Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)

2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma

Gyermekgyógyászat 2002. 53. évf. 1. szám kisebb (2. ábra). A koponya víg-képén defor­mált calvariát láttunk. Tenziós hydrocephalu­­sos klinikai jel nem volt. A koponya UH- vizsgálata során corpus callosum agenesiát (3- ábra), az occipitalis szarvak mérsékelt tá­­gulatát lehetett kimutatni. A széles, lapos orr­gyök, a telecanthus, az ocularis hyperteloris­mus szembetűnő volt (2. ábra). A belső szemzug index 7,75%, ami meghaladja a ha­zai „normális értékek" felső határát.(10) Az orr­gyök felett kb. 1,5-2 cm-es kiboltosodást ész­leltünk (4. ábra). Mandibulája hypoplasiás volt. Uvulája hasadt, submucosus palatoschi­sis volt tapintható. Kifejezett inspiratoricus stridtor volt hallható síráskor, amely nyuga­lomban enyhébb fokú volt. Az intermamil­­laris index 25,8%. Hypospadiasis (5. ábra), jobb oldali cryptorchismus volt megfigyelhe­tő. Az inguinalis csatornák nyitottak, ön­vizsgálattal renalis és egyéb húgyúti eltérést kimutatni nem lehetett. Clinodactiliája volt (6. ábra). Kisfokú lumbalis hyphosis, a láb és a kézujjak hypoplasiája volt látható a rtg-felvételeken. Vitiuma nem volt. Kromo­szómavizsgálati eredmény: 46, XY, normális kariotípus (G-sávfestés kb. 400 sávval). FISI 1- módszerrel a 22-es kromoszómán mikrodelé­­ció nem volt kimutatható. Per os etetését a nyelési nehezítettsége hátráltatta. UH- vizsgálattal kifejezett gastrooesophagealis refluxot tudtunk kimutatni. Neurológiai sta- 1. ábra Az újszülött fiú 3. ábra A corpus callosum agenesia a koponya UH- képen I 2. ábra Szembetűnő hypertelorismus oculi et mamillae, lapos orrgyök és az aszimmetrikus fejforma 4. ábra Az orrgyök fölötti középvonali előboltosulás

Next