Orvosi Hetilap, 1976. május (117. évfolyam, 18-22. szám)
1976-05-02 / 18. szám - Papp Zoltán - Osztovics Magdolna - Schuler Dezső - Méhes Károly - Czeizel Endre - Horváth László - Szemere György - László János: Down-syndroma: chromosoma-analysis 362 esetben
Debreceni Orvostudományi Egyetem, Női Klinika, Heim Pál Gyermekkórház, Semmelweis Orvostudományi Egyetem, II. Gyermekklinika, Pécsi Orvostudományi Egyetem, Gyermekklinika, Megyei Kórház, Győr, Gyermekosztály, Országos Közegészségügyi Intézet, Schöpf-Mérei Ágost Kórház és Anyavédelmi Központ, Szegedi Orvostudományi Egyetem, Orvosi Biológiai Intézet, Orvostovábbképző Intézet, Szülészeti Tanszék cytogenetikai laboratóriumai Down-syndroma: chromosoma-analysis 362 esetben Papp Zoltán dr., Osztovics Magdolna dr., Schuler Dezső dr., Méhes Károly dr., Czeizel Endre dr., Horváth László dr., Szemere György dr. és László János dr. A Down-syndroma klinikai, cytogenetikai és biokémiai jellegzetességeinekkutatása napjainkban is sokat ígérő mind tudományos ismeretanyagunk gazdagítása, mind genetikai tanácsadásaink munkája szempontjából. A Down-syndroma megkülönböztetett jelentősége a vele született rendellenességek között a következő körülményekre vezethető vissza: 1. Az anomália a gyakori előfordulásúak csoportjába tartozik. Az irodalmi közlések és a hazai Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának adatai szerint a születéskori pont-prevalencia 1 : 600—1 : 1200-ra tehető (0,08—0,16%). 2. A Down-syndromások az értelmi fogyatékosok jelentős részét, hazánkban kb. 3—4%-át adják és mivel életkilátásaik egyre javulnak, gyakoriságuk az általános népességben is növekszik. Így azok a terhek, amelyeket ezek a betegek az érintett családokra, valamint a népegészségügyre rónak, csak fokozódnak. 3. Ebben a rendellenességben bizonyos fokú, jelenleg reális praeventio megoldottnak tekinthető. Ez az idős veszélyeztetett terhesek fokozott gondozásából áll, amelynek egyik lehetősége a 40 év feletti terhes nőkön végzendő amniocentesis a praenatalis cytodiagnosztika céljára. A Down-syndroma előfordulásának valószínűsége 40 év felett ugyanis már 1—2% (29). Egyes becslések szerint ettől a Down-betegek gyakoriságának jelentős csökkenését lehet várni. 4. Mivel a Down-syndromához vezető kóroki tényező, а 21-4пзогша a betegekben közvetlenül és Orvosi Hetilap 1976. 117. évfolyam, 18. szám A 362 klinikailag Down-syndromás gyermek 1. táblázat chromosoma vizsgálati eredménye (185 leány, 177 fiú) aránylag egyszerű módon igazolható, az elsődleges oki tényezők, azaz a szülői non-disjunctiót okozó faktorok kutatását diagnosztikus problémák nem nehezítik meg. Ennek egyik módszere az aprólékos adatelemzés. Hazánkban az utóbbi évtizedben több klinikai cytogenetikai laboratóriumban történt rutin chromosoma-analysis Down-syndromás gyermekekben. Hasznosnak ígérkezett nyolc hazai intézet összefogása, hogy retrospektív módon a cytogenetikai vizsgálatok eredményeit és a klinikai adatokat összegyűjtsük és közösen értékeljük. Anyag és módszer A fejlécben feltüntetett nyolc intézmény cytogenetikai laboratóriumaiban klinikailag Down-syndromás gyermekeken a Moorhead és mtsai (24) által leírt, az egyes laboratóriumokban változó módon és mértékben módosított módszer szerint történt chromosoma-analysis. Az elmúlt 10 évből (1965—1974) 362 gyermek chromosoma-vizsgálati eredményét és klinikai adatait összegyűjtöttük és statisztikailag értékeltük. Eredményeinket táblázatokban foglaltuk össze. Anyagnnk tartalmazza azon eseteket is, melyek kazuisztikus érdekességük miatt vagy egyéb tudományos feldolgozás kapcsán már a korábbiakban közlésre kerültek (5, 17, 18, 20, 26, 27, 28, 31, 38, 39, 40, 41, 42, 46). A cytogenetikai laboratóriumok nyilvántartásaiban szereplő adatok retrospektív anyaggyűjtése miatt sok kérdésünkre nem vagy csak egészben kaphattunk választ. Az egyes laboratóriumok ugyanis gyakran csak az egyes külső intézményekből beküldött anyagot dolgozták fel anélkül, hogy a klinikai kivizsgálásra vagy részletes adatgyűjtésre módjuk lett volna. Ennek megfelelően egyes adatok feldolgozásáról le kellett 2. táblázat A translocatiók typusának anyai életkor szerinti megoszlása (Az utolsó sorban Mikkelsen (22) összefoglaló adatai) Karyotypus Esetek száma 0//047,21+*....................................... 332 91,71 46/47,21+................................... 16 4,42 46, D-, t/DqGq/+ ..................9 2,49 14 3,87 46, G-, t(GqGq)+.....................5 1,38 Összesen ..................................... 362 100,00 *Ebből 3 kettős trisomia: egy 48, XYY, 21+ és kettő 48, XXX, 21+ karyotypussal Anyai életkor években D/G translocatio G/G translocatio Sporadikus Örökletes Nem ismert Sporadikus Örökletes Nem ismert <30 ..............5 2 1 2 2 0 ё 30 ..............1 0 0 o 0 1 Összesen ........6 2 1 2 2 1 M ikkelsen( 1971) 31 32 10 455 7 % 1075