Orvosi Hetilap, 1982. szeptember (123. évfolyam, 36-39. szám)
1982-09-05 / 36. szám - KLINIKAI TANULMÁNYOK - Halmos Tamás - Kautzky László - Suba Ilona: Klinikai megfigyelések ifjúkori non-inzulin dependens diabeteses betegeken
Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet (főigazgató főorvos: Schweiger Ottó dr.) Belgyógyászati Osztály (főorvos: Halmos Tamás dr.) Klinikai megfigyelések ifjúkori non-inzulin dependens diabeteses betegeken Halmos Tamás dr., Kautzky László dr. és Suba Ilona dr. Már az inzulin felfedezése előtt megfigyelték, hogy létezik ifjúkorban kezdődő „enyhe lefolyású” diabéteszes kórforma (15), de tudományos igényű leírása mégis csak az utóbbi két évtized kutatásainak eredményeként jött létre. Ennek feltehetően az az oka, hogy az inzulin terápiás alkalmazása után valamennyi frissen felfedezett fiatal cukorbeteg inzulint kapott, és így feledésbe merült az a tapasztalat, hogy míg az ilyen betegek túlnyomó többsége kezelés nélkül ketoacidotikus kómában elpusztult, kisebb részük csak diéta mellett is tartósan jó állapotban maradt (6, 11). Így elmosódtak a különbségek az ifjúkori diabetes inzulin-dependens és non-inzulin-dependens formái között. Fajans és Conn írták le ismét az 1960-as évek elején azt a klinikai entitást, melyet maturity onset diabetes of the young (MODY) (5) , ifjúkori felnőtt típusú diabetes néven honosítottak meg az irodalomban. A kórforma ismérveit a következőkben jelölik meg: 1. Az esetek többsége véletlenül kerül felismerésre. 2. A családban a diabetes előfordulásának gyakorisága egyenes ágon 80%. 3. Az öröklődés valószínűleg autosomalis domináns módon történik. 4. A felfedezéstől számított 2 éven belül inzulinkezelésre nincs szükség. 5. A felfedezés időpontjában a beteg nem töltötte be 25. életévét. A szövegben szereplő rövidítések: CPAF = chlorpropamid — alkohol flush FLAG = fluoroszcein angiographia IDDM = inzulin dependens diabetes mellitus IGT = impaired glucose tolerance (csökkent glukózé tolerancia) IRI = immunoreaktív inzulin MODY = maturity onset diabetes of the young (ifjúkori felnőtt típusú diabetes) NIDDM = II. típusú (non inzulin dependens) diabetes OGGT = oral glucose tolerance test (oralis glukózé terhelés) TT = tolbutamid terhelés. Orvosi Hetilap 1982. 123. évfolyam, 36. szám Az új diabetes nomenklatúra ezt a kórformát a MDDM alcsoportjának tekinti, bár még a modern irodalom is MODY-ként említi. További jellegzetesség az I. típusú diabéteszre gyakran jellemző HLA- struktúra hiánya (18) és a gyakran pozitív CPRF reakció, mely egyes irodalmi adatok szerint a genetikus tényezők szerepének egyetlen indikátora. A fenti jelenség magyarázata nem világos, Leslie és mtsai úgy gondolják, hogy a jelenség oka az endogén opiátok (encephalinok) iránti fokozott érzékenység. E jelenséget ezekben a betegekben encephalin analógokkal létre lehet hozni, és specifikus antagonistákkal (naloxon) fel lehet függeszteni. Ez vezette Руке-ot arra a feltételezésre, hogy a CPAF pozitív cukorbetegség centrálisan médiáit a Claude Bernard-féle „piqure diabetique”-hez hasonlóan (12, 13). Míg egyes szerzők e kórformát minden tekintetben benignusnak tartják (1, 17), mások szerint az enyhének tűnő anyagcserezavar mellett igen súlyos késői szövődmények alakulhatnak ki (4). Betegek 1968-tól kezdve az Észak-budai Diabetes Szakkonzílium anyagában, valamint ezen kívül 1975-től kezdve az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet Általános Belgyógyászati osztályának anyagában 3500 nyilvántartott cukorbeteg között 24 olyan esetet észleltünk, akik megfelelnek a MODY kritériumainak. Vizsgálatainkból kizártuk az elhízottakat és a csak IGT- nek minősülőket. Betegeink életkora: 29 (19—48) év életkoruk a betegség kezdetén: 18,4 ( 8—25) év betegségének időtartama: 7,9 ( 2—26) év megfigyelési idő: 4,2 ( 2— 8) év Vizsgálataink célja: A betegek adatainak elemzésével a következő kérdésekre kerestünk választ: 1. Van-e létjogosultsága a diabetes-syndroma klasszifikációjában a MODY mint önálló kórforma megkülönböztetésének? 2. Milyen gyakori a betegség családi előfordulása? (Ad-e segítséget a családi anamnézis ismerete frissen felismert ifjúkori diabetes típusának megítéléséhez?) 3. Késői diabeteszes szövődmények gyakoriságának és súlyosságának vizsgálata. 4. Van-e lehetőség a fiatalkori diabetes mellitus inzulin dependens és nem inzulin dependens formáinak korai elkülönítésére? (CPAF-vizsgálat értéke) 5. Terápiás alapelvek kialakítása a kórlefolyások elemzése alapján (van-e létjogosultsága orális antidiabetikumok adásának az inzulinkezelés megkezdése előtt?) 6. Gyakorlati következtetések (prevenció lehetőségei, célzott szűrések). Vizsgálati módszerek: 1. Anamnézis részletes felvétele 2. Glukózé és inzulin kinetikai vizsgálatok orális glukózé (OGTT) és tolbutamid terhelés (TT) kapcsán 3. CPAF vizsgálatok 4. Szövődmények aktív felkutatása 5. Egyes esetekben inzulin-receptor vizsgálatok 6. Terápiás eljárások elemzése a klinikai lefolyás alapján.% 2223