Világosság, 1967. július-december (8. évfolyam, 7-12. szám)
1967 / 9. szám - Závodszky Péter: Az öröklődés és a molekuláris biológia
Az öröklődés és a molekuláris biológia Ha az emberi élet néhány évtizedes időtartamának fejlődéstörténeti szempontból igen rövid mértékével mérünk, szembeszökő az élővilág fajainak nagyfokú változatlansága az egymást követő generációk során. Bár egy-egy fajon belül az egyedek nagymértékben különbözhetnek egymástól, bizonyos jellegzetes közös tulajdonságok összekapcsolják a faj egyedeit és változatlanul ismétlődnek, reprodukálódnak a következő generációkban. Az állandóság biztosítja a fajok fennmaradását azáltal, hogy a szülők átörökítik tulajdonságaikat az utódokra. A fajon belül is feltűnő a közvetlen leszármazottak hasonlósága szüleikhez. Egymástól jellegzetesen különböző, de közeli rokonságban levő fajok egyedeinek keresztezéséből (pl. ló és szamár) származó utódok mindkét szülő tulajdonságaiból megtestesítenek valamit. Ha nagyobb távlatból, a fejlődéstörténet évmilliós skáláján vizsgáljuk az öröklődés kérdését, a hasonlóság, állandóság már kevésbé tűnik uralkodónak. A törzsfejlődés során a fajok átalakultak, egyesek kihaltak, és helyükbe új fajok léptek. Az öröklődés láncszerű folyamatában tehát két ellentétes tendencia nyilvánul meg: az állandóság és a változékonyság. Az élőlények képesek megőrizni bizonyos tulajdonságokat, de ugyanakkor változnak is a generációk során. Az öröklődés „rejtélyei” hosszú idő óta foglalkoztatják az emberi elmét. A kérdés első tudományos megközelítése Mendeltől származik, aki különböző típusú borsófajokon végzett megfigyeléseinek eredményeit összegezte sok szempontból ma is helytálló genetikai következtetéseiben, s a valószínűségszámítást felhasználva néhány fontos statisztikai törvényszerűséget is megfogalmazott. A tapasztalatból leszűrt törvények határain túlmenő, a kérdés lényegét felfedő általános kép kialakításátcsak a molekuláris biológia évtizedünkben elért eredményei tették lehetővé. Az öröklődést, a fajt jellemző tulajdonságok kialakulását a különböző szintű biostruktúrák tulajdonságai biztosítják. Ezek az úgynevezett biostruktúrák a sejtek szerkezeti elemei. Az öröklődés biológiai folyamatát jól lehet követni ilyen — viszonylag egyszerű —képződményeken. A sejtmag pl. különösen fontos szerepet játszik az öröklődésben, amit az is bizonyít, hogy — bár magasabbrendű élőlényeknél az átörökítésben az apa részéről csak a sejtmag vesz részt — ennek ellenére az öröklött tulajdonságok kialakításánál a hímivarsejt és a pete egyenértékű. NÉHÁNY SZÓ A KROMOSZÓMÁKRÓL A sejtek belső szerkezetének és a sejtosztódás mechanizmusának közelebbi megismerése vezetett a kromoszómák felfedezéséhez. Az öröklődéssel kapcsolatos ismereteinek csaknem kivétel nélkül összefüggésben vannak a kromoszómákkal, melyeknek száma különböző fajú élőlényekben eltérő, de a fajra jellemző meghatározott kromoszómaszámmal rendelkezik egy fajon belül minden egyed minden egyes sejtje (az ivarsejtek kivételével). A kromoszómák változatos méretűek és formájúak s a szervezet sejtjeiben párosával fordulnak elő. A kromoszómapárok 2n + 2 elemből álló rendszerét diploid szerelvénynek nevezzük. Az emberben 2n + 2 = = 46. Ebből azonban csak 22 pár áll azonos elemekből, a 23. pár csak nőknél azonos: xx, míg férfiaknál különböző: xy. Ez az x, ill. y-nal jelölt kromoszóma határozza meg az élőlény nemét, ezért ivari kromoszómáknak nevezzük. Sejtosztódáskor a kromoszómák anyaga megduplázódik, majd végbemegy szétválásuk. A keletkezett kromoszómapárok egyike az egyik, másika a másik új sejtbe vándorol. Ilyenformán a keletkezett utódsejtekben az eredetivel egyenlő számú és azonos kromoszómapár kerül.