Orvosi Hetilap, 1975. augusztus (116. évfolyam, 31-35. szám)

1975-08-03 / 31. szám - Cholnoky Péter - Horváth László - Horváth Károly - Hargita Mária: Potter-syndroma öt esete

Vas megyei Tanács, Markusovszky Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály (főorvos: Cholnoky Péter dr.) és Kórbonctani Osztály (főorvos: Kádas László dr.) Potter-syndroma öt esete Cholnoky Péter dr., Horváth László dr., Horváth Károly dr.­ és Hargita Mária dr. A vese vele született kétoldali hiánya több mint három évszázada ismert jelenség (51). Az élőben is felismerhető jellegzetes arcvonásokhoz (hyper­telorismus, igen hosszú epicanthus, széles orrgyök és papagájcsőrre emlékeztető orr, micrognathia, ala­csonyan ülő, dysplasiás fülkagylók), tüdő-hypopla­­siához, a végtagok hibáihoz (különösen az alsó vég­tagok deformitásai: dongaláb, deformált ízületek, sympodia, anchipodia, sirenomelia), az urogenita­lis tractusnak a vese hiánya mellett megfigyelhető fejlődési rendellenességeihez (uterus hiánya, ute­rus bicornis, hypospadiasis, urethra-hiány vagy atresia), és a gáztás hibáihoz (atresia ans et recti) való társulását Edith L. Potter (34, 35) ismertette, azóta az ő nevét viseli a syndroma. A jellegzetes tünetcsoportról hazai leírás még nem jelent meg. Vas megye perinatalis halottai között 1966—1974-ben öt eset fordult elő, az aláb­biakban őket ismertetjük. 1. eset: 2. terhességből, a 30. gestatiós héten, 1550 g születési súllyal született fiú koraszülött. Szülészeti anamnesisében medencevégű fekvés, idő előtti burok­repedés, Bracht szerinti szülésvezetés szerepel. Oligo­­hydramnionról említés nem történt. Félórás korban, súlyos állapotban érkezett a szombathelyi koraszülött­osztályra. Felvételkor a szív felett egy-egy contractio még hallható, a tüdő légtelen, légzés nem észlelhető, a has puha, áttapintható. Az arcvonások jellegzetesek. A fej hosszú, az arc elölről benyomott, az orr kampós, „hollócsőr” alakú, a fülek alacsonyan helyezkednek el, porcszegények, gyűröttek, a helix formatio hiány­zik. Hosszú epicanthus redő látható, mely a homlokon kezdődik, fedi a medialis palpebralis comissurát és félkörívben az arcon oldal felé húzódik (1. ábra). Mindkét felső végtagon flexiós, az alsó végtago­kon extensiós contractura észlelhető. Az alsó végtagok könnyedén felcsaphatók a hasra. A jobb láb a bal ol­dalinál rövidebb, a csípőízületben luxált. A jobb láb adducált, a bal abducált állásban és mindkettő erősen dorsalflexiós helyzetben rögzült (2. ábra). Perceken belül, minden esetleges therapiás kí­sérlet megkezdése előtt exitus következett be. A boncolás során mindkét vese és ureter hiányát, hypoplasiás, atelectasiás tüdőket, mérsékelt epidura­lis gerincvelői vérzést, jobb oldali csípőízületi luxa­­tiót, mozgáskorlátozottságot okozó bal oldali nagyobb olecranont és rövidebb ligamentum patellae-t észlel­tünk. 2. eset: 3. terhességből a 36. gestatiós héten, 1650 g születési súllyal, koponyatartással született leány ko­raszülött. Egyperces Apgar értéke 5, az ötperces 6­ ­. ábra. 2. ábra.­ * Jelenlegi munkahelye: Rendelőintézet, Sárvár. Orvosi Hetilap 1975. 116. évfolyam, 31. szám 1803

Next