Orvosi Hetilap, 1996. augusztus (137. évfolyam, 31-34. szám)

1996-08-04 / 31. szám - Liptai Zoltán et al.: Septo-opticus dysplasia (De Morsier syndroma)

(40), cerebralis infarktusokat, hydrocephalust (4, 16), cerebellaris atrophiát, vermis-agenesiát, Dandy-Walker­­malformatiót (4,16,20). A kamratágulat oka De Morsier szerint a septum pellucidumnak a fornixot a corpus cal­­losummal összekötő, támasztó, függesztő szerepének kiesése (10). 3. Hypopituitarismus: Az endokrin diszfunkció jelei közül leggyakoribb - 82% (40) - a nanosomia, növe­kedési hormon hiányának következtében (23). Ez ál­talában csak 5-6 éves korban tűnik föl (27), a születési hossz még normális. A gyakoriság csökkenő sorrend­jében ACTH-hiány - 48% (40) -, diabetes insipidus - 31% (40) -,hypothyreosis -17% (40) -,hyper- (4,16,22, 40) vagy hypoprolactinaemia (22), valamint ezek kom­binációja - 45% (40) - fordulhat még elő. A nemi érés, a nemi hormonok elválasztásának zavaraira (csökkent FSH-, LH-termelés) az utóbbi évek vizsgálatai kezdenek rávilágítani (12,20,22). Altatás, ill. műtét okozta stressz súlyos idegrendszeri tüneteket okozó hypoglykaemiához vezethet (32). A hypophysis-diszfunkció lehet hypothala­micus vagy /és hypophysaer eredetű. 4. Egyéb tünetek: A neurológiai status, a beszédfej­lődés, az érzelmi élet, a viselkedés, a cognitiv status, az in­tellektus az esetek több mint felében normális (4, 38). Mentális retardáció (15, 22), spasticus paresisek (11), hemiatrophia (26), microcephalia (9,15,16,40), agyideg­bénulások (22) [ízérzészavar, hypo-, ill. anosmia (15)], ataxia (11), hypotonia (4, 22), görcsök, GM, PM (4, 22) vagy akár infantilis spasmusok (20, 40) csakúgy előfor­dulhatnak, mint hypoglykaemia okozta súlyos, recidiváló újszülöttkori apnoék, konvulziók (15, 27). Gyakran ro­hamozó, csökkentlátó gyermeknél a vércukorszint vizs­gálata elengedhetetlen (27), mert azt hypoglykaemia is okozhatja. Ritkábban észlelt tünetek az athetosis, autis­mus, „attention deficit disorder” (22). Az EEG lehet telje­sen szabályos, de patológiás, akár hypsarrhythmiás is (20, 40). Leírtak még ujjfejlődési rendellenességeket (9, 30), középső archasadékot (21, 36). Gyakori a betegek anamnézisében az elhúzódó újszülöttkori icterus, az újszülöttkori hepatitis, cholestasis (8,17,19,27). Neuropatológiailag a n. opticus hypoplasián és a sep­tum pellucidum agenesián kívül a bulbus és a tractus ol­factorius hiánya, ill. hypoplasiája, a nucleus supraopticus és a nucleus paraventricularis hiánya, hiányzó vagy csö­­kevényes neurohypophysis, ill. egészében csökevényes hypothalamo-hypophysealis rendszer, szürkeállományi heterotopiák, az adenohypophysisben glia heterotopiák is bizonyítást nyertek (9). Fentiek alapján első betegünk a kórkép típusos, de enyhébb formájában szenved (látása van, neurológilag kissé károsodott, 4 évesen lényeges endokrinológiai eltérése még nincs). Második betegünknek nem típusos kórformája van, mert a n. opticus­ hypoplasia mellett csak persistáló cavum septi pellucidije volt, és később ez is megszűnt. De Morsier lelete alapján lehetséges, hogy fejlődéstanilag itt is septo-opticus dysplasiáról van szó. A diagnózist egyértelműen csak egy esetleges későbbi hy­popituitarismus fogja bizonyítani, ezért ezt a gyermeket is gondosan követni kell. Harmadik betegünk a kórkép súlyos formájában szenved (súlyos neurológiai károso­dás, parencephalia, West-syndroma, hypothalamo-hypo­physealis dysgenesis). Betegeink esetei is szemléltetik a kórkép súlyosságának széles spektrumát. Összegezve, a nervus opticus egy- vagy kétoldali hy­poplasiája esetében, különösen ha a gyermek anam­nézisében terápiarezisztens, recidiváló apnoék, görcsök, esetleg bizonyított hypoglykaemia is szerepel, septum pellucidum hiányára és a septo-opticus dysplasia kórké­pére gondolni kell. Igazolt septo-opticus dysplasia esetén ugyanis indokolt a beteg növekedésének, fejlődésének szoros kontrollja a nanosomia és más hypophysis-hipo­­funkciók nagy gyakorisága miatt. Szükség esetén részle­tes endokrinológiai kivizsgálást kell végezni, s a meg­felelő hormonterápiát időben beállítani. IRODALOM: 1. Arslanian S. A., Rothfus, W. E., Foley, T. P. Jr. és mtsa: Hormonal, metabolic and neuroradiologic abnormalities associated with septo-optic dysplasia. Acta Endocrinol Copenh, 1984, 107, 282-288. - 2. August, G. P, Lippe, B. M., Blethen, S. L. és mtsai: Growth hormone treatment in the United States: Demographic and diagnostic features of 2331 children. J. Pediatr., 1990, 116, 899-903. - 3. Barkovich, A. ]., Fram, E. K., Norman, D.: Septo-optic dysplasia: MR imaging. Radiology, 1989,171, 189-192. - A. Benner, J. D., Preslan M. W., Gratz, E. és mtsai: Septo-optic dysplasia in two siblings. Am. J. Ophtalmol., 1990, 109, 632-637. - 5. Boltshauser, E., Steinlin, M., Thun- Hohenstein, L. és mtsai: Bildgebene Untersuchungen des Gehirns bei blinden und sehbehinderten Kleinkindern. Klin Mbl Augenheilk, 1992,200, 620-622. - 6. Brodsky, M. C., Glasier, C. M.: Optic nerve hypoplasia. Clinical significance of associa­ted central nervous system abnormalities on magnetic reso­nance imaging. Arch. Ophtalmol., 1993, 111, 66-74. - 7. Brook, D. G. D., Sanders, M. D., Hoare, R. D.: Septo-optic dysplasia. Br. Med. J., 1972,3, 811-813. - 8. Chiou Y. M., Tsai, C. H., Chang,J. S. és mtsa: Septo-optic dysplasia: report of a case. Acta Paediatr. Sin., 1989,30, 11-17. - 9. Coulter, C. L., Leech, R.W., Schaefer, B. és mtsai: Midline Cerebral Dysgenesis, Dysfunction of the Hypothalamic-Pituitary Axis, and Fetal Alcohol Effects. Arch. Neurol., 1993, 50, 771-775. - 10. De Morsier G.: Etudes sur les dysraphies cranio-encéphaliques III: agénésie de septum lu­cidum avec malformation du tractus optique. La dysplasie sep­­to-optique. Schweiz Arch. Neurol. Neurochir. Psychiatr., 1956, 77, 276-292.- 11. Dominguez, R., Vila-Coro, A. A., Slopis, J. M. és mtsa: Brain and Ocular Abnormalities in Infants With In Utero Exposure to Cocaine and Other Street Drugs. AIDC, 1991,145, 688-695. - 12. Hanna, C. E., Mandel, S. H., La Franchi, S. H.: Puberty in the Syndrome of Septo-optic Dysplasia. AIDC, 1989, 143, 186- 189. - 13. Hoyt, W. E, Kaplan, S. L., Grumbach, M. és mtsa: Septo-optic dysplasia with pituitary dwarfism. Lancet, 1970,1, 893-894. - 14. lzenberg, N., Rosenblum, M., Parks, J. S.: The endocrine spectrum of septo-optic dysplasia. Clin Pediatr. Phila., 1984, 23, 632-636. - 15. Jacobson, R. L, Abrams, G. M.: Disorders of the Hypothalamus and Pituitary Gland in Adolescense and Childhood. In Swaiman, K. E: Pediatric Neurology., Principles and Practice. Mosby, 1989, 581. - 16. Kaufman, L. M., Miller, M. I, Mafee, M. F: Magnetic Resonance Imaging of Pituitary Stalk Hypoplasia. A Discrete Midline Anomaly Associated With Endocrine Abnormalities in Septo­­optic Dysplasia. Arch. Ophtalmol., 1989,107, 1485-1489. - 17. Krause-Brucker, W, Gardner, D. W.: Optic nerve hypoplasia as­sociated with absent septum pellucidum and hypopituitarism. Am. J. Ophtalmol., 1980, 89, 113-120. - 18. Kreibig, W: Über Aplasie und Hypoplasie der Papilla Nervi optici. Klin Mbl.. Augenheük., 1959, 135, 212. - 19. Kumura, D., Miller, J. H, Finatra, F. R.: Septo-optic dysplasia: recognition of causes of false-positive hepatobiliary scintigraphy in neonatal jaundice. J. Nucl. Med., 1987,28,966-972. - 20. Kuriyama, M., Shigematsu, Y, Konishi, K. és mtsai: Septo-optic dysplasia with infantile spasms. Pediatr. Neurol., 1988, 4, 62-65. - 21. Laroche, G. R.: Septo-optic dysplasia and median cleft face syndrome [letter]. Am. J. Dis. Child., 1984,138, 795-796. - 22. Lau, K. Y, Tam, W„ Lam, P. K. L. és mtsa: Septo-optic Dysplasia (De Morsier Syndrome). AJDC, 1993, 147, 71-72. - 23. Maréchal, J. C„ Boniface, L., Clarisse, J. és mtsai: La dysplasie septo-optique. Arch. Fr. Pédiatr., 1983, 40, 323-325. - 24. McKusick, V. A.: Mendelian inheritance in Man. Catalogs of autosomal domi­nant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Eighth ed.

Next