nyát, hogy másoknak segítsen, de a legfőbb célja az ismeretterjesztés a szakemberek és a közvélemény felé. Fontos lenne, hogy a pszichiáterek, gyermekorvosok, szülészek ismer­jék ezt a ritka betegséget. De ugyan­ilyen lényeges, hogy az óvodában, iskolában is értsék a pedagógusok, miért viselkedik az átlagostól eltérő­en a gyerek. Akár már csecsemőkor­ban elkezdődhetne egy terá­pia, ehhez viszont először diagnózisra van szük­ség. „Egy MR-vizs­­gálat is elég lenne hozzá, de ezt még indokolt esetben sem támogatja az egészségbiz­tosítás.” Sze­rinte sok olyan gyerek lehet, aki­re azt mondták a szakemberek, hogy autista, pedig valójában kéregtest-rendellenességgel született. Hangsúlyozta, hogy ez a betegség nem gyógyítható és örökle­tes, emiatt is tudatában kellene len­ni, hogy felkészülhessen rá a család, a környezet. Elengedik a kezüket Torma Irén az alapítvány kurató­riumának elnöke, öt gyermek édes­anyja. 14 éves Viktor fia halmozottan sérült, értelmi szintje egy 10 hóna­pos gyermeknek felel meg. Őt súlyo­san érinti az AgCC, és mellette még egy komoly genetikai betegség is. „Krisztián koraszülött volt, de csak néhány hónapos korában jelentkez­tek a tünetek. Vesetágulat, szívmű­tét, sérv, jött sorban minden, aztán kivették az egyik veséjét is. Több vá­rosban jártunk, hogy megállapítsák, mi a baja, de az egyértelmű diagnó­zist csak hosszas vizsgálatok után mondták ki. Nem sok orvos ismeri ezt a betegséget, ami van, akinél enyhébb fokozatban jön elő, Viktor­nál nem ez a helyzet, ő önálló életre képtelen marad.” Szerinte is fontos lenne, hogy minél szélesebb körben ismerjék az orvosok és a szülők is ezt a betegséget. Biztos benne, hogy az ADHD-val, autizmussal diag­nosztizáltak között többen vannak AgCC-sek, ahogy egy epilepsziásnak is lehet, hogy ez az alapbetegsége. Mindezt egy MR-vizsgálattal ki is lehetne mutatni, ha az orvos kimon­dottan erre a betegségre kérné a vizsgálatot. Az általános MR ugyanis nem mutatja ki. Magánrendelőben is el lehet végeztetni a komolyabb vizsgálatot, de ennek díja legalább 30 ezer forint, amit sok szülő nem tud kifizetni. Egyébként a diagnózis után is sajnos csak nagyon kevesen foglalkoznak ezekkel a gyerekekkel, mert a tudomány mai állása szerint nem „kezelhető” a rendellenes­ségük. Ám ettől még joguk lenne szeretetben, a biztosítható legjobb körülmények közt élniük. Ezek megteremtése a társadalmi gondos­kodás hiányában ma a mindenre el­szánt, önfeláldozó szüleikre marad­ van dolguk még az orvosoknak A DCC (disorder of the corpus callosum) az agykérgi rendellenességek össze­foglaló neve. Magzati korban ultrahang és MR segítségével diagnosztizálható, később az MR vagy a CT mutathatja ki. Nehéz meghatározni, mi okozza, lehet genetikai rendellenesség (a kromo­szómaszerkezetben vagy a génekben fellépő elváltozás), de kiválthatja nem genetikai eredetű - magzatot érő mér­gező vagy fertőző - hatás is. A betegek fejlődése jelentősen különbözhet, van, aki teljes életet élhet, másoknál enyhe károsodás vagy súlyos kognitív és fizikai fogyatékosság jelentkezhet. Ezt előre nem lehet tudni, a korai előrejelzés ne­héz, hiszen a hiányosságok megjelen­hetnek csecsemő- vagy kisgyermekkor­ban, de előfordul, hogy csak később.­­ Késleltetett mozgás-, beszéd- és kognitív fejlődés - Szenzoros feldolgozási problémák - Beszédképességet érintő nyelvi zavarok - Magas fájdalomküszöb - Alvásproblémák - A testhőmérséklet beállításának nehézségei - Korlátozott belátás a saját viselkedésével és annak következményeivel kapcso­latban - Nehézség a megfelelő kommunikációban - Problémák a társas kapcsolatokban. Mások gondolataink, érzéseinek nehezebb megértése, a társas jelek - arckifejezés, hangsúly - félreértése Ami gyanakodásra ad okot, és indokolná az MR-vizsgálatot:

Next