Orvosi Hetilap, 1973. augusztus (114. évfolyam, 31-34. szám)
1973-08-26 / 34. szám - KAZUISZTIKA - Szalóky Pál - W. Laub Margit: Idült granulocytás leukaemia anyán és leányán
KAZU ISZTIKfi Heves megyei Tanács Kórháza, I. Belgyógyászati Osztály (főorvos: Czirner József dr.) és Központi Laboratórium (főorvos: W. Laub Margit dr.) Idült granulocytás leukaemia anyán és leányán Szalóky Pál dr. és W. Laub Margit dr. Az első familiáris leukaemiát Biermer (1) közölte a múlt század közepén. Dameshek (2) 1929-ben egypetéjű ikrek chronicus lymphoid leukaemiáját írta le. Ezt követően számos szerző foglalkozott nagyobbrészt a chronicus myeloid, kisebb számban az akut blastleukaemiák családi előfordulásával. Familiáris esetek legtöbbször testvérek, ikerpárok esetében fordultak elő, ritkábban találunk közlést anya és gyermeke (3), valamint unokatestvérek között. A hazai irodalomban elsőnek Sóvári, Laub és Nánássy (4) közöltek anya és gyermekén előforduló akut blastleukaemia esetet az egri kórházból. A familiáris megjelenés kérdését statisztikai és genetikai szempontból Widebaek (5) vizsgálta, közleménye tartalmazza az 1947 előtti irodalom pontos áttekintését. 1969-ben Wolf (6) átfogó közleményben részletezi a leukaemia genezisével foglalkozó kutatások eredményét. Nagy statisztikák szerint a családi előfordulás az összleukaemiás megbetegedések kevesebb mint fél százalékát teszik ki. Dameshek és Gunz (2) szerint a familiáris esetek közül leggyakrabban a chronicus lymphoid, majd az akut blastleukaemiák fordulnak elő, rendkívül ritka a chronicus myeloid leukaemia. Közleményünkben két nőbeteg — anya és leánya — chronicus granulocytás leukaemiájának rövid kortörténetét ismertetjük. Esetismertetés Zs. I.-né, 73 éves beteget 1963 máj.-tól 1965 jan.-ig kezeltük. Túlélési idő 20 hónap. Felvételekor elmondja, hogy 8 gyermeket szült, ez idáig beteg nem volt, kórházban sohasem feküdt, gyógyszert nem szedett. Fizikális vizsgálata során 2 harántujjnyi máj- és lépnagyobbodást találunk. Hgb.: 12,0 g/100 ml, hkt.: 34%, fvs.: 70 000/mm3, thrombocytaszám: 688 000/mm3, a sternumpunktátumban kifejezett granulocyta túlsúly látható. Myelogramm: Basophil normoblast: 0,2%, Eosinophil normoblast: 0,6%, Myeloblast: 2,4%, Promyelocyta: 16,0%, Neutrophil myelocyta: 12,0%, Eosinophil myelocyta: 3,2%, Basophil myelocyta: 0,8%, Neutrophil jugend: 10,2%, Eosinophil jugend: 0,2%, Neutrophil stab.: 17,2%, Eosinophil stab.: 0,2%, Neutrophil Orvosi Hetilap 1973. 114. évfolyam 34. szám segment: 26,4%, Eosinophil segment: 0,8%, Basophil segment: 0,2%, Lymphocyta: 4,0%, Lymphoid retikulumsejt: 3,8%, Asurophil makrophag: 1,2%, Pigmentphag: 0,4%, szöveti basophil sejt: 0,2%. A minőségi vérkép myeloblastig balratolt. Diagnózisunk chronicus granulocytás leukaemia. Myleran kezelésre gyorsan javult, részleges — klinikai — remissiója után azonban ismét progressio lépett fel, anaemizálódott, cardialisan decompenzálódott. We.: 75 mm/óra, Hgb.: 8,0 g%, Htk.: 29%, fvs.: 40 000. Myelobromol és transzfúziós kezelést követően átmeneti — csekély — javulás után állapota fokozatosan romlott, kórházi kezelésbe nem egyezett bele, 1965 januárban otthonában meghalt. H. K.-né, 45 éves beteget 3 évvel később, 1968 júliusában vettük fel osztályunkra. Kórelőzményéből kiderült, hogy Zs. I.-né elhalt betegünk 1922-ben született leánya. Panaszai gyengeség, fáradékonyság, fulladás, hasi puffadás, fogyás. Felvételi státusából kiemeljük a köldök alá érő tömött, nagy lépet, a két harántújjal nagyobb májat, enyhe boka-oedemát. Fontosabb vizsgálati eredményei: We.: 55 mm/óra, hgb.: 10,2 g/100 ml, frs.: 150 000/mm3 thrombocytaszám: 189 000/mm3. A csontvelő és a perifériás vérkép chronicus granulocytás leukosisra jellemző. Myelobromos és transzfúziós kezelésben részesítettük, gyorsan panaszmentessé vált és átmeneti cytostatikus leukopenia után 17 hónapig tartó klinikai és haematológiai remissiót sikerült elérni. A remissio ideje alatt mája és lépe nem tapintható, hgb., htk. értéke normális, fehérvérsejtszáma 10 000/mm3 alatt van, minőségi vérképében csupán enyhe basophilia utal az alapbetegségre. 1970 januártól a subjective panaszmentes beteg thrombocytaszáma hirtelen megemelkedett, s ezt követően 14 hónapon keresztül 700 000—1 600 000/mm3 közötti thrombocytaszámot találtunk. Ezen idő alatt a hgb. és htk. érték normális volt, a leukocytaszám maximális értéke 35 000/ mm3. A granulocyta alkalikus phosphatase aktivitás mindvégig igen alacsony, score: 5—14 között. Óvatos Myelobromol (3,25 g), majd Myleran kezelés a haematológiai értékeket nem befolyásolta. 1971 májusától állapota gyorsan romlott, lépel mája fokozatosan megnőtt, thrombocytaszáma rohamosan csökken, We.: 96 mm/óra, kgb.: 7,3 g%, htk.: 25%, fvs.: 20 000, Thrombocytaszám: 12 000/mm3. A sternumpunktátumban kifejezett promyelocyta- és myeloblast-szaporulat, erythroid hypoplasia látható. A myeloid leukaemia terminalis fázisára jellemző tünetek miatt transzfúziókat és 6-Merkaptopurint adtunk. Ennek ellenére állapota fokozatosan romlott, nyakán kisalmányi tömött nyirokcsomópakett jelent meg, amelynek szövettani vizsgálata a chronicus myeloid leukaemia tumoros jellegű transzformációjának lehetőségét veti fel (Simárszky János dr.). Lépe és mája csaknem az egész hasát kitöltötte, fokozatosan anaemizálódott, haemorrhagiás diathesis bőr- és nyálkahártyatüneteit észleltük, lázas volt. 1971. augusztus 2-án meghalt. Túlélési idő 37 hónap. A sectio során 2300 grammos májat és 2700 grammos lépet találtunk. A kórszövettani vizsgálat a leukaemia tumoros jellegű átalakulását megerősítette. Megbeszélés Az emberek tízezrei halnak meg évente leukaemiában, de csak mintegy 120 családi előfordulású esetet közöltek eddig. A közölt esetek viszonylatában a családi előfordulású chronicus granulocytás leukaemia mindössze 8% volt. Az esetek tanulmányozásában alapvető nehézséget okoz annak az eldöntése, hogy a családi előfordulás genetikus, vagy exogén tényezőknek tudható-e be. Ebben a kérdésben azok a kutatások járhatnak eredménnyel, amelyek a leukaemia és az ismert genetikus rendellenességek összefüggéseit vizsgálják. A chronikus granulocytás leukaemia — az akut leukaemiához viszonyítva — a két betegség terminális fázisának hasonlósága ellenére is különleges helyzetet foglal el a Philadelphia chromosomával. Ez a valószínűleg% 2053