Orvosi Hetilap, 1940. június (84. évfolyam, 22-26. szám)

1940-06-01 / 22. szám - EREDETI KÖZLEMÉNYEK - Benedek László: Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio

84. évfolyam­. 22. szám. Budapest, 1940. június 1. ORVOSI HETILAP Alapította: MARKUSOVSZKY LAJOS 1857-ben. Folytattál­: ANTAL GÉZA, HŐGYES ENDRE, LENHOSSÉK MIHÁLY, SZÉKELY ÁGOSTON. Szerkesztőbizottság : HERZOG FERENC, MISKOLCZY DEZSŐ, GORKA SÁNDOR, HÜTTL TIVADAR, VÁMOSSY ZOLTÁN, VIDAKOVITS KAMILLÓ, REUTER KAMILLÓ, JENEY ENDRE, FELELŐS SZERKESZTŐ : VÁMOSSY ZOLTÁN. SEGÉDSZERKESZTŐ : FRITZ ERNŐ. TARTALOM: Benedek László: Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio. (281—282. oldal.) Berkesy László: Paprikanedv és epehólyagreflex. (283— 284. oldal.) Szabó József: Kézigránát-robbanás által okozott tömegszeren­csétlenség. (284—286. oldal.) Melléklet: Az Orvosi Gyakorlat kérdései. (45—48. oldal.) Irodalmi szemle. (286—287. oldal.) Könyvismertetés. (287. oldal.) Egyesületek ülésjegyzőkönyvei: (287— 288. oldal.) Lapszemle: (288. oldal.) Vegyes hírek: (288—290. oldal és a borítólap­ob­—IV. oldalán.) EREDETI KÖZLEMÉNYEK A Pázmány Péter Tudományegyetem elme- és idegkórtani klinikájának közleménye. (Igazgató: Benedek László ny. r. tanár.) Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio. Írta: Benedek László dr. • Az alábbiakban 2 testvérről számolunk be, akiken többféle öröklési irányítottság mutatható ki; a két test­vér fivére ugyanazon combinált örökletes betegségben szenved; a családkutatás biztosan kimutathatta, hogy az eddigi ismeretek szerint már az apai nagyapa typológiai­­lag azonos heredodegeneratióban szenvedett. A beteg­ségek együttes előfordulása nem hoz létre a versengő tényezők egymásrahatása folytán valamely interferen­­tia-terméket az idioplasma-szerkezetben, hanem mind­egyik kóros részconstitutio egymás mellett fejlődik; a törvényszerű szoros kapcsolat azonban felvetni engedi, hogy a genek egymással phaenotypusos megjelenésük­ben protective, mint ú. n. „genotypusos együttes” hat­nak össze, sőt esetleg heterostatikusan,­­ mint nem allelomorph genek egymással függő viszonyban vannak. Az aránylag kevésszámú manifest tulajdonsághordozó az öröklé­spathologiai tényálladékok elemzésében óvatosság­ra int bennünket. J. J. 28 éves, nőtlen, földműves. Felvétetett 1940. I. 29-én. Kórelőzmény: Apai nagyapa hemeralop, nagyot nem hal­lott. Állítólag főtt marhamáj evésére és annak főzetével történt szemborogatásra a hemeralopia 2 hónap alatt el­múlt. Kb. 12 éves korában vették észre először, hogy szür­kületkor semmit sem lát és fokozatosan romlik a hallása is. Két testvérének ugyanilyen betegsége van. Szülők nem állanak vérrokonságban. Jelen állapot: Jól fejlett és táplált. Halvány bőr. Tégla­vörös hajzat. Szemrések hossztengelye egymással tompa­­szöget képez. Rekesz kissé renyhén mozog, más szervi el­térés nincs. Agyidegek: szaglás ép. Látás: 5/50, illetve 5/50. Szemfenéki kép: degeneratio pigmentosa retinae mindkét szemfenéken, nem egészen typikus csontsejtalakú pigment­rögök. Látótér mindkét szemen kb 12 foknyira körkörösen beszűkült. Vörös színlátás csak a centrális látás központ­jában, (1. ábra.) Szemmozgások, szemtengelyek kissé be­felé convergálnak . Szemmozgások szabadok, nystagmus nincs. Pupillák kerekek, egyenlőek, szűkek. Fényre reny­hén, összetérítésre jól reagálnak. Optokinetikus nystagmus balraforgatásra durvább és lassúbb. A VIII. agyideg vizsgá­lata: hangos beszédet közvetlen fül mellett hall. Rinné: positiv. C4 hallásában minus 25 mp. Ép vestibularis functiók. Agyidegek részéről más eltérés nincs. Mozgatókor: testtartás, fej­tart­ás, járás, coordinatio, cerebellaris motorium normalis. Felső- és alsó-végtag in-, periost-reflexei, has-, cremaster-, talpreflex m. o. egyenlően kiválthatók, kóros reflex nincs. Érzőkör: protopathiás és epikritikus sensibilitás intact. Bi­­net—Simon vizsgálat hozzávetőlegesen (szlovák anyanyelv) 10 év körül van. Liquor: sejtszám 3/3, összfehérje 26 mg°/­o, coll. görbék normálisak. Takara—Ara­r. +. Enkephalographia: mérsékelt hydrokephalus internus. Va­­r. vérben és liquorban negativ. Vegetatív rendszer vizsgálata concret és biztosan értékel­hető eltérést nem mutat. Tüdő, szív átvilágítás negativ. Vér­cukor 90 mg°/o. Cukorterhelés adrenalinnal és enélkül, 100 g dextroseval nagyjában normális görbét ad. Vér-cholesterin: 160 mg°/o, calcium, 10.6 mg°/o, Bi-, C-vitamintartalom 5 y°/o, illetve 1.0 mg­/o (normális értékek). Liquorban Bi-vitamin nincs, C-vitamintartalom 0.9 mg°/o (normális). Vizelet faj­súlya 1023, fehérje, geny, cukor, urobilinogén, A-vitamin nincs. Bi-vitamin 16 Y°/o, napi mennyiség 224­7; C-vitamin 1.2 mg°/o, napi 16.8 mg°/o (normális értékek). J. M., 16 éves, nőtlen, földműves. Felvétel: 1940. I. 29. Kórelőzmény: Betegsége — előbbi testvéréhez hasonlóan — 14 éves korában kezdődött. Jelen állapot: Téglavörös hajzat. Szemrések tengelye egymással szöget képez. Szaglás: ép. Visus: egyik szemen 4 méter ujjolvasás, minus 0.75 D. sph. 5/12, másik szemen 5/25, minus 1 D-nyi cylinderrel a függőlegesben 5/12. Szem­fenéken elszórtan láthatók pigmentszemcsék, de bátyja képe alapján nyilván ugyanoda fog fejlődni: degeneratio pigmen­tosa retinae o. n. Látótér: kb. 20—30­0 közötti concetrikus látótérszűkület, vörös színlátás csak a centrális látás pont­jában (2. ábra). Szemmozgások minden irányban szabadok, nystagmus nincs. Optokinetikus nyistagmus egyforma. Pupil­lák rendben. VIII. agyideg: hangos beszédet füle mellett hall, Rinné positiv. Cí hallása 25 mp-cel rövidült. Vestibularis működés ép. Agyidegek részéről más eltérés nincs. Mozgató­kor: testtartás, fejtartás, járás, tonus, coordinatio, cerebel­laris motorium normalis. Felső- és alsó végtagon in-, peri­­ost reflexek normálisak. Kóros reflex, clonus nincs. Érzőkör: protopathiás, epikritikus érzések normálisak. Binet—Simon­­vizsgálat kb. 10 év körüli intelligentiakort ad. (szlovák­ anyanyelvű.) Liquor: sejtszám 3/3, összfehérjetartalom 22 mg°/o, fe­hér­je-reactiók negatívok, kolloid görbék normálisak, Wa.­r. vérben és liquorban negatív. Liquorban C-vitamin normális mennyiségű. Vegetatív kivizsgálások (atropin, pilocarpin kí­sérlet) értékelhető eredményt nem adnak. Liquorban A- vitamin, Bi-vitamin nincs, C-vitamintartalom normális (1.4 mg°/o). Enkephalographia: AP-felvételen a bal oldalkamra conturja kisfokkal tágabb, ugyanez a PA-felvételen is meg­figyelhető, értékelhető eltérés azonban nincs. Vizeletben Bi­­vitamin 32 y°/o, napi mennyiség 352­7, C-vitamintartalom 0.8 mg°/o (rendes), A-vitamin nincs. Vizelet fajsúlya 1026, benne fehérje, cukor, geny, urobilinogén negatív. Vérben Choles­terin 204 mg°/o, calcium 11.0 mg°/o, Bi-vitamintartalom 6 7°/o, C-vitamintartalom 1.2 mgVo. Vércukor 87 mg°/o, cukorter­helési görbe (100 g dextrose) adrenalinnal és anélkül rendes. A betegség jelentkezésében a tesvéreken homo­­chrom­a ismerhető fel. Vérrokonságot nem sikerült ki­mutatni. Érdekkel bír a családi kórelőzményből ki­

Next