Orvosi Hetilap, 1972. május (113. évfolyam, 19-22. szám)

1972-05-07 / 19. szám - Szabó Lajos: A mucopolysaccharidosisok jelentősége a klinikai gyakorlatban

A mucopolysaccharidosisok klasszifikátiója A szegedi Gyermekklinika betegfelvételi adatai a fejlődési rendellenességek vonatkozásában 2. táblázat Típus I. Hurler II. Hunter III. Sanfilippo IV. Marquio V. Scheie VI. Maroteaux-Lamy Dysmorphismus súlyos mérsékelt enyhe nincs mérsékelt, (esetleg felnőtt korra) kifejezett (főleg 14 év után) A manifesztáció átlagos ideje csecsemő 1-2 év 4—6 év 1-2 év későn 2—6 év Szomatikus retardatio 1 év után, súlyos 1 év után, mérsékelt nincs 1 év után, súlyos enyhe (felnőtt 150-170 cm) kifejezett 4 év után Csont deformi­tás Macrocephalia (scaphobrachy­­ce­­­phal) lumbálisan ék alakú, kettő­sen domború (bikonvex) csigolyák. Coxa valga Acetabulum hypoplasia. Kerek, széles csípőtányér. Csöves csontok rövidek, széles, cukorsüveg alakú phalanxok. Elsősorban a diaphysis érintett, ugyanez, kevésbé súlyos ugyanez, enyhe mikroceph­alia (vastag koponya­csontok) Platyspondylia Osteoporosis Coxa valga A csípőtányér súlyos hypoplasiája Elsősorban az epiphysis érintett. Zománc hypoplasia enyhe (elsősor­ban a kéz- és láb­fejeken) kifejezett Macrocephalia (dolichobrachy­­cephal). Cerviká­­lisan ovoid, lumbálisan hypoplasiás horog alakú csigolyák. Acetabulum hypoplasia, proximális femur epiphysis deformált, laposan, szélesen ívelt csípőlapát. Mentalis retardátio súlyos mérsékel­tebb, később kezdődik súlyos változó nincs, változó nincs Cornea elváltozás igen nincs ritkán igen igen igen Cardio-vascula­­ris manifesz­­tációk korán kifejezett későn kifejezett bizonytalan nem ismert későn későn bizonytalan nem ismert Hypermucopoly­sacchariduria CSB+HS (2:1) CSB+HS (Ы) HS KS CSB(esetleg HS is) CSB Megjegyzésnek: CSB= chondroitin-sulphat B, HS= heparitinsulphat, KS= keratosulphat, CSA ill. CSC = chondroitin-sulphat A és C. Az életkilátások legrosszabbak az I. és III. típusban.A II. típus nemhez kötött recessive (csak fiúk), a többi típus autosomalis recessiv módon öröklődik. A táblázat az McRusick beosztás (3,5) alapján készült számos irodalmi adat (elsősorban a 26,40) felhasználásával. összbetegfelvétel A+B Ebből Összbetegfelvétel %-a A (%) A (%) A+B A+B-ből • A% B% I. 1951-1955 ................. 508 447 (3,30) 61 (0,45) 3,75 88 12,0 II. 1956-1960 ................. ......... 16 971 627 548 (3,22) 79 (0,46) 3,69 87,7 12,3 III. 1961-1965 ............................ 13 709 728 629 (4,58) 99 (0,72) 5,31 86,6 13,4 IV. 1966-1970 ............................ 14 487 1580 1344 (9,27) 236 (1,62) 10,90 85,0 15,0 I-IV. 20 év............................ 3443 2968 (5,09) 475 (0,81) 5,90 A = anatómiai fejlődési rendellenesség Esetek: Coeliakia I—IV. = 60 • Diabetes mellitus I—III. = 41 Mucoviscidosis III—IV. = 1.'j . = biokémiai fejlődési rendellenesség Phenylketonuria IV. = 10 Mucopolysaccharidosis IV. 1 84­ 1. táblázat

Next