Gyermekgyógyászat, 1970 (22. évfolyam, 1-4. szám)

1970 / 1. szám - Barta Lajos: Endocrin-kórképek leánygyermekekben

hypospadiasisnak négy fokozatát különböztetjük meg. Az ötödik fokozat, mikor tulajdonképpen hypospadiasis nem is áll fenn, mert az urethra a phallus csúcsába nyílik. Szerencsére ez a rendellenesség — a műtéti megoldás igen komp­likált — igen ritka. Az Ags leánygyermekekben általában gyakoribb, mint fiúgyermekekben. A betegség gyakran kisgyermekkorban kerül észlelésre. Ennek oka, hogy a tünetek az évek folyamán fokozódnak, a clitoris nagyobbo­dik, fan-szőrzet növekedik és a pubertas praecox 4—5 éves korban válik nyil­vánvalóvá. A leánygyermekek annyira megtévesztő tüneteket mutathatnak, hogy fiúnak minősítik. E gyermekek tehát legtöbbször a pubertas praecox tüneteivel kerülnek az orvos elé. A testisek hiánya alapján már felmerülhetne, hogy a nemiség körül zavar van, mégis előfordul, hogy miután bevezetik cor­­tisonnal a Ags­ kezelését, a hormonális egyensúly beálltával a praepubertasban vagy a pubertásban bontakozik ki meglepetésre a fiúnak vélt egyénben a női nemi jelleg. Észleltek olyan esetet, melyben az urethra a phallus csúcsába nyílt, és az eddig fiúnak minősített leány az urethrán keresztül menstruált. Ebben az esetben feltételezhetően fejlődési rendellenesség folytán az urethra és uterus között összeköttetés volt. Az ilyen esetek persze nem csupán a műtéti megoldás, hanem a psychológiai szempontok miatt is igen nehéz helyzet elé állítják az orvosokat. Az ilyen bonyodalmak legtöbbször elháríthatók, ha már újszülött- és csecsemőkorban a nemi szervek hibás fejlődésére felfigyelünk. Lényeges körül­mény emellett, hogy minél korábban kezdjük a cortison-kezelést, annál szabá­lyosabb a gyermek fejlődése. Ags esetében a csontfejlődés gyorsult és ez az epiphysis fugák korai elzáródását vonja maga után. Ezeknek a gyermekeknek a magassága kisgyermek- és gyermekkorban meghaladja a kortársai magasságát . Mégis, mivel idő előtt befejeződik a növekedés, a végső magasság jóval kisebb az átlagos magasságnál. Minél korábban kezdjük a kezelést, annál valószínűbb, hogy a fejlődés részarányos lesz ezeknél a gyermekeknél is. Mi a klinikán 15 esetet észleltünk, 9 leányt és 6 fiút, akikben az Ags megállapítható volt. 2 esetben fiúnak tartották az Ags-ban szenvedő leánygyermeket. Az egyik 4 éves korban került klinikai felvételre, korai nemi érés miatt. A gyermeknél fan-szőr­­zet fejlődött ki, a megnagyobbodott clitoris penis benyomását keltette. A 17- ketasteroid meghatározás, s a pregnantriol-ürítés alapján az Ags-syndroma megerősítést nyert. Mivel a gyermeknél herét nem tudtunk tapintani és hypo­spadiasis is fennállt, hermaphroditismus femininust feltételezve sex chromatin és chromosoma meghatározást végeztünk, a Barr-positivitas és az XX nemi chromosoma képlet tisztázta, hogy genetikailag a gyermek leány. A műtéti feltárás normális belső női nemi szerveket mutatott. Ezt követően clitoris amputatio történt, s mivel az urethra a clitoris alatt nyílt, és a vagina nyílása is felismerhető volt, viszonylag kis műtéti beavatkozással női nemiszervet alakítottunk ki. A második esetünk ennél komplikáltabb. A gyermek jelenleg 7 éves. Fiúnak tartották. A clitoris penissé nagyobbodott, urethra a phallus csúcsába nyílt. A teljesen összenőtt szeméremajkak scrotum benyomását keltették. Bár herék nem tapinthatók, érthető a sebész tévedése, aki 6 évvel ezelőtt az egyéves gyermeknél a lenőtt penist felszabadította. A penisnek hitt képlet tövében a műtét következtében sipoly nyílt, amelyen keresztül a beteg azóta is vizel. Kb. 2 évvel ezelőtt nyilvánvaló lett a pubertas praecox, a kivizsgáláskor Ags nyert megállapítást, a gyermek Barr-positívnek bizonyult. A szülők tudni sem akartak arról, hogy a gyermek leány, végül sikerült őket rábeszélni a kórházi felvételre és a próba-laparotomiával beigazolódott, hogy a fiúnak vélt gyermek­nek normális belső női nemi szervei vannak. Az urethrán alkalmazott lipiodolos feltöltés után végzett röntgenvizsgálat nem derített fel semminemű kapcsolatot az urethra és a belső női nemi szervek között. Ezután egy újabb műtét — a nagy .

Next