Népújság, 2019. szeptember (71. évfolyam, 198-222. szám)
2019-09-19 / 213. szám
NÉPÚJSÁG ____ AKTUÁLIS Innovatív génterápiára gyűjtenek (Folytatás az 1. oldalról) angyalkánkat légzéselégtelenség következtében. Miután több orvos is megerősítette, hogy valószínű terhesség alatti oxigénhiány okozta, nem genetikai betegség, egy újabb terhesség esetén nem lesz gond, 2015 szeptemberében megszületett Nóra kislányunk. Három hónapos koráig jól fejlődött, majd leállt a fejlődése, és az Annáéhoz hasonló tünetek kezdtek jelentkezni nála is - elevenítette fel az emberpróbáló éveket Ferencz Krisztina, Nóri édesanyja. - Az orvosok nem találtak semmiféle rendellenességet, hat hónapos kora körül, amikor már nagyon kezdett hanyatlani az állapota, küldözgettek különböző genetikai vizsgálatokra. Bukarestben találtak egy anyagcserezavart nála, ami mitokondriális betegségre utalt, de a tünetei alapján mégis kizárták ezt. Több mint egy év múlva sikerült egy holland laboratóriumban kimutatni a génmutációt. Anyagcserezavaron alapuló mitokondriális betegséggel diagnosztizálták, ECHII-deficienciával. Nóra szervezete nem bontja le (és több mint valószínű, az Annáé sem tette) a fehérjéket, és nem alakítja át azokat energiává, így toxinok gyűlnek fel, melyek fokozatosan leépítik, károsítják az idegrendszert, érintik a látást és hallást, a szívműködést, a vese- és májfunkciókat. A betegség mindkét szülőtől öröklődött, akik tünetmentes hordozói a génmutációnak anélkül, hogy tudtak volna róla. A betegség nem gyógyítható, és prognózisa nagyon rossz, az ECHS1 -deficienciával élő gyerekek alig érik meg a kisiskoláskort, a holland orvosok szerint két-három gyermek él ezzel a világon. Miután két napig sírtam, elkezdtem keresgélni az interneten más családokat, akiknek a gyermekük ezzel a betegséggel él. Két év alatt több mint 20 családot sikerült találnom a világ különböző részein, többek között Amerikában, Ausztráliában. Nagyon hasznos tanácsokkal, információkkal látnak el azóta is, orvosaikkal együtt, akik segítenek könnyebbé tenni Nóri mindennapjait. Egy év küzdelem után a bürokráciával, az egészségügyi rendszer hiányosságaival, egyes orvosok érdektelensége ellenére sikerült kijutnunk Olaszországba, egy római, ritka betegségekre szakosodott kórházba, ahol nagyon sokat segítettek Nórin, stabilizálták, gyomorszondát kapott, amelyen keresztül megfelelően tudjuk táplálni, hidratálni. Megtudtuk, hogy egy különleges fehérjementes, valamint nagyon alacsony fehérjetartalmú diétával tudjuk stabilizálni az állapotát, és úgy tűnik, valóban leállt valamelyest ez a nagyon durva leépülési folyamat - magyarázta az édesanya, aki érdeklődésemre elmondta, bármilyen új helyzet, probléma merül fel, a külföldi szülőkkel konzultál, illetve az olaszországi orvosoktól kér tanácsot levélben. Hozzátette, azt mondták nekik az orvosok, hogy az ezen betegségben érintett gyerekek legfennebb a kisiskoláskort érik meg, ennek ellenére a 12 család között, amelyekkel tartják a kapcsolatot, vannak olyanok, akiknek 10, 16, 17 évesek a gyerekeik, és egy 29 éves lány is van, akinél, akárcsak Nórinál, már csecsemőkorban jelentkeztek a tünetek. Van család, ahol mindhárom gyerek mitokondriális betegségben szenved. Nóri most négyéves. Nem jár és nem beszél. Naponta bántják fájdalmas izomrángások mioklónusos disztóniája miatt, a látása megromlott, emésztési panaszai vannak. Nagy dózisban vitaminokat kap, amelyek pótolják az energiát a szervezetében, emellett minden héten mozgás-, foglalkozás- és zeneterápiára, valamint masszázsra jár. Házikedvencből lett legjobb barát Nóri reagál a különböző ingerekre, gyakran mosolyog, a szüleivel kommunikál, tudtukra adja, hogy éppen mit szeretne. Az édesanya szerint az egyik legjobb döntésük volt, hogy egy házikedvenccel, egy tacskóval bővítették a családot, ugyanis a kutyus rövid időn belül Nóri legjobb barátja lett, és huncutságaival nemcsak a kislányt, hanem a szülőket is felvidítja. Fénysugár az Egyesült Államokból A Nóri betegsége neurodegeneratív, állapota lassan, de folyamatosan romlik. Az idén viszont felcsillant egy kis remény. Az Amerikai Egyesült Államokban egy kutatócsoport vállalta, hogy innovatív génterápiát fejleszt ki, amely le tudná állítani a neurodegeneratív folyamatot. Az ECHS1- deficienciát az ECHS1 gén mutációja okozza mitokondriális ágon. A mitokondriális rendszer a szervezet motorja, amikor nem működik, az egész szervezetet érinti, lassan leépíti. A dallasi kutatóközpontban egy egészséges ECHS1 gén létrehozását célozzák, amit egy ártalmatlan adenovírusba ültetve a szervezetbe juttatnak, a vírus kiöli a génmutációt, és a szervezet visszanyerheti bizonyos funkcióit. A terápia kifejlesztése viszont időigényes, legalább két-három évbe telik, ugyanakkor nagyon költséges. Erre gyűjtenek most a Nóri számára létrehozott egyesületen keresztül, első lépésben 50 ezer dollárra van szüksége a családnak. Ez az egyedüli esély, hogy megmentsék a tündéri kislány életét, ugyanis jelenleg a betegségére nem létezik kezelés. - Addig is örülünk minden együtt töltött napnak, minden mosolynak, és reméljük, hogy a génterápia meghozza a gyógyulást Nóri számára - fűzi hozzá az édesanya. Rendkívül elővigyázatosnak kell lenniük, ugyanis egy virózis, egy sima hűlés is életveszélyes lehet számára. Főleg télen, a vírusidényben szinte burokban tartjuk, de egyébként igyekszünk minél többet a levegőn lenni, elvinni őt, ahová csak lehet, találkozni gyerekekkel, hogy minél több inger érje. Ismerőseink, barátaink tudják, hogy Nóri közelébe csak egészségesen és vidáman lehet jönni - jegyzi meg mosolyogva az édesanya. Állami támogatásra nem számíthatnak Miközben egyes országokban az állam segítőt is biztosít, aki naponta adott ideig besegít az édesanyának a gyermek ellátásában, a román egészségügyi rendszer részéről semmiféle támogatásra nem számíthat sem Nóri, sem a többi, ritka betegségben szenvedő gyerek. A biztosítópénztár nem téríti meg a terápiákkal, orvosi vizsgálatokkal, analízisekkel, gyógyszerekkel és vitaminokkal, illetve a speciális fejlesztő eszközökkel járó költségeket, mivel ritka betegségről van szó. Nem az egyedüli gyermek Romániában, akit hivatalosan mitokondriális betegséggel diagnosztizáltak. A legsúlyosabb rokkantsági fokozatba sorolták, így nekem mint kísérőnek minimálbér jár. Háromévente támogatnak egy segédeszköz vásárlásában, viszont a valóság egy kissé másként fest, tavaly például vettünk egy mozgássérültnek való babakocsit, aminek az ára ezer euró körül mozog, az államtól a támogatás pedig ezer lej volt. Legalább két ilyen kocsira lenne szükségünk, hiszen ez nagyon nehéz, a házban ideális, hogy üljön benne napközben, viszont a csomagtartóba nem fér be, szükség van egy könnyűvázára is, amit természetesen saját költségre kell megvásárolnunk - magyarázta az édesanya. Aki támogatni szeretné Nórit, hogy hozzáférhessen az életmentő génterápiához, megteheti a következő bankszámlaszámra: RO53RNCB0188162801100001 - Asociatia Copiilor cu Boli Mitocondriale A hét végén a „világ közepévé’’ válik Erdőszentgyörgy Színes, tartalmas programok a Marosszéki Lófuttatáson Látványos lovas bemutatók, lóversenyek, érdekes gyerekprogramok, kézművesvásár, számos koncert, valamint István, a király rockopera - ez csupán néhány programpont, amiért érdemes lesz a hét végén Erdőszentgyörgyre látogatni. És ha már ott van az ember, nem szabad kihagyni a pénteken nyíló Rhédey-kiállítást sem. A péntektől vasárnapig zajló Marosszéki Lófuttatás programját kedden sajtótájékoztatón ismertették az erdőszentgyörgyi önkormányzat, valamint a Marosszéki Lófuttatás Egyesület képviselői. Pénteken délelőtt az állandó Rhédey-kiállítás megnyitójával kezdődik a háromnapos rendezvénysorozat, a Rhédey-kastélyban berendezett kiállítóterek korhű berendezéssel és multimédiás megoldások révén elevenítik meg a történelmet. Az öt termet felölelő kiállítás összeállításában oroszlánrészt vállaló dr. Kinda István muzeológus rámutatott: 2017-ben indult az együttműködésük az erdőszentgyörgyi önkormányzattal, azzal a céllal, hogy a Rhédey-kastély emeletén egy-két termet rendezzenek be. -Akkor még semmi tudományos információnk nem volt, azt sem tudtuk, hogy írják helyesen Claudia nevét, mint ahogy azt sem, hogy mikor született - fejtette ki dr. Kinda István. Ezért kutatásba kezdtek, amelyre a pénteken átadásra kerülő kiállítóteret is alapozták.Kinda István, Csibi Attila és Kádár László Nagyon sok téves, közbeszédben keringő információ érhető el az interneten, amelyeknek nincs valós alapja, ezért is készül a Rhédey-kiállítás, hogy ezen a helyen megalapozott és hiteles tájékoztatást találhassanak - tette hozzá. A kutatásban Fehér János néprajzkutató segédkezett dr. Kinda Istvánnak, így sikerült számos információt feltárni a Rhédey család történetéről. Stuttgartban előkerült Rhédey Claudia naplója is, az a 420 oldalas dokumentum, amit le szeretnének fordítani, és kiadnák kötet formájában is, hisz ez Erdőszentgyörgy, illetve az egész nemzet számára rendkívüli érték. A pénteki kiállításmegnyitóra olyan magas rangú vendégeket várnak, mint az angol, valamint a magyar nagykövet, a Németországot képviselő Brandenburg tartományi parlamenti képviselő, valamint a román kulturális miniszter. A délelőtti rendezvény zártkörű, viszont péntek délután 4 órától a nagyközönség előtt is megnyitják a kiállítóteret, szakemberek vezetik majd körbe a termeken a látogatókat. Fotó: Atyin Kata Délután az erdőszentgyörgyi Pad-dombon már kiállítják termékeiket a kézművesek, este pedig a Jakab Csaba & Band és a Kowalsky meg a Vega szórakoztatja a látogatókat. A Marosszéki Lófuttatás programja kapcsán Csibi Attila, Erdőszentgyörgy polgármestere elmondta, a szombat és a vasárnap a lóversenyekről, valamint a lovas bemutatókról szól majd, amelyek tavaly is igen népszerűek voltak a látogatók körében. Sikerült egy kuriózumnak számítólovas előadó csoportot, a a Győri Ördöglovasokat elhívni, tagjai több produkcióval lépnek fel a kétnapos rendezvény alatt. Mellettük a helyi, erdélyi fellépők is teret kapnak, a szovátai barantások, az Erdélyi Lovas Kaszkadőrök és Pászka Lehel íjász is látványos bemutatókkal várja a közönséget. A polgármester szerint egyre népszerűbb az angol telivér futam, hisz első alkalommal nagyon kevesen indultak, azonban idén már kilenc lovas nevezett be, ami nem meglepő, hiszen Erdélyben - több mint 60 év kihagyás után - Erdőszentgyörgyön futhatnak újra az angol telivérek. A szombat este fénypontjának a Nemzeti Lovas Színház előadása ígérkezik, az István, a király rockoperával lépnek színpadra. Szintén a szombati program részeként szervezik meg a Marosszéki ízek főzőversenyt, amelyen a megye több önkormányzata rukkol majd elő a településük sajátos ízvilágát megelevenítő étkekkel. A lófuttatás kapcsán a sajtótájékoztatón jelen lévő Kádár László versenyigazgató hozzátette, eddig 12-en jelezték részvételi szándékukat a Marosszéki Lófuttatás futamon, 9-en indulnak az angol telivér futamon, és hatan mérik össze ügyességüket az idén újdonságnak számító Szent György-futamban. A versenyzők Székelyföld különböző pontjairól érkeznek. Vasárnap délelőtt elsősorban a gyerekeknek ígérnek tartalmas szórakozási lehetőségeket a szervezők, Peppino bohóc interaktív előadásra várja a legkisebbeket, a Győri Ördöglovasok csapata pedig bemutatja a Hamupipőke című lovas-zenés mesejátékot, emellett pónilovaglás, lufihajtogatás is lesz. (menyházi) 2019. szeptember 19., csütörtök