Orvosi Hetilap, 1986. augusztus (127. évfolyam, 31-35. szám)
1986-08-03 / 31. szám - Kiss Attila - Morocz István - Telek Béla - Krajczár Géza - Pecze Károly - Rák Kálmán: Idiopathiás refractaer sideroblastos anaemia (IRSA) átmenete heveny myelofibrosisba
KISS ATTILA DR., MÓROCZ ISTVÁN DR., TELEK BÉLA DR., KRAJCZÁR GÉZA DR., PECZE KÁROLY DR. ÉS RÁK KÁLMÁN DR. Idiopathiás refractaer sideroblastos anaemia (IRSA) átmenete heveny myelofibrosisbai Debreceni Orvostudományi Egyetem II. Belgyógyászati Klinika (igazgató: Rák Kálmán dr.) Kórbonctani Intézet (igazgató: Gomba Szabolcs dr.) A szerzők két beteg történetét ismertetik, akiknek idiopathiás refractaer sideroblastos anaemiája (IRSA) heveny myelofibrosisba ment át. A 36 éves férfi teljes túlélése az IRSA felismerésétől 14 hónap volt. A nyolcadik hónaptól vált valószínűvé a leukaemiás átalakulás, all. hónaptól ennek egyértelmű jelei voltak. A 61 éves nőbeteg IRSA alapbetegsége a 36. hónapban kezdett átalakulni acyt myelofibrosisba. A csontbiopsziás minta szövettana, a boncolás és a cytochemiai módszerek, valamint a második esetben egy immunológiai eljárás (beta-thromboglobulin kimutatása) igazolták a heveny megakaryoblastos leukaemiát (acut myelofibrosist). Az IRSA-nak acut myelofibrosisba való átmenete ritka. Az első betegség már gén-defektus következménye (dyserythropoetikus klón), s ez további mutációk kialakulására tesz fogékonnyá (heveny leukaemia). A kezdetben is thrombocytopeniás beteg túlélése lényegesen rövidebb volt, mint a betegség első szakában még thrombocytosisos betegé. Az idiopathiás refractaer sideroblastos anaemia (IRSA) a myelodysplasiás syndromák (MDPS) közé tartozik (2, 3, 11). Változó gyakorisággal átmegy heveny leukaemiába, általában 10—25% közötti leukaemia-előfordulásról írnak (3, 9, 11, 19, 25). A betegségnek acut myelofibrosisba való átalakulása, melyre a jellegzetes „gyűrűs” (ringed) sideroblastok és az erythroid hyperplasia mellett a csontvelőben a retikulin- és kollagén-rost felszaporodása és a típusos megakaryocyta proliferatio, a perifériás vérben pedig primitív megakaryocyta-progenitor sejtek megjelenése a jellemző, meglehetősen ritka (5, 8, 17, 25, 26). Közleményünkben két olyan * Jelenlegi munkahely: MTK Kórbonctan, Debrecen. Orvosi Hetilap 1986. 127. évfolyam, 31. szám Rövidítések: a-NAE 11 AS = FAB = BTG = VIN R:Ag = GP Illa = alfa-naphthyl-acetat esterase periódsav-Schiff-reagens francia—amerikai—angol leukaemia-osztályozás beta-thromboglobulin Willebrand protein antigén sajátsága a thrombocyta-membrán Illa típusú glycoproteinje Idiopathic refractory sideroblastic anaemia transforming to acute myelofibrosis (report of two cases). History of two patients with idiopathic refractory sideroblastic anaemia (IRSA) terminating in acute myelofibrosis was described. Survival time of the 36 years old man was 14 months from the diagnosis of his IRSA. Leukaemic transformation was probable after eight months and unequivocal after eleven months from the beginning of his disease. The same disorder (IRSA) of a 61 years old woman transformed in the 36. month into acute myelofibrosis. Histology of the bone marrow biopsy samples, result of obduction, the cytochemical methods, as well as in the second case an immunological test (demonstration of cytoplasmic betathromboglobulin) have proved the acute megakaryoblastic leukaemia (acute myelofibrosis). Transformation from IRSA to acute myelofibrosis is rare. IRSA is a consequence of (a) gen defect resulting dyserythropoietic clone which predisposes to further mutations and to the development of acute leukaemia. beteg történetéről számolunk be, akiknél bizonyítható volt az IRSA-nak heveny myelofibrosisba való transzformációja. Esetismertetés 1. P. Gy. 36 éves férfi első alkalommal 1979 januárban került a klinikára. Korábban lényeges betegsége nem volt. Alkoholt csak alkalomszerűen fogyasztott. Panaszai már egy hónapja fennálltak, gyenge és fáradékony lett, hőemelkedései voltak. Előzetes vizsgálatok után az egyik vidéki kórházban észlelték. Pancytopeniát találtak, s kérésükre haematológiai vizsgálatok céljából vettük fel. Statusból: sápadt, látható nyálkahártyái halványak. A máj és a lép alsó széle mély belégzéskor elérhető. Egyéb érdemleges eltérést nem észleltünk. Leleteiből: süllyedése 60 mm/h, frs: 1,8, reticulocyta:, 22 thrombocyta: 36 G/l, kb: 80 G/l, htc: 0,25. Minőségi vérképben pálca: 0,14, karéjos: 0,48, eosinophil: 0,01, monocyta: 0,03, lymphocyta: 0,34. A vörösvérsejtek nagyfokú anisopoikilocytosisa, anisochromasiája volt feltűnő. A serum bilirubint, a máj- és veseműködést jelző laboratóriumi vizsgálatok eredményeit normálisnak találtuk. A se-Fe értéke 15, a TVK-é 37,6 /tmol/l, a se-ferritin 1860 fig/l volt (normál zóna: 20— 200 jug/l). A serum és vizelet-muramidase értéke a normális határok között. Sternum-punkció során a corticalison közepes erővel lehetett átjutni. A kis mennyiségű véres aspiratumban csak kicsiny velőszigeteket láttunk. Az erythropoesis volt előtérben, normoblastos, kifejezett dyserythropoetikus vonásokkal (számos atípusos, több- 1865