Orvosi Hetilap, 1976. május (117. évfolyam, 18-22. szám)
1976-05-02 / 18. szám - Papp Zoltán - Osztovics Magdolna - Schuler Dezső - Méhes Károly - Czeizel Endre - Horváth László - Szemere György - László János: Down-syndroma: chromosoma-analysis 362 esetben
% 1076 A translocatiós trisomia gyakorisága az irodalom (Mikkelsen — 22) és saját adataink szerint 3. táblázat mondanunk (így pl. volt-e a gyermeknek villuma; az újszülöttek súlya a gestatiós idő függvényében; az előző gestatiós idő óta eltelt időszak terjedelme; megélte-e a gyermek az 1 éves kort, halálok szerinti osztályozás), a többi szempontot pedig csak a rendelkezésre álló korlátozott számú esetben tudtuk analizálni. Megbeszélés A Down-syndroma aetiopathogenesisére vo- natkozó ismereteink az utóbbi másfél évtizedben jelentősen gazdagodtak és tankönyvi adatokká váltak. Tanulmányunkban szereplő 362, klinikáikig Down-syndromás gyermek a cytogenetikai vizsgálatok alapján 21-trisomiásnak bizonyult. A cytogenetikai és klinikai jellemzőket tartalmazó táblázatokból az alábbiakra szeretnénk külön is rámutatni. A translocatio gyakorisága A 362 esetből 332, azaz 91,71% egyszerű trisomiásnak (ebből 3 kettős trisomia, lásd az 1. táblázatot), 16 eset, azaz 4,42% mozaiknak és 14, tehát 3,87% translocatiósnak (centrikus fusio) bizonyult (1. táblázat). A translocatiós trisomiásaink gyakoriságát összevetettük Mikkelsen (22) irodalmi adatokból összeállított eredményeivel (2. és 3. táblázat). A 3. táblázatból említésre méltó, hogy anyagunkban a 30 évnél fiatalabb anyák esetén 7,35%, míg idős ( 30 év) anyák esetén csak 1,55% a translocatiós trisomia gyakorisága. Ez közel egyezik Mikkelsen (22) adataival. A fiatal anyák esetében tehát közel 10%-ban tehető felelőssé translo-Eseteink megoszlása oszlopokban ábrázolva az egyes életkorokban. A ferdén bevonalazott terület a magyar átlag-populatio megoszlását mutatja arányos kicsinyítésben catio a Down-syndroma kialakulásáért, míg a 30. életév felett ennek szerepe a 2%-ot nem haladja meg. A translocatiós formák ismeretének és tanulmányozásának alapvető jelentősége van a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából. Ezt igazolták korábbiakban közölt eseteink is (17, 18, 26, 27, 28). Anyai életkor szerepe Mint ismeretes, az anyai életkor emelkedésével gyakrabban fordulnak elő autosomalis trisomiával járó syndromák. Ezt a jelenséget éppen a Down-syndroma vonatkozásában Penrose (33) értelmezte először. Penrose (34) mutatott rá először arra is, hogy az anyai életkor görbén két csúcs figyelhető meg, egyik a 27., másik a 40. életévnél. Ezt a jelenséget mások is megerősítették (1, 2, 11). Az átlag populatióban észlelt szülési életkorcsökkenéssel azonban természetesen csökken a Downsyndromások anyáinak szülési életkora is (35, 37). Penrose (35) adatai szerint az összes Down-syndromás esetén az anyai szülési átlagéletkor 1939-ben 35,46 év volt, 1964-ben pedig már csak 33,27 év. Dey (7) az 1960 előtt születettek anyai szülési átlagéletkorát 35,90 évnek, az 1960—1969 közöttiekét pedig csak 32,44 évnek találta Ausztráliában. Ezt Collmann és Stoller (3) is igazolta. Anyagunk az 1965. és 1974. évek között szülő-2. ábra. A Down-syndroma relatív gyakorisága különböző irodalmi adatok alapján az életkor függvényében. 1 = Oster (1925-1949); 2 = Matsunaga (1947-1957);• 3 = Chitham és Maelver (1955—1965); 4= Mikkelsen (1953— 1970); 5 = jelen tanulmány (1965-1974) Anyai életkor Szerzők Esetszám Translocatio Sporadikus Örökletes A szülőket nem vizsgálták összesen 1 30 Mikkelsen (22) 1431 69 (4,83%) 32 (2,24%) 14 (0,98%) 115 (8,05%) Jelen munka 163 7 (4,29%) 4 (2,45%) 1 (0,61%) 12 (7,35%) 30 Mikkelsen (22) 1058 7 (0,66%) 5 (0,47%) 4 (0,38%) 16 (1,51%) Jelen munka 129 1 (0,77%) 0 (0,00%) 1 (0,77%) 2 (1,55%) 1. ábra.