Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)
2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma
Gyermekgyógyászat 2002. 53. évf. 1. szám kisebb (2. ábra). A koponya víg-képén deformált calvariát láttunk. Tenziós hydrocephalusos klinikai jel nem volt. A koponya UH- vizsgálata során corpus callosum agenesiát (3- ábra), az occipitalis szarvak mérsékelt tágulatát lehetett kimutatni. A széles, lapos orrgyök, a telecanthus, az ocularis hypertelorismus szembetűnő volt (2. ábra). A belső szemzug index 7,75%, ami meghaladja a hazai „normális értékek" felső határát.(10) Az orrgyök felett kb. 1,5-2 cm-es kiboltosodást észleltünk (4. ábra). Mandibulája hypoplasiás volt. Uvulája hasadt, submucosus palatoschisis volt tapintható. Kifejezett inspiratoricus stridtor volt hallható síráskor, amely nyugalomban enyhébb fokú volt. Az intermamillaris index 25,8%. Hypospadiasis (5. ábra), jobb oldali cryptorchismus volt megfigyelhető. Az inguinalis csatornák nyitottak, önvizsgálattal renalis és egyéb húgyúti eltérést kimutatni nem lehetett. Clinodactiliája volt (6. ábra). Kisfokú lumbalis hyphosis, a láb és a kézujjak hypoplasiája volt látható a rtg-felvételeken. Vitiuma nem volt. Kromoszómavizsgálati eredmény: 46, XY, normális kariotípus (G-sávfestés kb. 400 sávval). FISI 1- módszerrel a 22-es kromoszómán mikrodeléció nem volt kimutatható. Per os etetését a nyelési nehezítettsége hátráltatta. UH- vizsgálattal kifejezett gastrooesophagealis refluxot tudtunk kimutatni. Neurológiai sta- 1. ábra Az újszülött fiú 3. ábra A corpus callosum agenesia a koponya UH- képen I 2. ábra Szembetűnő hypertelorismus oculi et mamillae, lapos orrgyök és az aszimmetrikus fejforma 4. ábra Az orrgyök fölötti középvonali előboltosulás