Magyar Orvosi Archivum 39. (1938)
Benedek László dr.: Epilepsia choreica familiaris cum dementia
EPILEPSIA CHRON. FAMILIÁRIS CUM DEMENTIA. 71 myocloniás rángások lépnek fel, melyek akaratlagos mozgásokkal és akarati gátlással alig csökkenthetők, kifejezett mozgáseffectussal is járhatnak, az álomban szünetelni szoktak. A successiv rhythmusos megismétlődési hajlam ugyanazon izomterületen, a relatív isoláltság és főleg a kóros synergismusok hiánya vagy háttérbeszorulása a choreás és chorea eritrica-jellegű tünetegyüttessel szemben segít diffrálni a myoclondás állapoticéipet. Lafora-Glück- Westphal-Lioli Ostertag kórtani leletei mellett P. Clark1 a nieostriatum és lenticularis régió abiotrospihia-járól beszél. Hogy a myodonus-rángások gyakran a chorea electrica-tól csak nehezen különböztethetők meg, arra példát szolgáltat újabban F. G. Lindemulder is, aki 3 generatióban összesen 5 esetnél tett észleléséről számol be. Itt említjük meg, hogy P. Clark és M. Proutz Gaborian, amerikai regényíró egyik főhősére utal, akinek vázolt tüneti képében már 1871-ben, tehát Unverricht közlése előtt 20 évvel a myocloctus-epilepsia hiánytalanul adva van. A myoolonia-epilepsia geneológiai kapcsolatait kutató és Lundborg óta olyan hatalmassá vált irodalomból csak Rechtenwald, Hartung, Moráz, a legújabbak közül pedig Zerbini Mázzá és Ziskind munkáira utalok. Minél exactabb az előzményi adatok felvétele epilepsziás betegeinknél, annál gyakrabban jutunk adatok birtokába, amelyek szerint az interparoxysmalis időszakban isolált myoclonivisos rángásokat figyelhet meg elvétve a beteg. Hoffmann 53 epilepsiása közül 18-nál voltak intervallalis rángások észlelhetők. M. Hodskins és P. Jakovlev úgy találták 300 epileipsiában szenvedő beg átvizsgálása rendjén, hogy az esetek 15%-ában voltak myoclonusos rángások. A következőkben leírandó familiáris észleletünk az eddigi irodalmi adatoktól lényeges szempontokban eltér, mert: 1. Kifejezetten choreás spontán mozgásjátékról és kiterjedt kóros synergismusokról Van szó, két nővérnél, akik egyébként családilag nem terheltek és akik mindketten úgy éjjeli, mint nappali typusú jellegzetes epilepsiás rohamokban szenvednek, amely utóbbi paroxysmusok és a choreás spontán mozgások között a már Bechterow által megfigyelt és (1898-ban) leírt sajátszerű vonatkozás — amelyet legtalálóbban ,,constalláló kölcsöntösiség”-nek nevezhetnénk el — forog fenn; ez a kölcsönösség nem zárja ki egymást alternatív módon, hanem a fiuetuale variatiót képviseli. Ezen neurológiai ensemble mellett igen súlyos progressiv dementia fejlődött ki mindkét nővérnél, amely a fiatalaibbnál a kifejezett imbecillitas-nak, az idősebbnél a mély idiotia-nak fokára építette le az értelmi teljesítő képességet és amely mellett a fiatalaibbnál depressióra való hajlam, a Huntington-féle chorea-nak hangulat 1 1. Journ. of nerv. a ment. dis. vol. 50. 1919. p. 17. 2. Journ. of nerv. a ment. dis. vol. 77. 1933. p. 489. 3. Am. Journ. Insan. vol, 19. 1902. p. 187. 4. Am. Journ. cf Psych. vol. 9. 1929— 30. p. 827.