Orvosi Hetilap, 1981. december (122. évfolyam, 49-52. szám)
1981-12-06 / 49. szám - Czeizel Endre: A heterológ arteficiális inszemináció és az ondóbank alkalmazásának orvos-genetikai indokai
I. A férj dominánsan öröklődő súlyos ártalma (pl. Huntington-chorea, bilateralis retinoblastoma). Ilyenkor az utódokban 50% körüli valószínűséggel ismétlődhet meg a súlyos ártalom. II. A férfi olyan kiegyensúlyozott kromoszóma rendellenessége (1. ábra), amely az utódban 100%os valószínűséggel halálos ártalmat idéz elő (2. ábra). III. A férj olyan súlyos elmebetegségben, pl. skizofréniában szenved, amelynek utódba történő átörökítésének magas, 15%, vagy további családtag hasonló betegségekor 20% (3. ábra) a kockázata és megfelelő gyógykezelés nem áll rendelkezésre. b) A házaspár érintettsége I. A szülők azonos típusú súlyos recesszív ártalma (pl. mindkét szülő a vakság azonos genetikai típusában szenved). Az utódok kockázata ilyenkor 100%-os. II. Ha a szülők a kromoszóma azonos helyén az utódokra súlyos veszélyeztetettséget jelentő receszszív-hibás gént „hordoznak”. Ilyenkor a szülők egészségesek, de az utódok kockázata 25%-os (4. ábra). Van olyan családunk, ahol már négy gyermek halt meg. A két-három gyermeket elvesztők száma pedig tekintélyes, nem beszélve az egy gyermeket gyászolókról. Ilyen esetben (pl. Werding—Hoffman-kór) a genetikai tanácsadás során — mivel súlyos, gyógyíthatatlan ártalomról van szó, amelyeken a méhen belüli magzati vizsgálat még nem megoldott — a 25%-os kockázat miatt a terhességtől való tartózkodást ajánljuk. Ha a tanácsot kérők ezzel elégedetlenek, akkor a várakozás (remélve, hogy rövid időn belül a magzati kórismérés megoldódik) és az örökbe fogadás lehetősége vethető fel. Végül szóba jöhet az AID is. Ennek a javaslatnak az etikai és orvosi nehézségét az okozza, hogy a szülők azonos arányban járulnak hozzá az utód veszélyeztetettségéhez, viszont egyelőre csak az apa „hagyható” ki. Idáig legnagyobb számban ilyen javallat alapján történt AID a mi gyakorlatunkban. III. Rh-negatív vércsoportú anya és Rh-pozitív vércsoportú apa utódokban már manifesztálódott Rhisoimmunisatióját követően. A szülési sorrenddel párhuzamosan a károsodás általában egyre súlyosabb, így ha már súlyos újszülött ártalom, illetve csecsemő- vagy magzati halálozás fordult elő és a szülők mégis szeretnének gyermeket, akkor az összes kezelési lehetőséget felvetve, végül szóba jöhet az Rh-negatív donorral végzett AID is. (A jövőt illetően az anti-D-gamma-globulin prophylaxis remélhetőleg ezt a javallatot kiküszöböli.) Az AID genetikai javallatainak egyéni családi és társadalmi haszna nyilvánvaló. A család a nagy kockázat helyett a szokásos, illetve annál is kisebb kockázat mellett vállalhatja az utódot. A társadalom számára viszont nem lehet közömbös a súlyosan sérült utódok világra jöttének ilyen formában történő megelőzése. Eddig anyagunkban 14 egészséges utód született az AID genetikai indicatióját követően. Hazánkban genetikai javallat miatt évente maximum 20—50 esetben igényelhetik az AID-t. 3. Az ún. társadalmi javallat Ez esetben nem férjezett (hajadon vagy özvegy, illetve elvált) nők kívánnak gyermeket maguk választotta szexuális kapcsolat nélkül. A háttérben (I) lelki sérülések, (II) a partnerválasztást nehezítő előnytelen külső, illetve betegség vagy fogyatékosság, (III) túlzott feminista beállítottság, vagy (IV) női homoszexualitás áll. Genetikai Tanácsadónk eddigi 6500 esete közül 3-nál merült fel ez az igény. E javallatkörrel jelenleg nem ajánlatos foglalkozni. S. S.-né 100654 930/1978 schizophrenia 3. ábra: Példa az artificiális inszemináció javallatára az elmebetegség magas kockázatának kivédésekor D. Gy.-né 270553 798/1977 1973. 1974. 11.21. VII. 5. 1973. 1974. VII. 10. Vili. 17. WM mucoviscidosis heterozygota 4. ábra: A családfa az azonos mutáns génhordozó családtervezők magas veszélyeztetettségét, illetve az artificialis inszemináció javallatát érzékelteti