Orvosi Hetilap, 1969. augusztus (110. évfolyam, 31-35. szám)
1969-08-03 / 31. szám - ÚJABB MŰTÉTI ELJÁRÁSOK - Hüvelyképzés sigmabélből testicularis feminizáció esetében
3* ORVOSI HETILAP 1791 természetesen sem havi vérzés nem jelentkezik, sem gyermekáldással nem számolhatunk, a rendszeres házasélet lehetősége teljes értékű nővé válás érzetét kelti s ez a psychés kiegyensúlyozottságot biztosítja. Esetismertetés 1966. január 10-én vettük fel B. G., 20 éves beteget. Szülei egészségesek, testvérei nincsenek. Gyermekkorában jobb oldali lágyéksérv miatt operálták. Még sohasem menstruált, gyakran érez alhasi fájdalmat, fejfájást. Felvételi lelet: hangsúlyozottan nőies alkat, gracilis csontozat, dús hajzat. A jól fejlett emlők széles alapon ülnek, mirigyállományuk csekély. Lapos mamillák, a bimbóudvarok pigmentszegények. Nőiesen telt csípő, arányos méretű, karcsú végtagok. A hónaljárok és a zsírdús mons pubis szőrtelen. A hasfal jobb oldalán sérvműtét hege (1. ábra). Bal oldalt egy zölddiónyi lágyéksérv, benne egy feszes, galambtojásnyi, tapintással herének tűnő képlet. A külső nemi szervek nőiesek, de fejletlenek. A kisajkak satnyák, a clitoris kicsiny. Az urethra szájadéka a megszokott helyen. A gát alacsony, a vestibulum kisujjbegynyi, sekély, a vakon végződő hüvely mindössze 3—4 cm hosszú. Belső vizsgálattal méhet vagy adnexumot nem lehet tapintani, a rectalis vizsgálat a septum rectovaginale hiányát bizonyítja. Mellkas átvilágítás: juvenilis típusú, rendes nagyságú szív. EKG: sinus rhythmus. Koponyafelvételei a koponyaboltozat csontjai épek, az érárkok, suturák rendesek. A sella alakja, nagysága eltérést nem mutat. A sinus sphenoidalis rendes levegőtartó. Urológiai vizsgálat: cystoscopia: vizelet szalmasárga a hólyag kapacitása normális, a nyálkahártya ezelett. Az ureter-szájadék bal oldalt normális, jobb oldalt kissé szűk. Az indigo bal oldalról 4 perc múlva intenzív kiválasztódást mutat, jobb oldalról 10 perc elteltével sem észlelhető. Az ureter katheter a jobb oldali ureterem felvezetve 1 cm-nél zökken, majd 25 cm-ig felvezethető, rajta keresztül indigo kiválasztása azonban nem figyelhető meg. Intravénás pyelographia: a vesék D12 és L3 közötti magasságban sejthetők (üres vese felvétel). A vesék intravénás urographiával rendes alakúak, nagyságúak és helyzetűek. Az üregrendszer intenzíven, összefüggően telődött, az ureterek végig ábrázolódnak, lefutásuk, tágasságuk rendes. A jobb ureter közvetlenül a beszájadzásnál kissé bunkósan végződik (ureterokele). Laboratóriumi leletek: vizeletben fehérje erősen opaleskál, az üledékben 1 szemcsés cylinder, 1 hámsejt, 1—1 fehérvérsejt. Vérkép: vrs.: 4 300 000, hgb.: 80%, frs.: 7000. Qualitativ vérkép: norm. Vércsoport: „A” Rh positiv. Májfunctio: Thymol: 1,6 E. Se. Cholesterin: 144 mg",, se. jód: 5,7 g%. Vércukor: 108 mg%. Terheléses vércukor fél óra 109 mg%, 1 óra: 116 mg°/0, 2 óra: 109 mg"'véhgyomri érték: 108 mg%). Hormonmeghatározás vizeletből: 17 ketosteroid 24 órás gyűjtött vizeletben: 8,8 mg%, oestron: 7,5 y, oestradiol: 7,5 y, oestriol: 28 y, Pregnandiol: 3,1 mg. Choriogon terhelés után oestron: 33 y, oestradiol: 16,4 y, oestriol: 5 y. Gonadotropinhormon: literenként 60—90 patkányegység. Hüvelycytológiai vizsgálat: superficiális sejtek pyknotikus magvakkal (Pl 80%). Acidophil index: 35%. Androgen hatás nem látszik. Sex chromatin (2%) negatív. Chromosoma-vizsgálat céljából vérből és csontvelőből végeztünk meghatározást. Könyökvénából vett vérből Moorhead és mntsai módszere szerint 9 ízben készítettünk fehérvérsejt tenyészetet Phytohaemagglutinin előkezelés, 199Tc medium táptalaj és Colchicin alkalmazásával. A chromosomák csoportosítása a Denverben megadott rendszer szerint történt. Az identifikáláshoz Patau módszerét alkalmaztuk. 125 sejtben chromosoma-számlálást végezve és idiogrammot készítve a következő eredményt kaptuk: 46, XY 46, XX 115 10 A továbbiakban Tjio és Whang (24) szerint direkt csontvelői praeparatiót végeztünk. A csontvelői sejtpopulatio vizsgálata 20 sejtoszlás számolása alapján a következő eredményt mutatja: 46, XY 46, XX 19 A vérből és csontvelőből történt chromosomatenyésztés értékelése tehát azt mutatja, hogy a számolt sejtek 93—95%-ában a karyotypus 46, XY, a sejtek 5—8%-ában pedig 46, XX. Ez utóbbi chromosomakép előfordulás miatt esetünkben autoradiographiás vizsgálatot végeztünk Schmid által leírt módszer szerint triciummal jelzett thymidin és autoradiographiás film alkalmazásával. Az egyik X chromosoma intenzív és késői desoxyribonukleinsav termelésének a jelzett anyaggal történő kimutatása révén megállapítható volt, hogy azon eseteinkben, ahol a kariotypus 46, XX volt, a női nemre jellem- A ____A____R » i y y Ú 'n fii '/ 2 3 4 5 c A SS iln ü SX fth { 6 7 &9 10 // 12 X D Fk hk A || A 1 ~\ * \ * K « * i% A 13 U IS lő rx i& rA____^G % *\ * n/------A * A A• r9 so 21 22y ***** av . VA - _ . o-r , > \ * i - ** v'# r f * ii X \* ‘ .♦v\ * *e© ✓ 2. ábra. 46, XY Morris-syndromára jellemző chromosomakép.