Orvosi Hetilap, 1988. július (129. évfolyam, 27-31. szám)
1988-07-03 / 27. szám - Czeizel Endre: Szükség van-e genetikai tanácsadásra essentialis hypertoniában?
betegség kritériuma: három különböző alkalommal — az előírásoknak megfelelően — végzett mérés magas vérnyomást igazol. Az utóbbi időben a szakirodalomban egyes szerzők ilyenkor azonban inkább csak magasvérnyomásos állapotról beszélnek, és a magas vérnyomás (49) betegség diagnózisát csak érzékelhető betegségtünetek jelentkezésekor állítják fel. A magas vérnyomás kór eredeti osztályozásakor essentiális és másodlagos hypertoniákat különítenek el. A továbbiakban csak az előbbivel foglalkozom, és a magyar felnőtt lakosságban 15%-os, míg a teljes népességben 10%-os prevalenciával számolok. Az essentialis hypertonia genetikája --------- Az öröklődés legszembetűnőbb megnyilvánulása a 1408 családi hasonlóság. Ezt a vérnyomás esetében is sikerült igazolni, mégpedig a rokonság függvényében (1. táblázat). Az elsőfokú rokonok családi „közös” génjeinek aránya 50%-os, míg a másodfokú rokonokban ez csak 25%-os. Ennek megfelelően az elsőfokú rokonok vérnyomás értékeinek hasonlósága felülmúlja a másodfokú rokonokét. A testvérek vérnyomás értékeinek hasonlósága 1 és 14 év között nagyobb, mint az élet későbbi időszakában. Ennek magyarázata a testvéreket 14 éves kor után érő környezeti hatások fokozódó eltérése lehet. Az ikrek vizsgálata is összhangban volt a családi közös gének arányával (37). A genetikai tényezők fontosságát hangsúlyozta az is, hogy a huzamosabb idő óta együttélő és ezért környezeti hatásaikban (pl. táplálkozás) sok hasonlóságot mutató férj és feleség vérnyomás értékének hasonlósága csak kisfokú. Ugyanakkor ésszerű ellenérvek is felmerültek a vérnyomás örökletességével szemben. Egyfelől a korrelációs hányadosok messze elmaradnak a teljes genetikai meghatározottság esetében várt értékektől. Másfelől a férj és feleség értékeinek kisfokú hasonlósága mégiscsak felülmúlta a különélő idegenek között talált értékeket (22). Mindezek eleve a környezeti hatások részvételére utaltak. A genetikai és környezeti hatások részesedésének árnyaltabb elemzésére a születésüket követően örökbeadott gyermekek vérnyomásának összehasonlító elemzése (2, 12) nyújtott lehetőséget (1. táblázat). A vér szerinti szülők és a külön nevelt gyermekük vérnyomás értékeinek hasonlósága lényegében megfelelt a szülő-gyermek értékének, míg a nevelőszülők és örökbe fogadott gyermekeik vérnyomásának hasonlósága minimális volt. 1. táblázat: A vérnyomásértékek hasonlóságát kifejező korreláció (1) különböző rokonsági párokban (12, 49) és külön nevelt, illetve örökbefogadott gyermekekben (2*, 12**). A vérnyomás szabályozásában az örökletes tényezők részesedését 55%-osra becsülik. A modellvizsgálatok mindezt olyan polygenikus hajlammal magyarázzák, amelyeken belül egy-egy major gén hatása szembetűnően éreztetheti hatását (49). Ez utóbbiak magyarázhatják meg az essentialis hypertonia heterogenitását, vagyis hogy számos speciális típussal is számolni kell. A vérnyomás meghatározásában szerepet játszó tényezők részesedését jelenleg a következőképpen adják meg: polygenikus hajlam 35%, egy-egy major gén domináló hatása 20%, a családi környezet részesedése 5%, egyéb környez •. Diastoles 65 70 75 80 85 90 95 100105110 115 120 Hyrnm 1. ábra A vérnyomásértékek eloszlása a népességben és a magas vérnyomás küszöbe 2. ábra A systoles és diastoles vérnyomásértékek percentiljének eloszlása. A 18 és 74 év közötti értékek az USA lakosságának 1971—1974. évi (18), a 18 éven aluliak a WHO International Collaborative Group (39) adatait tükrözik. A vastagon kihúzott vonal az essentialis hypertoniára hajlamosok „nyomvonalát” kívánja érzékeltetni. Rokonsági párok „Családi közös gének” aránya %-ban Teljes genetikai meghatározottság esetén várt ! Vérnyomás systoles diastoles talált r r értékei Egypetéjű ikrek 100 1,00 0,55 0,58 Kétpetéjű ikrek 50 0,50 0,25 0,27 Testvérek (1—14 50 0,50 0,31 0,31 éves korban) Testvérek (felnőtt 50 0,50 0,19 0,15 korban) Szülő—gyermek 50 0,50 0,23 0,20 Másodfokú rokonok 25 0,25 0,05 0,06 (pl. gyermek— nagybácsi) Férj—felesége 0,00 0,08 0,06 Szülő — külön nevelt 50 0,50 0,27* 0,34" 0,28* 0,38" gyermeke Szülő — örökbefogadott gyerek* 0,00 -0,02* 0,03** 0,07* 0,09**