Orvosi Hetilap, 1972. május (113. évfolyam, 19-22. szám)
1972-05-07 / 19. szám - Szabó Lajos: A mucopolysaccharidosisok jelentősége a klinikai gyakorlatban
A mucopolysaccharidosisok klasszifikátiója A szegedi Gyermekklinika betegfelvételi adatai a fejlődési rendellenességek vonatkozásában 2. táblázat Típus I. Hurler II. Hunter III. Sanfilippo IV. Marquio V. Scheie VI. Maroteaux-Lamy Dysmorphismus súlyos mérsékelt enyhe nincs mérsékelt, (esetleg felnőtt korra) kifejezett (főleg 14 év után) A manifesztáció átlagos ideje csecsemő 1-2 év 4—6 év 1-2 év későn 2—6 év Szomatikus retardatio 1 év után, súlyos 1 év után, mérsékelt nincs 1 év után, súlyos enyhe (felnőtt 150-170 cm) kifejezett 4 év után Csont deformitás Macrocephalia (scaphobrachycephal) lumbálisan ék alakú, kettősen domború (bikonvex) csigolyák. Coxa valga Acetabulum hypoplasia. Kerek, széles csípőtányér. Csöves csontok rövidek, széles, cukorsüveg alakú phalanxok. Elsősorban a diaphysis érintett, ugyanez, kevésbé súlyos ugyanez, enyhe mikrocephalia (vastag koponyacsontok) Platyspondylia Osteoporosis Coxa valga A csípőtányér súlyos hypoplasiája Elsősorban az epiphysis érintett. Zománc hypoplasia enyhe (elsősorban a kéz- és lábfejeken) kifejezett Macrocephalia (dolichobrachycephal). Cervikálisan ovoid, lumbálisan hypoplasiás horog alakú csigolyák. Acetabulum hypoplasia, proximális femur epiphysis deformált, laposan, szélesen ívelt csípőlapát. Mentalis retardátio súlyos mérsékeltebb, később kezdődik súlyos változó nincs, változó nincs Cornea elváltozás igen nincs ritkán igen igen igen Cardio-vascularis manifesztációk korán kifejezett későn kifejezett bizonytalan nem ismert későn későn bizonytalan nem ismert Hypermucopolysacchariduria CSB+HS (2:1) CSB+HS (Ы) HS KS CSB(esetleg HS is) CSB Megjegyzésnek: CSB= chondroitin-sulphat B, HS= heparitinsulphat, KS= keratosulphat, CSA ill. CSC = chondroitin-sulphat A és C. Az életkilátások legrosszabbak az I. és III. típusban.A II. típus nemhez kötött recessive (csak fiúk), a többi típus autosomalis recessiv módon öröklődik. A táblázat az McRusick beosztás (3,5) alapján készült számos irodalmi adat (elsősorban a 26,40) felhasználásával. összbetegfelvétel A+B Ebből Összbetegfelvétel %-a A (%) A (%) A+B A+B-ből • A% B% I. 1951-1955 ................. 508 447 (3,30) 61 (0,45) 3,75 88 12,0 II. 1956-1960 ................. ......... 16 971 627 548 (3,22) 79 (0,46) 3,69 87,7 12,3 III. 1961-1965 ............................ 13 709 728 629 (4,58) 99 (0,72) 5,31 86,6 13,4 IV. 1966-1970 ............................ 14 487 1580 1344 (9,27) 236 (1,62) 10,90 85,0 15,0 I-IV. 20 év............................ 3443 2968 (5,09) 475 (0,81) 5,90 A = anatómiai fejlődési rendellenesség Esetek: Coeliakia I—IV. = 60 • Diabetes mellitus I—III. = 41 Mucoviscidosis III—IV. = 1.'j . = biokémiai fejlődési rendellenesség Phenylketonuria IV. = 10 Mucopolysaccharidosis IV. 1 84 1. táblázat