Természet Világa, 2007 (138. évfolyam, 1-12. szám)

2007-05-01 / 5. szám

GENETIKA 2. ábra. Az ember genomját alkotó, 3x10" bázispárból álló DNS 24 kromoszóma része. A kromoszómákat méretük és szerveződésük alapján szokás azonosítani. A kromoszómák a centromerjeik mentén vannak sorba rendezve ismertebb. Darwin vezette be a természe­tes szelekciót, a létért folyó küzdelem fo­galmát, amelyek értelmében az élőlények sokféle utóda közül a természet (a környe­zet) a legrátermettebbeket szelektálja ki, amelyek aztán tulajdonságaikat utódaikra örökíthetik. Az évmilliókon át zajló folya­mat azt eredményezi, hogy egy fajból (a közös ősből) utódfajok származhatnak. Minthogy egy ember élete túlságosan rö­vid ahhoz, hogy megfigyelhetné a külön­féle fajok kialakulását, és minthogy érteni szeretné a világ dolgait, magyarázatnak a teremtést találta a legkézenfekvőbbnek. (Amint azt a néhány ezer éve élt ember a Bibliában, Mózes első könyvében össze­foglalta.) Ugyanakkor olyan, gyakorta közmondásokban megfogalmazott megfi­gyelései is vannak az értelmes embernek, mint „Rókának róka a fia”, „Nézd meg az anyját, vedd el a lányát”. Ami lényegében azt jelenti, hogy az élőlényeknek vannak olyan tulajdonságaik, amelyeket utódaikra örökítenek. Milyen módon? Az öröklődés törvényszerűségeit első­ként Gregor Mendel ismerte fel és írta le az 1860-as évek közepén. Thomas H. Morgan munkatársaival a XX. század ele­jén mutatta meg, hogy az élőlények tulaj­donságait meghatározó tényezők (a gének*) kromoszómákba csomagolva öröklődnek generációról generációra. Az 1950-es évekre vált elfogadottá, hogy a DNS, a kromoszómák egyik alkotója, minden élőlény örökítő anyaga. A DNS szerkezetét Watson és Crick írta le 1953- ban, amely év a molekuláris biológia kor­szakának kezdete. Érthető, hogy az 1950-es évektől a fi­gyelem a DNS-re összpontosul, és olyan érdekfeszítő kérdések egész sora vetődött fel, mint: Hogyan irányítja a DNS az élő­lények életét? Miért és hogyan változik a DNS? Hogyan lehetne a DNS-ben kódolt genetikai információt megfejteni? Meny­nyire hasonlít a különféle fajok DNS-e? Az emberiség a XX. század végére jutott el odáig, hogy olvasni, értelmezni tudja a régmúlt DNS-be írt üzeneteit, a DNS-kó­­dexet. Kromoszómák és a genom* A DNS a sejtmagon belül kromoszómákba csomagolva található. Úgy, hogy egy kro­moszómában csak egyetlen DNS kettős spirál van (1. ábra). Egy-egy magasabb rendű élőlény bármely sejtje két kromo­szómakészletet hordoz (2. ábra). (Em­berben 2x23-at, 46-ot.) Egyikük anyai, másikuk apai eredetű. Az egy kromoszó­ma-készletbe foglalt DNS mennyiségét genomnak nevezik. A genomba van bele­írva a faj genetikai információtartalma. A genomprojektek­ célja pedig annak meg­határozása, hogy mely bázispárok, és mi­lyen sorrendben alkotják valamely faj genomját. Elsőként a Haemophilus influ­enzae baktérium genomja vált ismertté 1995-ben. Aztán jött a többi, köztük az élesztő (1996), a Caenorhabditis elegáns fonálféreg (1998), az ember (2000), a muslica (2002), a csimpánz (2005). Ma már csaknem 300 faj genomja ismert. Az ember ge­nomja 3,0x109 bá­zispárból áll. A 23 kromoszómába fog­lalt DNS 83,5 cm hosszú, és mintegy 27 000 gén van ben­ne. (Úgy, hogy a gé­nek a DNS-nek csu­pán kb. 2 %-át te­szik ki.) A 3,0x109 bázispár roppant sok. Egyetlen sej­tünk magjában 167 cm hosszú DNS van a 46 kromoszómába csomagolva. (Mivel a DNS-fonal mind­össze 2 nm „vas­tag”, érthető, hogy a 167 cm DNS az 5 pm átmérőjű sejt­magnak csak kb. az 5%-át tölti ki.) Tud­va, hogy egy ember testét mintegy 1014 sejt alkotja (me­lyeknek 4/5-e a ko­ponyán belül van), könnyen kiszámít­ható, hogy a 1014 sejtből izolált DNS-fonal mentén a fény kb. egy hétig futna. Annak meghatározása, hogy az ember genomjában milyen bázispárok és milyen sorrendben követik egymást, annyiba ke­rült, mint az első holdra szállás: három­­milliárd dollárba, bázispáronként egybe. A genomok roppant unalmas olvasmányok, hisz’ csupa A, G, C és T betűkből állnak. Tárolásukhoz nagy számítógép-memóriá­ra, vizsgálatukhoz gyors számítógépekre, és alkalmas programokra van szükség. Csupa olyan feltételre, amelyek a XX. század végére teremtődtek meg. A kromoszómák útja A magasabb rendű élőlények kromoszó­ma-készletének egyik fele az egyik, a má­sik a másik szülőtől származik (3. ábra). A szülők kromoszómáikat az ő szüleiktől örökölték, és így tovább. A kromoszómák­ban a DNS egyfajta kódex: bele vannak ír­va a régmúlt genetikai történései. Csak el kell tudni olvasni és értelmezni az üzene­teket. Nyilvánvaló, hogy minél jobban ha­sonlít két DNS-ben a bázispárok sorrend­je, annál közelebbi kapcsolatban áll a két DNS-forrás. Az is nyilvánvaló, hogy egy jellegzetes szekvencia megléte az élőlé­nyek különféle csoportjaiban közös ere­detre utal. A DNS-t alkotó bázispársorrend- (szek­vencia-) vizsgálatoknak több módszere is­mert. Gyakori, hogy csak azt vizsgálják, 3. ábra. A kromoszómák, az örökítő anyag áramlásának folyama ge­nerációkon át vezet a távoli múltból az ismeretlen jövőbe. Mindkét szülő egy-egy kromoszómakészlettel járul hozzá egy-egy utód örökítő anyagának állományához. A szülők is egy-egy kromoszómakészletet örököltek szüleiktől, a nagyszülők is. Miközben a kromoszómák (ben­nük egy-egy DNS-molekulával) generációról generációra jutnak, a bennük levő DNS sok mindent megőriz azokból a változásokból, ame­lyek benne valamikor réges-régen történtek. (Az illusztráció Rubens „Ádám és Éva” festménye alapján készült.) U­R­R g|| y_ijj_yjjj_yj ulliililynDÖ = 2ns| = rs==|i i 111 i §! I g 111 i I 3 * i ‘ ’ 2 p i « = 1 5 3 |4 BI i 11111 M 1 v i i g 5 y "t ‘ a a g­e c 5x105 bázispár ^ n jL 198 Természet Világa 2007. május

Next