Orvosi Hetilap, 1988. július (129. évfolyam, 27-31. szám)
1988-07-03 / 27. szám - Czeizel Endre: Szükség van-e genetikai tanácsadásra essentialis hypertoniában?
CZEIZEL ENDRE DR. Szükség van-e genetikai tanácsadásra essentialis hypertoniában? Országos Közegészségügyi Intézet (főigazgató főorvos: Biró György dr.) Humán Genetikai és Teratológiai Osztály — WHO „Örökletes Ártalmak Társadalmi Megelőzése” Együttműködési Központ, Budapest Az Orvosi Hetilap újraindulásának 40. évfordulójára, a szerkesztőség felkérésére írt tanulmány. Az essentialis hypertoniát Magyarországon a felnőtt népesség mintegy 15—20%-ában észlelik. A szív- és érrendszeri betegségek mintegy háromnegyedének kialakulásában van szerepe. Létrejöttében az örökletes meghatározottság hozzávetőleg 55%-os. A genetikai hajlamot általában a környezeti tényezők provokálhatják (pl. konyhasó túlzott felvétele) vagy nyomhatják el (pl. fokozott mozgás). Egy vagy mindkét szülő betegségekor az utódokban az ismétlődés kockázata 2,5-ször és 3,8-szor nagyobb az életkor specifikus prevalenciánál. Emiatt a születéskorlátozás ajánlása azonban nem indokolt. Viszont a gyermekkorban történő vérnyomás ellenőrzés alkalmas a veszélyeztetettek korai felismerésére és ezt követően az életmód megfelelő alakításával jelentősen csökkenthető vagy legalábbis kitolható az essentialis hypertonia, illetve az ártalmas késői következmények megjelenése. Ennek az ún. eugenikai megelőzésnek két alapfeltétele van. A szülők szövetségesként történő megnyerése, hiszen a gyermekek életmódját elsősorban ők alakítják ki. A másik az alapellátásban dolgozó orvosok genetikai ismereteinek elmélyítése, hogy képesek legyenek ilyen jellegű genetikai tanácsadásra. Magyarországon a nyolcvanas években a halálozás több mint 50%-áért (jelenleg 54%-áért) a szív- és érrendszeri betegségek a felelősek. Ezek 34-ének kialakulásában a hypertoniának is szerepe van (20). Hazánkban évente mintegy 6500 ember hal meg hypertonia miatt, főleg a cerebrovascularis szövődményekben (31). A születéskor várható átlagos élettartamunk az európai országok között a legalacsonyabbak közé tartozik. Ezt elsősorban az idősebb korosztályok kedvezőtlen halálozási értékei magyarázzák, amelynek hátterében leggyakrabban a hypertonia okozta közvetett halálozás áll (23). Ez a jelenség két tényezővel indokolható: a magas gyakorisággal és a kezelés elégtelenségével. Unoka és munkatársai (43) Ceglédbercel lakosságának szűrésekor a teljes lakosság 19,2%-át, míg a 14 éven felüliek 23,1 %-át találták hypertoniásnak. Arnold (1) a 40 éven felüli budapesti lakosokban 15,9%-os gyakoriságot észlelt. Sonkodi és mtsai (38) is it necessary the genetic counselling in the prevention of essential hypertension? The prevalence of essential hypertension in adult population is about 15—20% in Hungary, and this group of disease has aetiopathogenetical role in the origin of 3/4 of cardiovascular diseases. The estimated participation, i.e., variance due to genetic factors is about 55%. Environmental factors (e.g., excess of natrium salt ingestion) can trigger, white others (e. g, regular physical activity) can supress this genetic liability. The empiric recurrence risk for offspring is 2.5 and 3.8 in one or two affected parents, respectively. However, the recommendation of birth control is not reasonable in this disease-entity group. It is possible to detect children at risk with the measurement of blood pressure in child age. The appropriate lifestyle of these children can prevent or postpone the manifestation of essential hypertension and its late consequences. This so-called euphenic prevention has two criteria. On the one hand it needs the education and help of parents, because they can modify the lifestyle of their children. On the other hand it requires the improvement of genetic knowledge of general practitioners contacted these families. Csongrád városban a 14 éven felüli lakosság 74%-át vonták be a magasvérnyomás-szűrésbe. A systolés vérnyomás szempontjából a megvizsgáltak 20,8%-át, a diastolés vérnyomás alapján pedig 16,2%-át találták hypertoniásnak. A hypertoniásoknak 34%-a nem tudott korábban betegségéről. Ezek a hazai gyakoriságok felülmúlják a mérvadó külföldi vizsgálatok értékeit. Angliában egy felmérésben a 15—75 évesekben 7,2%-os (41), egy másikban a 18—70 évesekben 5,4%-os (16), az USA-ban a 30 —69 évesekben 6,0%-os (19) gyakoriságot találtak. A kezelés gyakori elégtelenségét az magyarázza, hogy hazánkban a hypertonia veszélyességét sem a betegek, sem az orvosok nem értékelik jelentőségének megfelelően (9). A vérnyomás az adott népességben folyamatos kvantitatív eloszlást mutat (1. ábra). A látszólag egyszerű vérnyomásmérés megfelelő körülményeinek biztosítása nem könnyű (20, 38, 47). Az értékeknek ezért elég nagy a hibaforrása és emiatt a hypertonia kórismézése nehéz feladat. Az Egészségügyi Világszervezet javaslatára felnőttkorban magas vérnyomást akkor helyes kórismézni, ha a systolés vérnyomás 160 Hgmm vagy ennél magasabb és/vagy a diastolés vérnyomás egyenlő vagy magasabb, mint 95 Hgmm (47). Az értékek azonban jelentősen függnek az életkortól (2. ábra), nemtől, testtömegtől és más tényezőktől (38). A magas vérnyomás 1407 Kulcsszavak: öröklődés, életmód, genetikai tanácsadás, euferikai megelőzés Orvosi Hetilap 1988. 129. évfolyam 27. szám