Orvosi Hetilap, 1969. december (110. évfolyam, 49-52. szám)

1969-12-07 / 49. szám - A Wilson-kór (hepato-lenticularis degeneratio) időszerű kérdései

AZ ORVOS-EGÉSZSÉGÜGYI DOLGOZÓK SZAKSZERVEZETÉNEK TUDOMÁNYOS FOLYÓIRATA Alapította: MARKUSOVSZKY LAJOS 1857-ben Szerkesztő bizottság: ALFÖLDY ZOLTÁN D R. * DARABOS PÁL D R. * FT S C H E R ANTAL D R. * HIRSCHLER IMRE . D R. LENART GYÖRGY D R. * SÓS JÓZSEF D R. * SZÁNTÓ GYÖRGY D R. Felelős szerkesztő: TRENCSÉNI TIBOR DR. * Szerkesztő: BRAUN PÁL DR. Munkatársak: PAPP MIKLÓS DR. * FORRAI JENŐ DR: * HÍDVÉGI JENŐ no. ÉVFOLYAM 49. SZÁM, 1969. DECEMBER 7. Szegedi Orvostudományi Egyetem, I. Belklinika (igazgató: Julesz Miklós dr.) A Wilson-kór (hepato-Ienticularis degeneratio) időszerű kérdései *Julcs& János dr., Bodor Ferenc dr. és Szarvas Ferenc dr. A Wk kialakulásának tehát két feltétele van: a) endogen: coeruloplasmin-hiány, b) exogen: réz bejutása a szervezetbe. Újszülöttben a Coeruloplasmin kb. féléves korig fiziológiásán is hiányzik, mégsem alakul ki Wk, mert ilyenkor kevés réz jut a szervezetbe, és való­színűleg az időtartam sem elegendő (26). Felnőtt­korban viszont a táplálékkal naponta 2,5—5,0 mg rezet fogyasztunk, ami messze meghaladja a szük­ségletet, ezért ha a védőmechanizmus elégtelen, elöbb-utóbb Wk alakul ki (4, 21). A betegség névadójának közlése 1912-ből szár­mazik (28), de Frerichs (6), majd Westphal (27) és Strümpell (23) már a múlt század második felé­ben leírta a jellegzetes tünetegyüttest. A cornealis gyűrűt Kayser (13), majd Fleischer (5) 1902-ben és 1903-ban írta le sclerosis multiplexesnek tartott, il­letve cirrhosisos betegen. Érdekes, hogy Wilson (28) ezt a jelet nem észlelte. A betegség történetének legfontosabb állomásai: a réz szerepének felismeré­se (9, 11, 19) után a Coeruloplasmin (12), majd az első komoly therapiás lehetőséget jelentő penicill- amin [Walshe, 1956 (24)] felfedezése. Az Orvosi He­tilapban 1965-ben két közlemény jelent meg a Wk- ról; irodalomjegyzékükben megtalálhatók a ko­rábbi hazai közlések (7, 15). A Wilson-kór felismerése A Wk ritka betegség; Sternlieb és Scheinberg szerint 200 000 főre jut egy eset. Minden ritka kór­kép felismerésekor fontos subjektiv feltétel, hogy az orvos gondoljon rá. Könnyű ez, ha idegrendszeri tünetekkel jelentkező fiatal egyénen májbetegség jelei mellett Kayser—Fleischer-gyűrűt látunk a corneán. Előrehaladott stádiumban a klinikai meg­jelenés szerint három formát szokás megkülönböz­tetni (26), de hangsúlyozni kell, hogy átmenetek és a ti pusos megjelenés is lehetséges: A Wilson-kór (továbbiakban Wk) autosomális gén-párhoz kötött, recessive öröklődő familiáris be­tegség. A kórbonctani elváltozásokat és a klinikai tüneteket idült rézmérgezés váltja ki: réz rakódik le a májban, agyban, corneában és a vesében. A vele­született anyagcserezavar lényege, hogy hiányzik vagy elégtelenül működik a rézforgalomban fizioló­giásán döntő szerepet játszó rézkötő fehérje, a Coeru­loplasmin: kb. 150 000 molekulasúlyú, oxydase- aktivitású a-2 globulin (1, 20, 29). Egészségesek se- rumában a réz 95—98%-a szilárdan a coeruloplas- minhoz, 2—5%-a lazán az albuminhoz kötve ke­ring. Utóbbit nevezik direkt reagáló frakciónak (diaethyldithiocarbamattal sárga színt ad),acoerulo- plasminhoz kötöttet pedig indirekt reagáló frakció­nak, mivel az csak a fehérjéről leválasztva adja a színreakciót. Wk-ban az indirekt rézfrakció igen kicsiny, és bár a direkt frakció többszörösére nő, egészében a serum-rézszint lényegesen kisebb a nor­mális 100 y°/o körüli értéknél (70 7% alatt). Az in­direkt réz hiányára az emésztőcsatornából fokozó­dik a rézfelszívódás, ennek eredményeként azonban csak a direkt rézfrakció szaporodik, ami részben a szövetekben lerakódik, részben pedig aminosavak- hoz kötődve a vizelettel kiválasztódik, az egészsé­gesek 100 y/24 óra cupriuresisét jelentősen megha­ladó mértékben (29). A viszonyokat az 1. ábra szem­lélteti. máj —>- cirrhosis, varix-vérzés agy >- lenticularis degeneratio, egyéb idegrendszeri tüne­tek cornea —>- Kayser—Fleischer-gyűrű vese —>- P-kiválasztás fokozódása, hugysav-ürítés fokozódása, glycosuria, aminoaciduria 1. ábra. Coeruloplasmin hiány direkt Cu felsza­porodása a plas­a szövetek réztartalmá­nak növeke­dése ICu-ürítés fokozó-! Idusa a vizeletben] 1

Next

/
Thumbnails
Contents