Orvosi Hetilap, 1976. december (117. évfolyam, 49-52. szám)
1976-12-12 / 50. szám - RITKA KÓRKÉPEK - Jaksics Ilona - László Aranka - Pintér Sándor: Újszülöttkori pyridoxin dependens görcs
% 3048 RITKA KÓRKÉPEK Megyei Hetényi Géza Kórház-Rendelőintézet, Szolnok, Csecsemő- és Gyermekosztály (főorvos: Pintér Sándor dr.), Szegedi Orvostudományi Egyetem, Gyermekklinika (igazgató: Boda Domokos dr.) Újszülöttkori pyridoxin dependens görcs Jaksics Ilona dr., László Aranka dr. és Pintér Sándor dr. A pyridoxin dependencia újszülöttkori — generalizált tonusos-clonusos görcsökkel járó — alakját Hunt és mtsai 1954-ben írták le (18). E ritka, autosomalisan recessive öröklődő kórkép olyan görcsös állapotot jelent, amely kizárólag a B6-vitamin nagy dózisú és állandó adagolásával szüntethető meg. A Bg-vitamin biológiailag aktív formája a pyridoxal-5-phosphat, amely az emlősszövetek legfontosabb koenzumje (1, 2, 13, 30). A B6-vitamin dependencia jelenleg elfogadott biokémiai alapja: a mutans glutaminsav-decarboxylase apoenzym a normális koenzym (pyridoxal-5-phosphat)-szükséglet többszörösét igényli ahhoz, hogy aktív holoenzym képződjék, amely a glutaminsavat g-aminovajsavvá (GABA) alakítja át (1. ábra). Ennek hiányában az agyban megszakított GABA-synthesis görcsöket vált ki (1, 12, 18, 30). 1. ábra: A glutaminsav decarboxylálásáért felelős aktív holoenzum képződése A nemzetközi irodalomban az elmúlt 20 évben 30 esetet ismertettek, tudomásunk szerint ilyen magyar közlemény eddig még nem jelent meg. Esetismertetés J. K., 5. terhességből, 3200 g-mal született. Terhességi és szülési anamnesise negatív. Két testvére csecsemőkorban ismétlődő görcsök után exitált. 13 napos korában egy napja tartó nyugtalanság, panaszos sírás, csavaró végtagmozgások miatt került felvételre. Orvosi Hetilap 1976. 117. évfolyam, 50. szám Bentléte alatt kezdetben tónusos, majd a későbbiekben egyre gyakrabban ismétlődő és hosszabb ideig tartó tónusos-conusos görcsök jelentkeztek, amelyek a szokásos anticonvulsiv szerek, calcium, magnesium, Sevenal, Seduxen ismételt adására sem szűntek meg. Vizsgálati eredményei: se. Na: 137 maeq/1, K: haemolysalt, Cl: 97 maeq/1, Ca: 4,5 maeq/1, Mg: 2,47 maeq/1. Vércukor: 66 mg%. Lumbalpunctiókor a liquor fokozott nyomással ürül, Pándy tejszerű. Liquor Na: 133 maeq/1, K: 3,2 maeq/1, Ca: 4,4 maeq/1, Cl: 110 maeq/1, sejtszám: 36/3, összfehérje: 43,6 mg%, cukor: 76 mg%, az üledékben néhány lymphocyta. Baktériumok és intracranialis vérzésre utaló siderophil sejtek nincsenek. PEG: a levegővel feltöltött agykamrarendszer normális morphológiát mutat. Szemészeti vizsgálat: éles határú papilla látható, vénás pangás nincs. Hgb.: 16,0 g%, frs.: 6800, qualitativ vérkép: norm. Vizelet: neg. Astrup: arterializált capillaris vér pH: 7,34, standard bicarbonat: 23,0 maeq/1, pC02: 44,5 Hgmm. Miután az elvégzett vizsgálatok a convulsiók okát nem derítették ki, B6-vitamin dependenciára gondoltunk. Nagy mennyiségű B6-vitamint adtunk parenterálisan, amelynek hatására a görcsök és az ismétlődő hányások szinte prompt megszűntek. A Bilvitamin folyamatos bevitele nemcsak az előző tünetek felléptét akadályozta meg, de feltűnő volt a csecsemő vitalitásának, testi és szellemi fejlődésének fokozódása is. Napi 50 mg B 1vitamin adása mellett egy hónapon keresztül tünetmentes volt. Ezt követően a Brivitamin napi adagját fokozatosan csökkentettük, 10 mg mellett ingerlékenysége fokozódott, végtagjainak finom remegését észleltük, hányásai ismét jelentkeztek. A Bg-vitamin magasabb napi dosisánál ismét tünetmentessé vált. A pyridoxin teljes elvonását követő 11. napon étvágytalanság, bukogatás után generalizált tonusos-conusos görcsök léptek fel, amelyek 50 mg B6-vitamin imádása után 2—3 percen belül megszűntek (2. ábra). 2. ábra: A pyridoxin mennyiségének változását kísérő klinikai tünetek Ötnapos B6-vitamin elvonás után készült EEG a csecsemő korához és állapotához képest lassú, rendszertelen aktivitást mutatott, amely diffus agyi károsodás lehetőségét vetette fel. A B6-vitamin adás szünetében készült vérkenetben feltűnő volt a fragmentocyták és fiatal vvt.-elemek mellett az echinocyták és acantocyták jelenléte. Ezen vérképelváltozás pontos magyarázatát jelenleg nem tudjuk. Haemolysisre utaló egyéb leletünk nem volt. Betegünkön észlelt tünetek mindenben megfelelnek a Marie és mtsai által leírt B6-vitamin dependencia feltételeinek (35). 1. Újszülöttkorban kezdődő tonusos-conusos görcsök. 2. A görcsmentes időszakban nagyfokú pszchomotoros nyugtalanság. 3. Kóros, nem specifikus EEG. KOENZYM /PYRIDOXAl - J PHOIPHAT/ APOENZYM[ SPECIFIKUS PROTEIN HOLOENZYM PSYCHOHOTOROS NYUGTALANSÁG CONVULSIO HÁNYÁS Bifít 'S TÜNETMENTES TÜNETMENTES 0 МИН 41 И Si TÜNETMENTES ' ' —1--73 MP