Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)

2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma

Összefoglalás A szerzők egy Opitz G-/BBB-szindrómás fiú újszülöttet mutatnak be. Az észlelt fej­lődési rendellenességek kapcsán felhívják a figyelmet a nem azonnal szembetűnő, esetleges életet veszélyeztető anomáliák közötti összefüggés keresésének szüksé­gességére. Kulcsszavak: Középvonali fejlődési rendellenességek: hypospadiasis, hyperteorismus Bevezetés Egyre több fejlődési rendellenesség ke­rül felismerésre már újszülöttkorban, egyre több kórkép genetikai hátterét is­merjük. Ugyanakkor sokszor egyszerű, mindennapos congenitalis anomáliák előfordulásának nem tulajdonítunk na­gyobb jelentőséget, noha az esetleges társulások közötti összefüggések feltárá­sa más megvilágításba helyezi ugyanazo­kat a klinikai tüneteket. Opitz 1969-ben közölte az általa G- szindrómának nevezett tünetegyüttest, amelynek részei a hypospadiasis, hyper­telorismus, laryngo-oesophagealis elté­rések és a KIR középvonali zavarai(13105) A BBB-szindróma, az Opitz-Frias­­szindróma, a hypertelorismus-hypospa­­diasis szindróma elnevezéssel közölt eseteket ma ugyanazon kórkép varián­sainak tartják, amely a MeKusick-féle online katalógusban a 145410 számon található/1. Betegünk bemutatását azért tartjuk ta­nulságosnak, mert felhívja a figyelmet a gondos betegvizsgálatra, a látott, önma­gukban esetleg gyakori, de mégsem „je­lentős” fejlődési rendellenességek kap­csolatának keresésére, és az ebből a be­teg és családja számára levonható gyakorlati következtetésekre. Betegünk bemutatása Első, zavartalan terhességből, a 40. terhességi héten, per vias naturales 3050 g-mal (per­­centilis: 10-25%) született fiúgyermek (1. áb­ra). A szülők nem vérrokonok, a családjuk­ban fejlődési rendellenesség nem fordult elő. Fejkörfogata 32,9 cm (percentilis:­­3%), mell­­körfogata 30,6 cm, testhossza 48 cm (per­centilis: 3%). Apgar-pont: 7-8. Infekciós jelek miatt antibiotikus kezelést kapott. Mérsékelt fokú hypoglycaemiája, hypocalcaemiája szupplementációra rendeződött. Dysmor­­phiás jelek miatt került klinikánkra. Státusát a következő eltérések jellemezték. Fejformája aszimmetrikus, a bal koponyafél Gyermekgyógyászat 2002. 1. Dr. Adamovich Károly Pécs József A. u. 7. 7623 Opitz G-/BBB-szindróma Adamovich Károly dr.,(1) Nád Márta dr.,(2) Szász Mária dr.,(1) Ottóffy Gábor dr.­) (1) PTE AOK Gyermekklinika (igazgató: Soltész Gyula egyetemi tanár) (2) Városi Kórház Gyermekosztály, Nagy­kanizsa (osztályvezető főorvos: Baranyai Enikő dr.)

Next