Gyermekgyógyászat, 1981 (32. évfolyam, 1-4. szám)
1981 / 1. szám - Barta Lajos: A kryptorchismus endokrinológiai vonatkozásai
Gyermekgyógyászat 32. 1—3 1981. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Gyermekklinika (igazgató: Gerlóczy Ferenc dr. egyetemi tanár) közleménye A Kryptorchismus endokrinológiai vonatkozásai* BARTA LAJOS dr. Gyermekkorban az endokrin diszfunkció legérzékenyebb jelzője a növekedés tempójának megváltozása. A hypophysis, a pajzsmirigy, a mellékvesekéreg, az insularis rendszer hipervagy hipofunkciója kihat a növekedésre. A here endokrin működése ugyancsak jelentősen befolyásolja a növekedést. Valódi pubertas praecoxnál, gyorsult növekedés után az epiphysis fugák korai záródása miatt, alacsony termet alakul ki, míg infantilizmus esetében az epiphysis késői záródása miatt a magas termet jellemző. Schnakenburg és mtsai megvizsgálták a növekedést retentio testis azon eseteiben, amelyekben egyéb elváltozás nem volt kimutatható. Normál populációtól való eltérést nem találtak. Tehát ezekben az esetekben oly állapotot vehetünk föl, amelynek a tünete nyilvánvaló és a beteg sorsa szempontjából igen jelentős, de az endokrin státusra gyermekkorban döntő befolyást nem gyakorol, összefüggésben lehet ez azzal, hogy a Leydig-sejtek alig károsodnak kryptorchismusban. Azonban más a helyzet azokban az esetekben, amelyekben a retentio testis más betegséggel társulva fordul elő. Kryptorchismus gyakori az olyan állapotokban, amelyekben hormonális okokból, vagy feltehetőleg elsődlegesen, a nemi kromoszómák rendellenességei folytán hypogonadismus vagy a here degeneratív elfajulása fejlődik ki. A károsodás természetétől függően ilyen esetekben az átlagnál alacsonyabb vagy magasabb lehet az egyén. Az endokrin betegségek közül említést érdemel a Prader-Willi-szindróma, amelynek szerencsés rövidítése a „HHHO” tünetcsoport, amely hypomenciát, hypogonadismust, hypotóniát és obesitast jelent. Az ilyen betegek alacsony termetűek és ezekben a kryptorchismus gyakori. Ugyancsak a megszokottnál gyakoribb pituiter törpeség esetében a kryptorchismus, továbbá minden olyan öröklött multiplex fejlődési rendellenesség esetében, amelyet hypogonadismus jellemez. Itt említhető a Werner-szindróma, Rothmund-szindróma, Laurence-Moon-Riedl-szindróma és említésre méltó, hogy a nemi kromoszómák rendellenességei kapcsán ugyancsak gyakori a kryptorchismus, így Klinefelter-szindrómánál, 46, XYq-kariotípus esetében, amikor hypospadiasissal társulva fordulhat elő, továbbá 46 XYp+ vagy q+ kariotípus esetében az XXXXY szindrómát is rendszerint kryptorchismus és hypoplasiás genitáliák kísérik. XX férfiakra ugyancsak jellemző a kétoldali kryptorchismus. Emellett vannak olyan öröklött betegségek, amelyek hasonló tünetekkel járnak, mint amelyeket a nemi kromoszóma rendellenességei esetén észlelünk. Ilyen a Reifstein-betegség, amely nagyon hasonló tüneteket okoz mint a Klinefelter-szindróma kromoszómális eltérés nélkül, a terminális réteg aplasiával járó Del Castillo-szindróma, amelyben a növekedés elmaradás mellett a tünetek hasonlóak lehetnek a Turner-szindrómában észleltekhez. 18 E trisomia esetében a kryptorchismus jellemző tünet. Hasonló tüneteket észlelünk kromoszóma eltérés nélkül Smith-Lemb-Opitz-szindrómában. Madárfejű törpékben — ezekre az intrauterin fejlődés gátoltsága jellemző — gyakori a hypospadiasis és kryptorchismus. Cornelia de Lange-szindrómában az esetek felében észleltek kryptorchismust, de előfordul hypoplasiás penis is. Urológiai rendellenességek, főleg hypospadiasis, gyakran társul kryptorchismussal. A hypospadiasist is multifaktorális betegségnek tekinthetjük. Diagnosztikai szempontból rendkívül fontos, hogy az ilyen esetekben már újszülöttkorban a genetikai hovatartozást * A Magyar Gyermeksebész Társaság és a Magyar Urológus Társaság Ankétján (1980. márc. 29-én) megtartott referátum 1