Orvosi Hetilap, 1969. december (110. évfolyam, 49-52. szám)

1969-12-07 / 49. szám - A Wilson-kór (hepato-lenticularis degeneratio) időszerű kérdései

2866 ORVOSI HETILAP mozygotákban manifesztálódik, heterozygotákban nem. Ha eltekintünk attól a nagyon ritka lehetőség­től, hogy két Wk-os egyén házasságot köt, gyakor­latilag heterozygota-szülőpároktól származnak a Wk-os gyermekek. Ilyen házasságnak már nagyobb a valószínűsége, hiszen kétezer főre jut egy Wil­­son-os heterozygota. Az is érthető, hogy vérroko­nok házassága esetén — ha az elődök között Wil­­son-os gén-abnormalitás előfordult — nagyobb a heterozygota-szülőpár, és így Wk-os utódok nemzé­sének valószínűsége. Wk-os beteg testvérei lehet­nek Wk-osak, egészségesek vagy heterozygoták. Lange (16) közlése szerint 15 „Wilson-család” 49 gyermeke közül 28-nak volt Wk-ja. Mindezek is­merete genetikai tanácsadási szempontból is jelen­tős; másik igen fontos gyakorlati vonatkozása pe­dig, hogy a Wk-os betegek fél évesnél idősebb test­véreit meg kell vizsgálni, és szükség esetén profilak­­tikusan D-penicillamin kezelést kell bevezetni, mert így elkerülhetőnek látszik a súlyos betegség mani­fesztálódása (16, 22). Ismertetett esetünkben a szülők unokatestvé­rek. A 14 éves leánytestvér biztosan nem ok­os. Felmerülhet a betegünkön megfigyelt osteochon­dritis dissecans sec. König összefüggése az alapbe­tegséggel. A gynaekomastia leginkább pubertáskori jelenségnek tartható; a máj­ laesio szerepe ellen szól a normális oestrogen-ürítés. Esetünkben több kisebb jelentőségű fejlődési rendellenességet is meg­figyeltünk: spina bifida, genu valgum; feltehetően ilyen eredetű az EKG-n következetesen látható jobb Tawara-szárblock (carditis sem anamnesztikusan, sem aktuálisan nem szerepelt). Lehetséges, hogy a szülők vérrokonsága ezek létrejöttében is szerepet játszott. Összefoglalás. A Wilson-kór felismerésével, gyógyításával és örökléstani vonatkozásaival foglal­koznak a szerzők. Egy esetüket ismertetik. A betegség korai felismerésében a klinikai tü­netek keresése és a májpróbák mellett fő szerep jut a vérszérumban a Coeruloplasmin meghatározásának és a vizelettel történő rézürítés mérésének; kétes esetekben a máj-punctatum réztartalma és a 64Cu­­incorporatiós test dönthet. Wilson-kóros betegek testvéreinek szűrővizsgálata elengedhetetlen, mert a klinikailag tünetmentes, de biokémiailag Wilson­­kórosnak bizonyuló esetekben D-penicillamin keze­léssel gátolható a betegség egyébként elkerülhetet­len manifesztálódása. A profilaktikus kezelés elvei azonosak a manifeszt betegség gyógyításával: réz­ben szegény diéta, K2S a rézfelszívódás csökkenté­sére, és D-penicillamin a rézürítés fokozására. IRODALOM: 1. Bickel, H.: Internist, 1966, 7, 27. — 2. Brown, J. B.: Bioohem. J. 1955, 60, 185. — 3. Bocquel, L., Járómé, H., Turpin, R.: Sem Hőp. Paris, 1967, 43, 357. — 4. Editorial: J. Chron. Dis. 1964, 17, 293. — 5. Fleischer, B.: Kiin. Mbl. Augenheilk. 1903, 41, 489. — 6. Frerichs, F. T.: Pathologisch-anatomischer Atlas zur Klinik der Leberkrankheiten. Cit. Stanbury, J. B., Wyn­­gaarden, J. B., Fredrickson, D. S. — 7. Gäcs J., Kerekes E., Winter B.: Orv. Hetil. 1965, 106, 935. — 8. Gebert, P., Biesold, D.: Mschr. Kinderheilk. 1965, 113, 610. — 9. Glazebrook, A. JEdinburgh M. J. 1945, 52, 83. — 10. Hafter, E.: Praktische Gastroenterologie. Thieme, Stutt­gart, 1965. — 11. Haurowitz, F.: Z. physiol. Chem. 1930, 190, 72. — 12. Holmberg, C. G., Laureil, C. B.: Acta chem. scand. 1948, 2, 550. — 13. Kay ser, B.: Klin. Mbl. Augenheilk. 1902, 40, 22. — 14. Kecskés M., Kollár L., Nemes T.: Orv. Hetil. 1965, 106, 939. — 15. Lange, J.: Dtsch. med. Wschr. 1963, 88, 896. — 16. Lange, J.: Dtsch. med. Wschr. 1967, 92, 1656. — 17. Ravin, H. A.: Lancet, 1956, 1, 726. — 18. Scheinberg, I. H.: Postgrad, med. J. 1968 October, Suppi. 11. — 19. Siemerling, E., Olaff, H.: Klin. Wschr. 1922, 1, 1087. — 20. Stanbury, J. B., Wyn­­gaarden, J. B., Fredrickson, D. S.: The metabolic basis of inherited disease. II. Edition. McGraw-Hill, New York—Toronto—Sydney—London, 1966. — 21. Sternlieb, I.: Gastroenterology, 1967, 52, 1038. — 22. Sternlieb, I., Scheinberg, I. H.: New Engl. J. Med. 1968, 278, 352. — 23. Strümpell, A.: Dtsch. Z. Nervenheilk. 1898, 12, 115. — 24. Walshe, J. M.: Amer. J. Med. 1956, 21, 487. — 25. Walshe, J. M.: Postgrad, med. J. 1968 October, Suppl. 6. — 26. Weiner, C.: Münch, med. Wschr. 1964, 106, 387. — 27. Westphal, C.: Arch. Psychiatr. 1883, 14, 87. — 28. Wilson, S. A. K.: Brain. 1912, 34, 295. — 29. Yi-Yung Hsia, D.: Inborn errors of metabolism. II. Edition. Year Book Medical Publishers, Chicago, 1966, GUloroscm kenőcs 5% chlorchinalool hatóanyag, vízzel lemosható alapanyagban. Egyesült Gyógyszer- és Tápszergyár, Budapest streptococcus staphylococcus okozta bőrfertőzések. Illetve gombák társfertőzések esetén bőrgyógyászatban, gyermekgyógyászatban, sebészetben, szülészetben. Szövetizgató hatása nincs. Jódérzékenyek is használ­hatják. A szem és az orr megbetegedéseiben ellenjavallt, mert nyálkahártyaizgalmat okoz. 1 tubus kenőcs (20 g) 9,5 Ft Társadalombiztosítás terhére szabadon rendelhető !

Next