Orvosi Hetilap, 1991. április (132. évfolyam, 14-17. szám)
1991-04-21 / 16. szám - Jermendy György: Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia és nem-insulin-dependens diabetes mellitus együttes előfordulása felnőttkorban
Jermendy György dr., Szabolcs István dr.*, Szilágyi Géza dr.*, Dömötör László dr.** és Kárpáti Pál dr. Későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia és nem-insulin-dependens diabetes mellitus együttes előfordulása felnőttkorban Fővárosi István Kórház-Rendelőintézet Merényi Gusztáv Kórháza, Belgyógyászati Osztály (osztályvezető főorvos: Kárpáti Pál dr.) *Orvostovábbképző Egyetem, Budapest, I. Belgyógyászati Klinika (igazgató: Káldor Antal dr.) ••Fővárosi István Kórház-Rendelőintézet, Kórbonctani Osztály (osztályvezető főorvos: Dömötör László dr.) A szerzők egy testvérpár (51 és 60 éves nő) vizsgálata során diagnosztizált későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia esetét ismertetik. A diagnózis az egyik beteg részletes klinikai és laboratóriumi vizsgálatán, illetve a másik beteg boncolási leletén nyugszik. A későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia a ritkán észlelhető ll-/?-hydroxylase enzim defektusára volt visszavezethető. Az elhunyt betegben a sectio a mellékvesekéreg jelentős hyperplasiáján túlmenően myelolipomára is fényt derített. A legalább 35—40 éven keresztül kezeletlen congenitalis adrenalis hyperplasia mellett mindkét betegben nem-insulin-dependens diabetes mellitus is kialakult. A későn manifesztálódó congenitalis adrenalis hyperplasia és a nem-insulin-dependens diabetes mellitus együttes előfordulásának magyarázata során a szerzők a véletlen egybeesés lehetősége mellett felvetik a tartós hyperandrogenismus hyperinsulinaemiát okozó, glukóztoleranciát rontó hatásának lehetőségét is. A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) hátterében az esetek kb. 95%-ában olyan géndefektus áll, amely a steroid-21-hydroxylase enzim elégtelen aktivitását okozva a cortisol biosynthesis jellegzetes zavarát hozza létre. A kórkép pathomechanizmusának lényege az, hogy az elégtelen enzimaktivitás következtében a cortisol képződés csökken, ez fokozott ACTH elválasztást eredményez, utóbbi következtében viszont a mellékvesekéreg hyperplasiássá válva nagy mennyiségben termel androgeneket és glucocorticoid-precursorokat (11). A ll-/?-hydroxylase enzim elégtelen működése következtében kialakuló kórkép ritka, ennek jellegzetessége, hogy a hyperandrogenismushoz hypertonia és hypokalaemia társul (11). Late onset congenital adrenal hyperplasia associated with non-insulin-dependent diabetes mellitus in adulthood. Cases of late onset congenital adrenal hyperplasia in two female siblings (aged 51 and 60 years) are presented. The diagnosis was based on clinical and laboratory findings in one patient while it was confirmed by autopsy in the other one. Laboratory data indicated that late onset congenital adrenal hyperplasia was due to ll-/?-hydroxylase deficiency. At autopsy, not only signs of hyperplasia of the adrenal cortex but adrenal myelolipoma were also found. Late onset congenital adrenal hyperplasia was prolonged for about 35—40 years due to absence of its specific treatment and non-insulin-dependent diabetes mellitus developed during the course of the disease in both patients. Not only coexistence but causally (hyperinsulinism, impaired glucose tolerance due to hyperandrogenism) should be taken into account for explanation of association of late onset congenital adrenal hyperplasia with non-insulin-dependent diabetes mellitus. A klasszikus CAH-nak két típusa ismeretes, az egyik a sóvesztő, a másik az egyszerű virilizáló kórforma (1, 13, 16, 23, 25). Mindkét kórkép felismerése és kezelése a gyermekgyógyászat körébe tartozik, bár közöltek felnőttkorig kezeletlen jóvesztő beteget (24 éves férfi) is (28). Az utóbbi évek klinikai megfigyelései alapján azonban kiderült, hogy a klasszikus CAH mellett nem klasszikus (enyhe) CAH esetekkel is számolhatunk. A nem klasszikus CAH-nak két formája ismeretes, az egyik a későn manifesztálódó (late onset), a másik a rejtett (cryptogen) kórforma (LO-CAH és CRYPT-CAH) (1, 13, 16, 23). A LOCAH felismerését klinikai jelek (születéskor normális külső nemi szervek, a pubertás táján jelentkező, a felnőttkorban progrediáló virilizációs jelek, menstruációs zavar, hirsutismus), valamint jellegzetes hormon-konstellációra utaló laboratóriumi eltérések (elsősorban a serum 17-hydroxy-progesteron értékének emelkedése) teszik le- 861 Kulcsszavak: congenitalis adrenalis hyperplasia, mellékvese kéreghyperplasia, myelolipoma, diabetes mellitus, insulinresistentia ** Orvosi Hetilap 132. évfolyam 16. szám