Orvosi Hetilap, 1972. augusztus (113. évfolyam, 32-35. szám)

1972-08-06 / 32. szám - Czeizel Endre - Kamarás János - Balogh Örs - Szentpéteri Judit: A congenitalis vitiumok születéskori gyakorisága (incidenciája) Budapesten

Országos Közegészségügyi Intézet, Humángenetikai Laboratórium, Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekosztály A congenitalis vitiumok születéskori gyakorisága (incidenciája) Budapesten Czeizel Endre dr., Kamarás János dr., Balogh Örs dr. és Szentpéteri Judit Valamely betegség, ártalom — körülhatárolt terü­leten lakó népességben (populációban) meghatáro­zott időegység (általában egy év) alatt előforduló — új eseteinek gyakoriságát nevezzük incidenciának. A vele született rendellenességek incidencia értéke bizonyos naptári években születettekben kimutat­ható rendellenesség-gyakoriságot jelenti. Ennek meghatározása alapvető fontosságú, mivel az inci­dencia I. határozza meg — a kimenetel és következ­mények mellett — valamely ártalom közegészség­­ügyi jelentőségét. II. ismeretében tervezhető csak meg ésszerűen a betegellátás (pl. a cong. villamosok műtéti igé­nye); III. időbeni változása adott terület újszülött­jeiben új környezeti noxák (pl. a Contergan) érvé­nyesülésére hívhatja fel a figyelmet; IV. eltérése különböző területek lakossága és népcsoportjai között endémiás környezeti hatások és rasszikus tényezők fontosságára utalhat. V. ismerete elengedhetetlen feltétele a geneti­kai családvizsgálatoknak és a polygén-multifakto­­riális kóreredet (családi halmozódás) igazolásának. Az irodalomban közölt cong. vitlumos inciden­cia értékek 0,1 ezrelékes (Horn és mtsai, 1965) és 9,0 ezrelékes (McIntosh és mtsai, 1954) határok kö­zött mozognak. A 90-szeres eltérésű incidencia-spektrum irreális és elsősorban az ilyen jellegű vizsgálatok nehézségei­vel, buktatóival magyarázható meg (Osztozncs, 1970; Carlgren, 1970), így utalunk (1) a cong. vitium definiá­lásában levő különbségekre; (2) a vizsgált populáció eltéréseire: halva szülöttek és/vagy élve szülöttek, boncolási és/vagy klinikai anyag, valódi „populáció”, életkor differenciák; (3) a diagnosztikai módszerek kü­lönbözőségére (kórbonctani, speciális műtéti, általános klinikai, kardiológiai); (4) az index páciensek össze­gyűjtésében és feldolgozásában észlelhető eltérésekre; végül (5) a vizsgálók felfogásában, felkészültségében, lelkiismeretességében levő különbségekre. Az epide­miológiai felmérések technikai színvonalának javulá­sát mutatja, hogy míg az ötvenes évek mérvadó vizs­gálataiban 3—4 ezrelékes, addig a hatvanas években már 6—8 ezrelékes congenitalis villumos incidencia értékeket találtak (Campbell, 1965; Mitchell és mtsai, 1971). Az ilyen jellegű megduplázódások keltették sokakban a vele született rendellenesség-gyakori­ság növekedésének látszatát, pedig ezek döntően a Orvosi Hetilap 1972. 113. évfolyam 32. szám módszertan javulásával kapcsolatosak (Czeizel, 1964). Hazánkban a szülészeti osztályok anyaga alapján 0,1 —1,9 ezrelékes értékeket közöltek (Kovács és mtsai, 1960; Nagy és mtsai, 1961; Horn és mtsai, 1965; Ludá­­nyi és mtsai, 1968). A szülészeti felmérések egyoldalú­ságát mi sem bizonyítja jobban, hogy csupán a csecse­mőhalálozáshoz vezető cong. villumosok gyakorisága hazánkban pl. 1970-ben 3,07 ezrelék volt. Egyetlen kom­plex jellegű (szülészeti, csecsemőhalálozási és kardio­lógiai gondozási anyag) felmérésről tudunk hazánk­ban. Szabolcs-Szatmár megye 1958—1967. évi anyagá­ban a cong. villumos incidenciát 3,2 ezreléknek talál­ták (Fazekas és Bodnár, 1969; Sziráky és mtsai, 1969). [A prevalencia értékek, elsősorban a cong. villamosok mind sikeresebb műtéti kezelése miatt, emelkedő ten­­denciájúak. Mészáros (1970) 6—14 éves törökszentmik­lósi iskolások 2,97 ezrelékében (9/3028) észlelt cong. vitiumot. A külföldi adatok 4 ezrelékes érték körül (2 —6 ezrelék) mozognak.] Magunk a budapesti lakosság 1963., 1964. és 1965. évi élve és halva­szülöttjeiben előforduló cong. vitium gyakoriságot kívántuk meghatározni. Feldolgoztuk ezért az összes fővárosi kórbonctani, szívsebészeti és gyermekkardiológiai intézmény nyilvántartásait, valamint a Heim Pál Gyermekkór­házban működő Fővárosi Csecsemőhalálozási Nyil­vántartás és Fejlődési Rendellenesség Nyilvántartás adatait. Budapesten a halva­szülöttek, csecsemő- és gyermekhalottak mind boncolásra kerülnek és ennek során a cong. vitiumok kórismerhetők, az életben maradottak pedig a felmérés idején (1970 második fele) már 5—7 évesek voltak és eddig a klinikai tüneteket okozó cong. vitiumokat feltéte­­lezhetőleg felismerték, így komplex felmérésünk során elvileg a vizsgált populáció cong. vitiumos eseteinek döntő többségét meg kellett találnunk. Vizsgálati anyag és módszer 1. A cong. vitium fogalma alatt a szív és intrathora­calis nagy erek makroszkópos fejlődési rendellenességét értettük. Osztályozásukkor a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO) VIII. átdolgozásához tartottuk ma­gunkat (Czeizel, 1970). [Ismerjük a Kardiológusok Nem­zetközi Társaságának 1970. évi groningeni cong. vitium osztályozás ajánlását (14), de jelenlegi felmérésünk so­rán ezt még nem tudtuk alkalmazni.] A nosologiai egy­ségek esetleges elkülönítése céljából a BNO csoporto­kon belül izolált (csak a megnevezett szívrendellenes­ség) és multiplex [a szívrendellenességhez más, nem kardiológiai rendellenesség(ek) is társul(nak)], vala­mint jellemzőnek tűnő szívrendellenesség kombináció­kat különítettünk el. (Viszont az egyes típusokon belül a csupán 1 vagy 2 esetben előforduló szívrendellenes­­ség-társulásokat külön-külön csoportokként általában nem tudtuk figyelembe venni. Ilyenkor csak a súlyo­sabb típust vettük számításba.) A 23 újszülött, ill. cse­csemő halottban kórismézett foramen ovale apertum esetet kizártuk anyagunkból. 2. A vizsgálatra kerülő populáció meghatározása: budapesti lakosok 1963—1965-ben született élve és hal­va szülöttjei. A különböző forrásokból származó index paciensek gyakoriságát így a fenti évek összes születé­sére vonatkoztattuk. A migratio hatása — Budapest­ről lévén szó — nem lehet jelentős. 3. A kórismézés módja. Az elhaltakban a bonctani, az operáltakban a műtéti és a korszerű kardiológiai ki­vizsgálás soráni (szívkatéter stb.) kórismézés megbíz­hatónak fogható fel (Pestana és mtsai, 1966). Bizonyos cong. vitium típusokban felmerülő speciális kórismé­­zési problémákra a részletes tárgyalás során térünk ki. 4. Az index paciensek felderítésének és nyilván­tartásának módja. Feldolgoztuk a 18 illetékes fővárosi kórbonctani intézmény boncjegyzőkönyveit és kijegyez­tük minden olyan 1963. I. 1. és 1965. XII. 31. közötti é­ r 1899

Next