Orvosi Hetilap, 1978. április (119. évfolyam, 14-18. szám)
1978-04-09 / 15. szám - GENETIKAI TANULMÁNYOK - Czeizel Endre: A vele született végtag redukciós rendellenességek nomenclaturája és osztályozása
The Lange S. FFU S. Weyers S. EEC FED SE telmezése még a jövő feladata.) A hasadt kéz és láb elsősorban a bőr-ectoderma és az arcközép rendellenességével (ajak- és szájpadhasadék), valamint idegi eredetű süketséggel kapcsolódhat. E társulásokat a kritikus periódusok eltérése alapján elég nehéz megmagyarázni, így McCredie (10, 11, 12), valamint McCredie és McBride (13) új hipotézise a crista neuralisból származó idegsejteknek az említett struktúrák fejlődésében játszott szerepére vonatkozóan sokat ígérő. A VVRR újabb nomenclaturáját és ajánlott osztályozását azért tartottam szükségesnek ismertetni, mivel a Magyar Veleszületett Rendellenesség Monitor 1974—1976-ban a VVRR feltűnő esethal- 906 mozódására hívta fel a figyelmet. E „járvány” pa50—100% Ismeretlen Nagyon ritka 50—100% Ismeretlen (sporadikus) Nagyon ritka 30—100% Ismeretlen (sporadikus) Nagyon ritka togenetikai értelmezésére pedig csakis a fentiek ismeretében vállalkozhatunk. összefoglalás. A vele született végtagredukciós rendellenességek új nomenclaturája a korábban használt ellentmondásos megnevezések helyett a pontos anatómiai leíráson alapszik. Osztályozásuk izolált és multiplex megjelenésük szerint történik. Az izolált malformatiókat (I) terminalis transvers, (II) radialis-tibialis és (III) ulnaris-fibularis tengely, (IV) hasadt kéz és láb, (V) amnionköteg okozta lefűződéses defectusokra különítik el. Az (I) és (V) típusba tartozók teratogen eredetűek. A multiplex rendellenességek különböző eredetű syndromára, ill. kapcsolódásra vezethetők vissza. Megnevezés (S . syndroma) Tünetek Végtaghiány előfordulása Kóreredet Gyakoriság 13 q — Microcephalia Magas orrgyök Szemrendellenesség Hüvelykujj hypoplasia-hiány 25—50% 13-as kromoszóma hosszú kar hiánya Nagyon ritka VACTERL kapcsolódás Vertebralis anomália Analis atresia Cardialis rendellenesség (általában kamrai defectus) Tracheo-Esophagealis fistula Renalis anomalia Limb-végtag rendellenesség (általában radius defectus) 50—75% Teratogen (?) Nem ritka c) Ulnaris tengely hiánya Coffin—Sirus S. 5. ujj hypoplasia v. hiánya Öregujj körömhiánya Durva arc Összeérő szemöldök Jellemző vékony, lefelé hajló ajak Micromelia-phokomelia Femur, Fibula némelykor I Uma Furcsa arc aszimmetrikus alapsia vagy hypoplasia Oligodactylia Ajak + szájpadhasadék d) Hasadt kéz és láb Ectrodactylia-syndactylia a kéz és láb középső részén, köröm hypoplasia Ectodermalis dysplasia (pl. részleges anodontia) Clefting: ajak± szájpadhasadék Ectrodactylia: centralis rész hiánya Ectodermalis dysplasia Deafness: süketség (idegi eredetű) Hasadt kéz és láb (Split) Szemrendellenesség (Eye) (cataracta, nystagmus, fundus elváltozás, strabismus) A multiplex rendellenességek részeként jelentkező vele született végtagredukciós rendellenességek fontosabb adatai. (Au. D. = autosomális domináns; Au. R. = autosomális recessiv; X—R. = X-hez kötött recessiv. A rövidítések magyarázatakor a nemzetközi jelöléseket adtam meg. 30% Ismeretlen (ált. sporadikus) Ritka 50—100% Au. D. Ritka 50—100% Au. D. Nagyon ritka