Orvosi Hetilap, 1984. május (125. évfolyam, 19-22. szám)

1984-05-06 / 19. szám - GENETIKA - Halmos Tamás - Dobó Katalin: Ifjúkori nem inzulin-dependens diabetes mellitus familiáris halmozott előfordulása

4* GENETIKA HALMOS TAMÁS DR. ÉS DOBÓ KATALIN DR. Ifjúkori nem inzulin-dependens diabetes mellitus familiáris halmozott előfordulása Országos Korányi Tbc és Pumonológiai Intézet (főigazgató: Schweiger Ottó dr.) A szerzők az ifjúkorban észlelt, nem inzulin-de­pendens diabetes mellitus halmozott előfordulását észlelték az általuk vizsgált családban, ahol mind az apa, mind az anya ismert, nem inzulin-depen­dens cukorbeteg. Az ifjú-, illetve felnőttkorban észlelt nem inzulin-dependens, eddig két külön kór­formának ismert diabetes típus egy családban ész­lelt halmozott előfordulása alapján megkérdőjele­zik a két kórkép szétválasztásának jogosságát. Vizsgálataik során alapvetően két eltérő típusú in­zulin-kinetikát derítettek fel. Feltételezésük sze­rint a szülők eltérő jellegű és lefolyású cukorbeteg­sége magyarázhatja az utódokban észlelt kétféle in­zulin-kinetikát. Fajans és Conn 1960-ban megjelent első közle­ményei óta vált széles körben ismertté az ifjú kor­ban jelentkező enyhe típusú, nem inzulin-depen­dens diabetes mellitus kórképe (MIDDM; 1). A kórképet mélyrehatóbban Fajans és Conn (1), valamint Tattersall és Fajans (2) munkássága alap­ján ismerjük. Az ifjúkorban jelentkező M­DDM klinikai lefolyásában általában jóindulatú, az esetek nagy részében kizárólag diétával tartósan egyen­súlyban tartható. Az utóbbi években elsősorban Tattersall (3) vizsgált olyan családokat, amelyekben halmozottan fordultak elő mind ifjú-, mind felnőttkorban jelent­kező M­DDM-ban szenvedő betegek. A családok részletes vizsgálata során arra következtettek, hogy a megbetegedés a szövődmények gyakorisága szem­pontjából távolról sem egyértelműen jóindulatú (3, 6). Az ifjúkori NIDDM halmozott családi előfor­dulása, gyakori vertikális transzmissziója alapján ma általánosan elfogadott, hogy a kórforma örök- Rövidítések: IDDM = inzulin dependens diabetes mellitus NIDDM = nem inzulin dependens diabetes mellitus IRI = immuno-reaktív inzulin Orvosi Hetilap 1984. 125. évfolyam, 19. szám Cumulative familial occurrence of juvenile non in­sulin-dependent diabetes mellitus. Cumulative occurrence of non insulin-dependent diabetes melli­tus was observed in young age in the family exa­mined by the authors were both father and mother were known to be non insulin-dependent diabetics. On the basis of the fact that non insulin-depen­dent diabetes mellitus was found both in young and adult age in the same family the authors do not consider well-founded the separation of the two clinical patterns known so far as two different forms of the disease. In the course of their exami­nations the authors detected two different types of insulin kinetics. The diabetes of different charac­teristics and course of the parents is supposed to explain the two types of insulin kinetics observed in the descendants. ledése autoszomális domináns, esetleg recesszív módon megy végbe, szemben az inzulin dependens diabetes mellitus (IDDM) polygen, multifaktoriá­­lis modelljével (3, 4, 14). Különösen nagy számú cukorbeteg egyénre le­het számítani olyan családokban, ahol mind apai, mind anyai ágon már eleve több diabeteses megbe­tegedés ismert. Olyan fiatal diabeteses betegünket és család­ját vizsgáltuk, ahol mindkét szülő manifeszt cukor­beteg, és a családban halmozottan alakult ki cukor­­betegség (1. ábra). Esetismertetések K. H. 30 éves nőbeteg. Kb. 3 éve éhségérzettel, verejtékezéssel, remegéssel járó rosszullétek miatt ke­rült osztályunkra. E panaszok az étkezéseket követő­en kb. 1—2 óra múlva jöttek létre, evéssel hamar megszüntethetők voltak. K. H. hét testvére közül ötöt volt alkalmunk vizs­gálni. 2 testvér vizsgálatára külföldi tartózkodás miatt nem volt módunk. K. E. 40 éves férfi. Megelőzően cukorbetegségről nem tudott. Glukóz terhelés követően vizeletében cu­kor jelent meg. K. I. 34 éves férfi. Cukorbetegségről nem volt tu­domása. Terhelést követően vizeletében cuikor jelent meg. Mindkét beteg szintén arról számolt be, hogy ét­kezéseket követően — időnként — éhségérzet, verej­tékezés, remegés jön létre. Ezeket a tüneteket évek óta észlelik. Szövődménye egyiküknek sincs. % 1139

Next