Orvosi Hetilap, 1991. április (132. évfolyam, 14-17. szám)

1991-04-21 / 16. szám - Jermendy György: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia és nem-insulin-dependens diabetes mellitus együttes előfordulása felnőttkorban

862 hetővé (24). A LO-CAH hátterében a döntő többségben a 21-hydroxylase elégtelen működése áll, de LO-CAH klini­kai képéhez a ll-/?-hydroxylase enzim zavara is vezethet (13). A LO-CAH első hazai esetét 1984-ben írták le (23), s 1989-ben is csak 13 azonosított betegről tesznek említést (25). A nemzetközi irodalomban esetközlések (4, 19) mel­lett már nagyobb betegcsoporton tett klinikai (8), epidemi­ológiai (26), laboratóriumi (8) és genetikai (12) jellegű tanulmányok is megjelentek. LO-CAH és nem-insulin­­dependens diabetes mellitus együttes előfordulásáról szóló beszámolót nem találtunk. Jelen tanulmányunkban egy testvérpár (51 és 60 éves nő) vizsgálata során diagnosztizált LO-CAH esetét ismer­tetjük. A LO-CAH kórisméje az egyik beteg részletes kli­nikai vizsgálatán, illetve a másik beteg boncolási leletén nyugszik. Az elhunyt betegben a sectio a mellékvesekéreg jelentős hyperplasiáján túlmenően myelolipomára is fényt derített. A legalább 35—40 éven keresztül kezeletlen LO­­CAH mellett mindkét betegben nem-insulin-dependens di­abetes mellitus kialakulását is megfigyeltük. Esetismertetés 1 1. Az 51 éves nőbeteg vizsgálatát bőrgyógyász kolléga kérte fokozódó hajhullás, endocrin kórkép gyanúja miatt. Családi anamnézis: az apa 86 éves korban szívelégtelenség tünetei között, az anya 75 éves korban végbéltumor következté­ben halt meg. A szülők nem voltak cukorbetegek, az anyán viri­­lizmus jelei nem voltak észlelhetőek. A beteg nővére (60 éves, részletesen 1. alább) cukorbeteg, teljes kopaszság és férfias kül­lem miatt visszahúzódva él. Egy fiútestvér 54 éves korban hirte­len, feltehetően szívinfarktus következtében halt meg. Az elhunyt fiútestvér három gyermeke közül kettő meghalt (az egyik 1 éves korban „ételmérgezés” következtében, a másik 9 éves korban idült veseelégtelenségben), az egyetlen élő, 33 éves férfi egészsé­ges, fizikális vizsgálatakor kórosat nem észleltünk, vérvétel elől azonban elzárkózott. Kórelőzmény: a gyermekkor eseménytelen volt, menarche 18 éves korban, menses rendszertelen, menopausa 42 éves kor­ban. Férjezett, de gravid nem volt. 19 éves kora körül vette észre, hogy szőrzete egyre erőteljesebbé vált, s később az arcszőrzet el­távolítására kozmetikai megoldást kellett használnia. 1961-ben nőgyógyászati vizsgálatok történtek, ekkor laparoscopiát (hypo­plasia uteri, op ovariumok) és perizonalis insufflatiót (bal oldalon nagyobb mellékvese) is végeztek, a diagnózis hirsutismus, se­cunder amenorrhoea volt. 1986-ban diabetes mellhúsra derült fény, a diéta tartása mellett később Gibemal kezelésben részesült. Hajhullása 50 éves kora körül vált kifejezetté. Fizikális vizsgálata: testsúly 65 kg, testmagasság 152 cm. Virilismus jelei (1. ábra) észlelhetőek (férfias típusú kopaszodás, arcszőrzet kozmetikai úton eltávolítva, a hang mély, az izomzat fejlett, a mammák atrophiásak). RR: 160/100—140/80 Hgmm. Gynecologiai vizsgálat: normális clitoris, negatív tapintási lelet. Laboratóriumi leletei: serum kalium 4,0 mmol/1, nátrium 139 mmol/1, kreatinin 97 /rmol/1. Éhgyomri vércukor 8,8 mmol/1, étkezés után 2 órával 13,2 mmol/1, cukorürítés 94 és 204 mmol/die között, vizelet aceton negatív. Glikohemoglobin: 7,5 % (normális érték :6,5%), serum fruktózamin: 1,97 mmol/1 (nor­mális érték :1,86 mmol/1). Serum C-peptid éhomi érték 1,06 nmol/1 (normális érték­e 0,66 nmol/1), 45 gramm szénhidrát el­fogyasztása után 45 perccel 1,32 nmol/1. A serumból végzett hor­monmeghatározások eredményét (alapérték és Oradexon­­suppressio — 5 napon át 2 mg/die — utáni érték) a táblázat tar­talmazza. Kórlefolyás:Hasi ultrahang vizsgálatakor kóros nem mutat­kozott sem az ovariumok, sem a mellékvesék területén. Urogra­táblázat: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasiában szenvedő 51 éves nőbeteg szérumából végzett hormon­meghatározások eredményei 1. ábra: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasi­­ában szenvedő nőbeteg 19 és 51 éves korában. Alapérték Oradexon utáni érték A vizsgálati módszer normá­­is értéke (’postmenopau­­sában) 17-hydroxy-progesteron nmol/l 119,7 0,9 0,6 - 3,9 11 -desoxycortisol nmol/l 174,0— 2,9 — 8,7 Testosteron nmol/l 19,0 1,6 0,9 - 4,9 Dehydroepiandrosteron-sulfat /rmol/l 19,3 6,0 0,27- 1,5 Cortisol ßmo\l\ reggel 8 óra 0,08 0,01 0,11— 0,38 este 24 óra 0,01— — ACTH pmol/l 33,0 0,044 4,4 — 15,4 Progesteron nmol/l 90,0 0,12 6,0 — 10,0* FSH U/l 4,7— 20 — 30 • LH U/l 2,5— >15* /"'V Prolactin pmol/l 387,0— 225 -675 U/r TSH mU/l 4,0 •— 0,5 - 5,0 A 1 T3 nmol/l 1,2— 1,2 - 3,0 T4 nmol/l 77,0 ___ 60 —160

Next