Természet Világa, 2007 (138. évfolyam, 1-12. szám)
2007-05-01 / 5. szám
GENETIKA 2. ábra. Az ember genomját alkotó, 3x10" bázispárból álló DNS 24 kromoszóma része. A kromoszómákat méretük és szerveződésük alapján szokás azonosítani. A kromoszómák a centromerjeik mentén vannak sorba rendezve ismertebb. Darwin vezette be a természetes szelekciót, a létért folyó küzdelem fogalmát, amelyek értelmében az élőlények sokféle utóda közül a természet (a környezet) a legrátermettebbeket szelektálja ki, amelyek aztán tulajdonságaikat utódaikra örökíthetik. Az évmilliókon át zajló folyamat azt eredményezi, hogy egy fajból (a közös ősből) utódfajok származhatnak. Minthogy egy ember élete túlságosan rövid ahhoz, hogy megfigyelhetné a különféle fajok kialakulását, és minthogy érteni szeretné a világ dolgait, magyarázatnak a teremtést találta a legkézenfekvőbbnek. (Amint azt a néhány ezer éve élt ember a Bibliában, Mózes első könyvében összefoglalta.) Ugyanakkor olyan, gyakorta közmondásokban megfogalmazott megfigyelései is vannak az értelmes embernek, mint „Rókának róka a fia”, „Nézd meg az anyját, vedd el a lányát”. Ami lényegében azt jelenti, hogy az élőlényeknek vannak olyan tulajdonságaik, amelyeket utódaikra örökítenek. Milyen módon? Az öröklődés törvényszerűségeit elsőként Gregor Mendel ismerte fel és írta le az 1860-as évek közepén. Thomas H. Morgan munkatársaival a XX. század elején mutatta meg, hogy az élőlények tulajdonságait meghatározó tényezők (a gének*) kromoszómákba csomagolva öröklődnek generációról generációra. Az 1950-es évekre vált elfogadottá, hogy a DNS, a kromoszómák egyik alkotója, minden élőlény örökítő anyaga. A DNS szerkezetét Watson és Crick írta le 1953- ban, amely év a molekuláris biológia korszakának kezdete. Érthető, hogy az 1950-es évektől a figyelem a DNS-re összpontosul, és olyan érdekfeszítő kérdések egész sora vetődött fel, mint: Hogyan irányítja a DNS az élőlények életét? Miért és hogyan változik a DNS? Hogyan lehetne a DNS-ben kódolt genetikai információt megfejteni? Menynyire hasonlít a különféle fajok DNS-e? Az emberiség a XX. század végére jutott el odáig, hogy olvasni, értelmezni tudja a régmúlt DNS-be írt üzeneteit, a DNS-kódexet. Kromoszómák és a genom* A DNS a sejtmagon belül kromoszómákba csomagolva található. Úgy, hogy egy kromoszómában csak egyetlen DNS kettős spirál van (1. ábra). Egy-egy magasabb rendű élőlény bármely sejtje két kromoszómakészletet hordoz (2. ábra). (Emberben 2x23-at, 46-ot.) Egyikük anyai, másikuk apai eredetű. Az egy kromoszóma-készletbe foglalt DNS mennyiségét genomnak nevezik. A genomba van beleírva a faj genetikai információtartalma. A genomprojektek célja pedig annak meghatározása, hogy mely bázispárok, és milyen sorrendben alkotják valamely faj genomját. Elsőként a Haemophilus influenzae baktérium genomja vált ismertté 1995-ben. Aztán jött a többi, köztük az élesztő (1996), a Caenorhabditis elegáns fonálféreg (1998), az ember (2000), a muslica (2002), a csimpánz (2005). Ma már csaknem 300 faj genomja ismert. Az ember genomja 3,0x109 bázispárból áll. A 23 kromoszómába foglalt DNS 83,5 cm hosszú, és mintegy 27 000 gén van benne. (Úgy, hogy a gének a DNS-nek csupán kb. 2 %-át teszik ki.) A 3,0x109 bázispár roppant sok. Egyetlen sejtünk magjában 167 cm hosszú DNS van a 46 kromoszómába csomagolva. (Mivel a DNS-fonal mindössze 2 nm „vastag”, érthető, hogy a 167 cm DNS az 5 pm átmérőjű sejtmagnak csak kb. az 5%-át tölti ki.) Tudva, hogy egy ember testét mintegy 1014 sejt alkotja (melyeknek 4/5-e a koponyán belül van), könnyen kiszámítható, hogy a 1014 sejtből izolált DNS-fonal mentén a fény kb. egy hétig futna. Annak meghatározása, hogy az ember genomjában milyen bázispárok és milyen sorrendben követik egymást, annyiba került, mint az első holdra szállás: hárommilliárd dollárba, bázispáronként egybe. A genomok roppant unalmas olvasmányok, hisz’ csupa A, G, C és T betűkből állnak. Tárolásukhoz nagy számítógép-memóriára, vizsgálatukhoz gyors számítógépekre, és alkalmas programokra van szükség. Csupa olyan feltételre, amelyek a XX. század végére teremtődtek meg. A kromoszómák útja A magasabb rendű élőlények kromoszóma-készletének egyik fele az egyik, a másik a másik szülőtől származik (3. ábra). A szülők kromoszómáikat az ő szüleiktől örökölték, és így tovább. A kromoszómákban a DNS egyfajta kódex: bele vannak írva a régmúlt genetikai történései. Csak el kell tudni olvasni és értelmezni az üzeneteket. Nyilvánvaló, hogy minél jobban hasonlít két DNS-ben a bázispárok sorrendje, annál közelebbi kapcsolatban áll a két DNS-forrás. Az is nyilvánvaló, hogy egy jellegzetes szekvencia megléte az élőlények különféle csoportjaiban közös eredetre utal. A DNS-t alkotó bázispársorrend- (szekvencia-) vizsgálatoknak több módszere ismert. Gyakori, hogy csak azt vizsgálják, 3. ábra. A kromoszómák, az örökítő anyag áramlásának folyama generációkon át vezet a távoli múltból az ismeretlen jövőbe. Mindkét szülő egy-egy kromoszómakészlettel járul hozzá egy-egy utód örökítő anyagának állományához. A szülők is egy-egy kromoszómakészletet örököltek szüleiktől, a nagyszülők is. Miközben a kromoszómák (bennük egy-egy DNS-molekulával) generációról generációra jutnak, a bennük levő DNS sok mindent megőriz azokból a változásokból, amelyek benne valamikor réges-régen történtek. (Az illusztráció Rubens „Ádám és Éva” festménye alapján készült.) URR g|| y_ijj_yjjj_yj ulliililynDÖ = 2ns| = rs==|i i 111 i §! I g 111 i I 3 * i ‘ ’ 2 p i « = 1 5 3 |4 BI i 11111 M 1 v i i g 5 y "t ‘ a a ge c 5x105 bázispár ^ n jL 198 Természet Világa 2007. május