Magyar Belorvosi Archivum 53. (2000)
2000 / 3. szám - Anyagcsere - Dr. Igaz Péter (et al.): Fanconi-szindróma talaján kialakult I-es típusú D-vitamin-dependens rachitis fiatal nőbetegben
FANCONI-SZINDRÓMA TALAJÁN KIALAKULT 1-ES TÍPUSÚ D-VITAMIN-DEPENDENS RACHITIS FIATAL NŐBETEGBEN Dr. Igaz Péter, Dr. Tóth Miklós, Dr. Rácz Károly, Dr. Tulassay Zsolt Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyógyászati Klinika, Gasztroenterológiai és Endokrinológiai Kutatócsoport, Budapest ÖSSZEFOGLALÁS: A Fanconi-szindróma ritka, komplex renalis tubulopathia, mely gyakran rachitis kialakulásához vezet. Esetismertetésünkben veleszületett Fanconi-szindróma talaján kialakult 1-es típusú D- vitamin-dependens rachitis diagnózisát és kezelésének tapasztalatait ismertetjük egy 22 éves nőbeteg kortörténetének bemutatásával. Igaz P, Tóth M, Rácz K, Tulassay Zs: TYPE 1 VITAMIN-D DEPENDENT RICKETS RESULTING FROM FANCONI’S SYNDROME IN A YOUNG FEMALE SUMMARY: Fanconi’s syndrome is a rare, complex tubular disorder that is frequently associated with the development of rickets in children. In this study we report the diagnosis and effective treatment of vitamin-D dependent rickets type 1 associated with Fanconi’s syndrome in a 22-year-old female. Magy Belorv Arch. 2000; 53: 214-215. A Fanconi-szindróma ritka, komplex proximalis renalis tubulopathia, mely a glükóz, aminosavak, bikarbonát, kalcium, foszfát és fehérjék csökkent tubularis reabszorpciójával és ezáltal fokozott mértékű vizelettel történő vesztésével jár.3 . Mind veleszületett (öröklött és sporadikus), mind szerzett formáit leírták. A fokozott foszfát- és kalciumkiválasztás, a csökkent szérumfoszfát és -kalcium, valamint az 1,25-dihidroxi-D-vitamin hiánya következtében súlyos rachitis, illetve osteomalacia alakulhat ki.2 Esetismertetésünkben veleszületett Fanconi-szindrómához társult súlyos D-vitamin-dependens rachitis diagnózisát és 15 hónapos kezelésének eredményeit ismertetjük egy 22 éves nőbeteg esetében. Zavartalan terhességből született. Ötéves korában rachitis (a testhossz és testsúly percentilisek 3 alatt voltak) és renalis osteodystrophia diagnózisa miatt nagy dózisú D-vitamin-kezelést indítottak, de javulás nem volt észlelhető. A glucosuria miatt elvégzett orális glükóztolerancia-teszt a diabetes mellhúst kizárta. A vesefunkciók mindvégig a normális tartományban voltak. 11 éves korától csökkent szérumfoszfátszinteket észleltek, az elkövetkező években foszfát-szubsztitúcióban részesült. Klinikánkra történő felvételekor, 22 évesen, jelentős növekedésbeli elmaradás volt észlelhető, kifejezett alsó végtagi és csípőtáji fájdalmai voltak. Fizikális vizsgálat során súlyos hyphoscoliosist és lumbalis lordosist, genu valgumot észleltünk. A radiológiai vizsgálat záródott epiphysisfugákat, hártyaszív alakú medencét, a jobb tibia és fibula meghajlását, pseudofracturákat és az os pubison egy korábbi pillangótörés nyomait mutatta. A teljestest-csontszcintigráfia fokozott izotópfelvételt jelzett a costochondralis és több más ízületnek megfelelően. A laboratóriumi vizsgálatok a szérumban csökkent kalcium- ésfoszfátszintet és emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitást mutattak. A szérum emelkedett alkalikus foszfatáz szintje a megnövekedett csontspecifikus frakció következménye volt. A vérgázanalízis metabolikus acidosist mutatott ki. Glucosuria, acetonuria, proteinuria, mérsékelt hypercalciuria és normális foszfát-, nátrium- és káliumürítés volt megfigyelhető. A szérum és a vizelet aminosavtartalmának kromatográfiás vizsgálata alapján a primer aminosavmetabolizmus-zavart kizárták, azonban a vizeletben számos aminosav koncentrációja jelentősen emelkedett volt. Az orális ammóniumkloridos terhelés során a vizelet pH-jában csupán enyhe csökkenés (6,5 és 5,0) mutatkozott, ami proximalis renalis tubularis acidosis fennállására utalt. A szérum 25-hidroxi-D-vitamin-szintje normális volt (130 nmol/l, egészséges referenciatartomány: 60-180; a vizsgálatot megelőzően a beteg D-vitamin-szubsztitúcióban [hónapok óta] nem részesült). Az endokrinológiai vizsgálatok során emelkedett szérumparathormon-szintet észleltünk (79,6 pg/ml, normális tartomány: 11-54), az egyéb hormonvizsgálatok kóros eltérést nem igazoltak. A képalkotó vizsgálatok mérsékelt hepatosplenomegaliát mutattak ki, zománcdefektust nem észleltünk. Az oszteodenzitometria (Hologic QDR 4500) igen súlyos calcipeniás osteopathiát jelzett: a t-score a lumbalis 2—4. csigolyákon mérve -5,96, a bal fémurnyakon -4,90 volt. MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM 2000/3