Orvosi Hetilap, 1991. április (132. évfolyam, 14-17. szám)
1991-04-21 / 16. szám - Jermendy György: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia és nem-insulin-dependens diabetes mellitus együttes előfordulása felnőttkorban
862 hetővé (24). A LO-CAH hátterében a döntő többségben a 21-hydroxylase elégtelen működése áll, de LO-CAH klinikai képéhez a ll-/?-hydroxylase enzim zavara is vezethet (13). A LO-CAH első hazai esetét 1984-ben írták le (23), s 1989-ben is csak 13 azonosított betegről tesznek említést (25). A nemzetközi irodalomban esetközlések (4, 19) mellett már nagyobb betegcsoporton tett klinikai (8), epidemiológiai (26), laboratóriumi (8) és genetikai (12) jellegű tanulmányok is megjelentek. LO-CAH és nem-insulindependens diabetes mellitus együttes előfordulásáról szóló beszámolót nem találtunk. Jelen tanulmányunkban egy testvérpár (51 és 60 éves nő) vizsgálata során diagnosztizált LO-CAH esetét ismertetjük. A LO-CAH kórisméje az egyik beteg részletes klinikai vizsgálatán, illetve a másik beteg boncolási leletén nyugszik. Az elhunyt betegben a sectio a mellékvesekéreg jelentős hyperplasiáján túlmenően myelolipomára is fényt derített. A legalább 35—40 éven keresztül kezeletlen LOCAH mellett mindkét betegben nem-insulin-dependens diabetes mellitus kialakulását is megfigyeltük. Esetismertetés 1 1. Az 51 éves nőbeteg vizsgálatát bőrgyógyász kolléga kérte fokozódó hajhullás, endocrin kórkép gyanúja miatt. Családi anamnézis: az apa 86 éves korban szívelégtelenség tünetei között, az anya 75 éves korban végbéltumor következtében halt meg. A szülők nem voltak cukorbetegek, az anyán virilizmus jelei nem voltak észlelhetőek. A beteg nővére (60 éves, részletesen 1. alább) cukorbeteg, teljes kopaszság és férfias küllem miatt visszahúzódva él. Egy fiútestvér 54 éves korban hirtelen, feltehetően szívinfarktus következtében halt meg. Az elhunyt fiútestvér három gyermeke közül kettő meghalt (az egyik 1 éves korban „ételmérgezés” következtében, a másik 9 éves korban idült veseelégtelenségben), az egyetlen élő, 33 éves férfi egészséges, fizikális vizsgálatakor kórosat nem észleltünk, vérvétel elől azonban elzárkózott. Kórelőzmény: a gyermekkor eseménytelen volt, menarche 18 éves korban, menses rendszertelen, menopausa 42 éves korban. Férjezett, de gravid nem volt. 19 éves kora körül vette észre, hogy szőrzete egyre erőteljesebbé vált, s később az arcszőrzet eltávolítására kozmetikai megoldást kellett használnia. 1961-ben nőgyógyászati vizsgálatok történtek, ekkor laparoscopiát (hypoplasia uteri, op ovariumok) és perizonalis insufflatiót (bal oldalon nagyobb mellékvese) is végeztek, a diagnózis hirsutismus, secunder amenorrhoea volt. 1986-ban diabetes mellhúsra derült fény, a diéta tartása mellett később Gibemal kezelésben részesült. Hajhullása 50 éves kora körül vált kifejezetté. Fizikális vizsgálata: testsúly 65 kg, testmagasság 152 cm. Virilismus jelei (1. ábra) észlelhetőek (férfias típusú kopaszodás, arcszőrzet kozmetikai úton eltávolítva, a hang mély, az izomzat fejlett, a mammák atrophiásak). RR: 160/100—140/80 Hgmm. Gynecologiai vizsgálat: normális clitoris, negatív tapintási lelet. Laboratóriumi leletei: serum kalium 4,0 mmol/1, nátrium 139 mmol/1, kreatinin 97 /rmol/1. Éhgyomri vércukor 8,8 mmol/1, étkezés után 2 órával 13,2 mmol/1, cukorürítés 94 és 204 mmol/die között, vizelet aceton negatív. Glikohemoglobin: 7,5 % (normális érték :6,5%), serum fruktózamin: 1,97 mmol/1 (normális érték :1,86 mmol/1). Serum C-peptid éhomi érték 1,06 nmol/1 (normális értéke 0,66 nmol/1), 45 gramm szénhidrát elfogyasztása után 45 perccel 1,32 nmol/1. A serumból végzett hormonmeghatározások eredményét (alapérték és Oradexonsuppressio — 5 napon át 2 mg/die — utáni érték) a táblázat tartalmazza. Kórlefolyás:Hasi ultrahang vizsgálatakor kóros nem mutatkozott sem az ovariumok, sem a mellékvesék területén. Urogratáblázat: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasiában szenvedő 51 éves nőbeteg szérumából végzett hormonmeghatározások eredményei 1. ábra: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasiában szenvedő nőbeteg 19 és 51 éves korában. Alapérték Oradexon utáni érték A vizsgálati módszer normáis értéke (’postmenopausában) 17-hydroxy-progesteron nmol/l 119,7 0,9 0,6 - 3,9 11 -desoxycortisol nmol/l 174,0— 2,9 — 8,7 Testosteron nmol/l 19,0 1,6 0,9 - 4,9 Dehydroepiandrosteron-sulfat /rmol/l 19,3 6,0 0,27- 1,5 Cortisol ßmo\l\ reggel 8 óra 0,08 0,01 0,11— 0,38 este 24 óra 0,01— — ACTH pmol/l 33,0 0,044 4,4 — 15,4 Progesteron nmol/l 90,0 0,12 6,0 — 10,0* FSH U/l 4,7— 20 — 30 • LH U/l 2,5— >15* /"'V Prolactin pmol/l 387,0— 225 -675 U/r TSH mU/l 4,0 •— 0,5 - 5,0 A 1 T3 nmol/l 1,2— 1,2 - 3,0 T4 nmol/l 77,0 ___ 60 —160